¿Por qué la deficiencia de MCAD causa hipoglucemia?

MCAD es un trastorno genéticamente heredado. Es un trastorno autosómico recesivo que se transfiere a un niño solo si ambos padres contribuyen con un gen mutado cada uno. Si solo uno de los padres contribuye con el gen mutado, el niño no se verá afectado, sino que será portador del trastorno.

El trastorno por deficiencia de MCAD se caracteriza por una hipoglucemia peligrosa y también por muerte súbita. Se recomienda no ir por períodos prolongados de ayuno por aquellos que sufren de esta condición.

La deficiencia de MCAD es un trastorno hereditario autosómico recesivo. Significa que ambos padres deben contribuir con un gen mutado para cada trastorno, para que el niño se vea afectado por la enfermedad.

  • Si solo uno de los padres contribuye con el gen mutado, el niño no se verá afectado con el trastorno, sino que será portador del trastorno.
  • La enzima MCAD lleva a cabo la deshidrogenación de ácidos grasos que son ácidos grasos de cadena media o que tienen una cadena de 6 a 12 carbonos.
  • Esta oxidación de los ácidos grasos nos proporciona la energía después de que todas las reservas de glucosa y glucógeno son absorbidas por el cuerpo.
  • Este proceso de oxidación se lleva a cabo de manera única cada vez que sigues períodos de ayuno muy prolongados o prolongados o cuando sufres de una enfermedad. Durante tales fases, la ingesta de calorías disminuye y aumenta la demanda de energía.
  • Por lo tanto, debido a la deficiencia de MCAD, este proceso de oxidación no puede llevarse a cabo y, como resultado, puede producirse una hipoglucemia ya que todas las reservas de glucosa y glucógeno ya estarán agotadas y, además, las grasas no se oxidarán para crear más energía.
  • Esta ausencia de energía y el consumo de todas las fuentes de glucosa conducen a una hipoglucemia peligrosa si hay períodos prolongados de ayuno o mayores demandas de energía.
  • Por lo tanto, puede resultar en una muerte súbita.

Otros síntomas de la deficiencia de MCAD son:

  • Muchas personas pueden permanecer sintomáticas a lo largo de sus vidas si no están expuestas a las condiciones que causan un bajo nivel de glucosa.
  • Los síntomas generalmente se ven en la primera infancia al principio
  • Sin embargo, para algunos, incluso pueden verse por primera vez en la edad adulta, como resultado de una exposición a una cirugía o una enfermedad.
  • Hay hipoglucemia junto con disfunción hepática, que generalmente se observa debido a la larga duración del ayuno
  • La infección por vómitos también puede actuar como un factor desencadenante.

Tratamiento del trastorno por deficiencia de MCAD

  • Mantenerse alejado de períodos de ayuno muy prolongados o prolongados es de vital importancia al considerar el tratamiento para la deficiencia de MCAD
  • Casi todas las personas afectadas por un trastorno de oxidación de ácidos grasos deben tomar esta medida de precaución
  • Se debe evitar cualquier estrés metabólico cuando se padece una enfermedad.
  • Para garantizar esto, tomar suplementos de glucosa o carbohidratos simples puede prevenir el catabolismo cuando se está pasando por una enfermedad.
  • Los largos y prolongados períodos de ayuno deben evitarse a toda costa. sin embargo, debe tenerse en cuenta que la duración del ayuno depende de la edad y también varía de persona a persona afectada por la deficiencia de MCAD
  • Una enfermedad puede cambiar drásticamente el período de ayuno general que es tolerado por un individuo afectado por MCAD de otro modo y, por lo tanto, debe tenerse en cuenta principalmente
  • Como medida de precaución, los que sufren de deficiencia de MCAD siempre deben llevar una nota de emergencia en sus bolsillos, billeteras o carteras que claramente tengan su trastorno mencionado en él. Esto es particularmente importante cuando se viaja, ya que en caso de una emergencia, los médicos o asistentes médicos podrían ser nuevos y desconocer su condición.

La nota les ayudará a comenzar una línea de tratamiento adecuada de manera rápida y eficiente.

La deficiencia de MCAD se caracteriza por la presencia de una hipoglucemia peligrosa e incluso de muerte súbita. Evite los largos períodos de ayuno y busque atención médica de emergencia cuando sea necesario.

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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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