¿Qué es el síndrome de Wolfram?
El síndrome de Wolfram es una afección patológica hereditaria caracterizada por el desarrollo de diabetes mellitus muy temprano en la infancia junto con atrofia óptica progresiva. Los niños con síndrome de Wolfram tienen comienzo juvenil diabetes mellitus con degeneración gradual del nervio óptico. Alrededor del 30% de los niños con síndrome de Wolfram también desarrollan una pérdida auditiva progresiva debido a esta condición. Diabetes Insipidus es otra condición que se encuentra en la mayoría de los niños con síndrome de Wolfram.
¿Cuáles son las causas del síndrome de Wolfram?
La causa raíz de Wolfram El síndrome es una mutación en el gen WFS1. Esta afección sigue un patrón autosómico recesivo de herencia, lo que significa que dos copias del gen defectuoso de cada padre son responsables del desarrollo del síndrome de Wolfram.
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Wolfram?
Diabetes mellitus dependiente de la insulina muy temprano en la infancia es el principal síntoma de presentación del síndrome de Wolfram. La condición puede observarse dentro de un mes de edad del niño.
El síndrome de Wolfram también puede ocurrir cuando el niño llega a su adolescencia. El niño tendrá síntomas típicos de la diabetes mellitus que incluyen micción frecuente, sed constante, hambre constante, pérdida de peso, picazón en la piel, trastornos de la visión, curación lenta de cortes y moretones, falta de crecimiento en los niños.
Atrofia óptica o la degeneración gradual de los nervios ópticos es otro síntoma más del Síndrome de Wolfram. Los síntomas del síndrome de Wolfram se harán aparentes cuando el niño pierda la capacidad de diferenciar colores y tienda a tener una agudeza visual reducida.
Con el tiempo a medida que la enfermedad avanza, el niño perderá la capacidad completa de diferenciar los colores y solo será capaz de diferenciar entre la luz del día y la oscuridad.
Además, la sordera es otro síntoma principal del síndrome de Wolfram. Alrededor del 50% de los niños con síndrome de Wolfram tienden a quedarse parcial o completamente sordos a medida que crecen. Algunos de los otros síntomas que tienden a ocurrir con el Síndrome de Wolfram son:
- Disfunción del tracto urinario
- Síntomas neurológicos como marcha ataxia y mioclonía
- Condiciones como anemia megaloblástica, sideroblástica anemia y neutropenia.
¿Cómo se diagnostica el síndrome de Wolfram?
El síndrome de Wolfram es una enfermedad difícil de diagnosticar. Hay muchos casos en que el médico puede no ser capaz de determinar los síntomas o las quejas que ofrece el niño que pueden estar relacionados con una afección como el síndrome de Wolfram.
Su enfoque principal será identificar una fuente para la diabetes mellitus que el niño tendrá y tenderán a formular un plan de tratamiento para esta afección.
Más adelante en la vida, cuando otros síntomas de esta afección comienzan a presentarse, el médico comienza a realizar otras pruebas especializadas que apuntan hacia un diagnóstico de Síndrome de Wolfram. Luego, una prueba genética realizada claramente delinea la mutación en el gen WFS1 que confirma el diagnóstico del síndrome de Wolfram.
¿Cómo se trata el síndrome de Wolfram?
El tratamiento del síndrome de Wolfram es de apoyo y sintomático. Se requiere un esfuerzo multidisciplinario de un equipo de especialistas para formular un plan de tratamiento para un niño con síndrome de Wolfram. La insulina es imprescindible para todos los niños con síndrome de Wolfram. Además, los audífonos pueden ser beneficiosos para las personas con déficit de audición debido al síndrome de Wolfram.
