La talasemia no se puede prevenir, pero se puede detectar antes del nacimiento. Como la enfermedad es causada debido a la mutación en los genes, el análisis de ADN del feto se puede hacer para diagnosticar la enfermedad.
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La talasemia se hereda en un patrón autosómico recesivo y se considera una enfermedad genética. La enfermedad es causada por mutación en los genes. Por lo tanto, la enfermedad no se puede prevenir, pero se puede controlar. La talasemia también puede detectarse antes del nacimiento y se brinda asesoramiento al paciente para la interrupción del embarazo en caso de que el feto sufra una forma grave de la enfermedad. Las siguientes son las técnicas de detección de la talasemia que se pueden usar para detectar la talasemia antes del nacimiento:
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Detección del portador: la talasemia es la enfermedad causada por la mutación del gen. Es una enfermedad hereditaria en la que el gen mutante está presente en los padres. Por lo tanto, si los síntomas no están presentes en los padres y el gen mutado está presente en ellos, se dice que son los portadores de la enfermedad. Por lo tanto, se puede hacer una selección de portadores para estimar la aparición de talasemia en la progenie. Si ambos padres son portadores, la probabilidad de tener un bebé normal es del 25%, la probabilidad de tener un portador es del 50% y la probabilidad de tener un bebé con talasemia severa es del 25%. Por lo tanto, a través de la selección de portadores, se puede hacer la producción de talasemia.
Diagnóstico de preimplantación: con la llegada de nuevas tecnologías, como la fertilización in vitro y la transferencia de embriones, es posible detectar la enfermedad antes de la implantación y el desarrollo del feto. Se puede realizar un diagnóstico genético preimplantacional para detectar la presencia de talasemia. La amplificación del genoma de blastómero se realiza antes de probar la presencia de un gen anormal. La técnica utilizada para este propósito es la reacción en cadena de la polimerasa (PCR). El diagnóstico preimplantacional es un método importante, no invasivo y rápido para detectar la presencia de talasemia. Esto es importante para reducir los casos de interrupción del embarazo junto con un dilema moral y ético.
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Diagnóstico prenatal: el concepto de diagnóstico prenatal para la talasemia se originó en la década de 1970, cuando se obtuvo la sangre fetal mediante aspiración y se realizó la síntesis de la cadena globina. Después de eso, la tecnología ha dado un paso adelante y, a través de un sofisticado análisis de ADN, el diagnóstico prenatal ha mejorado significativamente. La técnica utilizada en el diagnóstico es la reacción en cadena de la polimerasa (PCR). Bajo esta técnica, los métodos utilizados son el análisis de sonda de oligonucleótido inverso y el sistema de mutación refractaria de amplificación. El método actualmente adoptado para tomar la muestra es el método de las vellosidades coriónicas, que se toma en las primeras semanas de embarazo. Generalmente se usa transabdominalmente debido al bajo riesgo de infección.
Asesoramiento e interrupción del embarazo: cuando a través de cualquiera de las técnicas de diagnóstico se ha encontrado que el feto corre el riesgo de padecer talasemia o de sufrir de manera definitiva talasemia, se brinda asesoramiento a las parejas. Si ambos padres son portadores y están planeando tener un bebé, se describen los riesgos y los síntomas de la talasemia, y se les recomienda que abandonen su plan. Además, si el diagnóstico de la enfermedad se confirma en el diagnóstico prenatal, se aconseja a los padres que interrumpan el embarazo. La interrupción del embarazo se puede hacer, manteniendo en contexto, la ley aplicable relacionada con la interrupción médica del embarazo en ese país en particular.
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Pronóstico de talasemia
El pronóstico de la enfermedad depende de la gravedad de la enfermedad, menos el número de genes mutados, la enfermedad menos grave y más las posibilidades de supervivencia. El paciente con talasemia menor o rasgo no tiene ningún síntoma y no requirió ningún tratamiento a menos que la deficiencia de hierro se diagnostica de manera concluyente. El pronóstico de estos pacientes es bueno. La forma grave de la enfermedad, la talasemia mayor, causa una forma grave de anemia. El pronóstico de estos pacientes es malo, ya que desarrollan diversas complicaciones más adelante en la vida.
Conclusión
Varios métodos utilizados para el diagnóstico de talasemia antes del nacimiento son el diagnóstico natal, la detección de portadores y el diagnóstico previo a la implantación. La técnica utilizada para el análisis de ADN es la reacción en cadena de la polimerasa.
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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.
Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.