Osteopetrosis o enfermedad del hueso de mármol: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento

Osteopetrosis o enfermedad del hueso de mármol: este es un trastorno genético extremadamente raro de los huesos en el cual los huesos se vuelven más y más densos; esta condición a su vez lleva a que los huesos se disuelvan y finalmente se rompan.

¿Qué es la osteopetrosis o enfermedad del hueso de mármol?

Osteopetrosis es una afección médica en la que los osteoclastos están presentes en el cuerpo cuya función de reabsorber el hueso no lo hace causando deterioro del proceso de modelado y remodelación ósea. Esto finalmente causa un sistema esquelético frágil a pesar del hecho de que hay un aumento en la masa ósea. Esta condición también puede causar insuficiencia de la médula ósea, síndromes de atrapamiento nervioso y deterioro grave del crecimiento.

Hay dos formas principales de osteopetrosis:

  • Osteopetrosis grave heredada recesivamente
  • Osteopetrosis levemente heredada heredada

¿Cuáles son las causas de osteopetrosis o enfermedad del hueso de mármol?

El crecimiento óseo normal se produce cuando existe un equilibrio entre la formación de los huesos que se produce por los osteoblastos y la resorción ósea que realizan los osteoclastos. En casos de osteopetrosis, los osteoclastos no pueden funcionar adecuadamente, lo que afecta la reabsorción de los huesos. No está claro por qué los osteoclastos funcionan mal, pero los estudios apuntan a una deficiencia de anhidrasa carbónica en los osteoclastos. Como resultado de la resorción ósea reducida, se forman huesos en exceso.

¿Cuáles son los síntomas de la osteopetrosis o de la enfermedad del hueso de mármol?

Los síntomas de formas severas de osteopetrosis son:

  • Infante de estatura baja con cabeza grande y protuberancia frontal
  • Presencia de ceguera y sordera
  • Anemia
  • Hidrocefalia.

En Casos de forma leve de osteopetrosis

  • Puede haber presencia de osteoartritis u osteomielitis
  • En raras ocasiones, puede haber compresión nerviosa junto con sordera o ceguera.

¿Cómo es la osteopetrosis o el hueso de mármol? ¿Diagnóstico de la enfermedad?

El diagnóstico de Osteopetrosis generalmente se realiza mediante radiografías que normalmente confirman el diagnóstico. En esto, los huesos pueden aparecer como un palo. Habrá una base de cráneo espesada y densa. Los senos paranasales pueden parecer pequeños.

También se pueden requerir tomografías computarizadas en algunos casos. Se requieren exploraciones por MRI cuando hay afectación de la médula ósea que es una afección potencialmente grave y requiere un trasplante de médula ósea.

En los casos graves de Osteopetrosis, hay niveles reducidos de calcio en plasma y elevación en los niveles de fosfatasa ácida y calcitriol.

¿Qué son los tratamientos para la osteopetrosis o la enfermedad del hueso de mármol?

En los casos de osteopetrosis en adultos, no se requieren tratamientos; sin embargo, en casos de niños afectados con Osteopetrosis, el tratamiento implica el tratamiento de complicaciones y la mejora de la calidad de vida.

Algunas formas de controlar la osteopetrosis infantil son:

  • Ingesta adecuada de Vitamina D
  • Uso de dosis altas de Calcitriol
  • Uso de interferón gamma
  • Eritropoyetina para corregir la anemia
  • Los corticosteroides también se pueden usar para tratar la anemia y facilitar la resorción ósea
  • Trasplante de médula ósea en casos de afectación de la médula ósea
  • Tratamiento quirúrgico para la corrección de fracturas.
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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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