¿Pueden casarse los pacientes con talasemia?

La talasemia es una enfermedad genética y se hereda en un patrón autosómico recesivo. Hay posibilidades de transferir la enfermedad a la siguiente generación si los padres padecen esta enfermedad o son portadores de esta enfermedad.

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¿Pueden casarse los pacientes con talasemia?

La talasemia, en su forma más severa, es una enfermedad que amenaza la vida y comenzó a mostrar sus síntomas después de meses de nacimiento. Se debe a que, hasta 6 meses, la hemoglobina presente en el bebé es la hemoglobina fetal, que es diferente de la hemoglobina adulta. Esta hemoglobina no está regulada por los genes mutados, por lo que normalmente realiza sus funciones. Tan pronto como la hemoglobina adulta asume la función, comienzan a surgir problemas y síntomas. Es simplemente imposible para un padre ver a su hijo sometido a una transfusión de sangre sin una agonía mental y física grave.

Si ambos padres son portadores de talasemia, hay un 25% de probabilidades de que el bebé sea normal. Hay un 50% de posibilidades de que el bebé sea portador y el 25% existe para el nacimiento de un bebé con talasemia. La gravedad de la enfermedad depende de la cantidad de genes mutados. Además, a medida que aumenta la gravedad de la enfermedad, el pronóstico empeora. Por lo tanto, los pacientes con talasemia mayor tienen menos posibilidades de sobrevivir debido a las complicaciones causadas por la enfermedad, así como a la terapia de la enfermedad como las transfusiones de sangre.

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No es que la talasemia cause infertilidad en los pacientes, sino que el hecho es que hay casi un 75% de probabilidades de que el bebé sea portador o desarrolle una enfermedad, un riesgo mayor que el normal. En general, se recomienda no casarse con un paciente portador de talasemia si la persona misma es portadora de la enfermedad. El paso preventivo es verificar el genotipo de las personas en el área donde la enfermedad es muy común.

Varios países han adoptado varios programas para prevenir la aparición de la enfermedad. Esta enfermedad puede ser un buen ejemplo de prevención, es mejor prevenir que curar, ya que es una enfermedad genética; La cura no está disponible para la mayoría de los pacientes. El programa incluye educación y concientización sobre la enfermedad, diagnóstico prenatal, evaluación del genotipo antes del matrimonio en aquellos países con alta tasa de aparición, diagnóstico preimplantacional, asesoramiento a los padres e interrupción del embarazo en caso de confirmación de la presencia de talasemia .

Herencia de la talasemia

La hemoglobina es un componente importante de la sangre y más específicamente de los glóbulos rojos. La función de la hemoglobina es transportar oxígeno a los tejidos y ayuda en la producción de energía. Estructuralmente, la hemoglobina se compone de cuatro subunidades de proteínas globulares. Estas subunidades son conocidas como globina alfa y globina beta. La síntesis de esta globina se realiza mediante la expresión de genes presentes en los cromosomas que regulan su síntesis.

Los genes de la globina alfa se encuentran en el cromosoma 16, mientras que los genes de la globina beta se ubican en el cromosoma 11. El par único de genes está presente para la globina beta y se denominan genes HBB . La globina alfa es controlada por dos pares de genes conocidos como HBA1 y HBA2 . Cuando los genes se mutan, el resultado es la producción de hemoglobina anormal y los glóbulos rojos no se forman utilizando esta hemoglobina anormal. Esto llevó a la anemia que se caracteriza por el bajo nivel de hemoglobina. Sobre la base de la gravedad de los síntomas, la talasemia se divide en menor, intermedia y mayor. La gravedad de la enfermedad se decide en función del número de genes que se mutan.

Más el número de mutaciones genéticas, más anormal la hemoglobina y la gravedad son los síntomas. Por lo tanto, aunque la talasemia menor no justifica ningún tratamiento como la transfusión de sangre y puede no causar anemia, la talasemia mayor requiere una transfusión de sangre frecuente y se caracteriza por anemia grave y acumulación de hierro. La herencia de la enfermedad sigue un patrón autosómico recesivo, es decir, ambos alelos deben mutarse para manifestar los síntomas de la enfermedad.

Conclusión

En general, se aconseja que los padres que son portadores de talasemia no deben planear a un niño, ya que hay un 75% de probabilidades de transmitir esta enfermedad a la siguiente generación y que el bebé sea portador o padece talasemia.

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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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