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¿Qué es el Síndrome Ehlers Danlos o EDS: Tipos, Causas, Síntomas, Complicaciones, Diagnóstico?

¿Qué es el Síndrome de Ehlers Danlos o EDS?

Síndrome de Ehlers Danlos o EDS es el nombre dado a una colección de enfermedades hereditarias que generalmente afectan al tejido conectivo, especialmente las articulaciones, las paredes de los vasos sanguíneos y la piel. Los tejidos conectivos son una combinación compleja de proteínas u otros materiales que generalmente proporcionan elasticidad y fuerza a las estructuras subyacentes del cuerpo.

Las articulaciones flexibles superpuestas y la piel elástica y frágil generalmente se notan en individuos que sufren ehlers danlos síndrome o EDS. Estas articulaciones flexibles superpuestas y la piel frágil pueden crear problemas cuando hay heridas que requieren suturas ya que la piel no es lo suficientemente fuerte como para transportarlas.

El tipo de enfermedad más grave conocido como síndrome ehlers danlos vasculares o EDS puede provocar la ruptura de intestinos, útero y paredes de los vasos sanguíneos.

¿Ehlers Danlos Syndrome o EDS Life Threatening?

Algún tipo de síndrome de ehlers danlos o EDS, particularmente la cifoescoliosis y los tipos vasculares, pueden comprometer un problema importante y posiblemente mortal. Los vasos sanguíneos pueden romperse impulsivamente, causando hemorragia interior, shock y accidente cerebrovascular.

El síndrome de Ehlers danlos o los pacientes con EDS tienden a lesionarse sin dificultad y algunos tipos de síndrome de ehlers danlos o EDS también causan imperfecciones atípicas. Las personas con la forma tradicional del síndrome de ehlers danlos o EDS se enfrentan a heridas que se abren con una hemorragia moderada y causan imperfecciones que se ensanchan eventualmente para crear las típicas imperfecciones del “papel de cigarrillo”. La categoría de dermatosparaxis del trastorno se describe por la piel que cuelga y se arruga. Los pliegues excedentes de la piel posiblemente se mostrarán a medida que los niños envejezcan.

Algunas variedades del síndrome ehlers danlos o EDS, particularmente el estilo vascular y en menor medida el estilo clásico y de cifoescoliosis pueden conllevar problemas significativos y potencialmente peligrosos debido a la explosión impulsiva de vasos sanguíneos. Dicha ruptura puede dañar el sangrado interno, el choque y el derrame cerebral. La categoría vascular del síndrome de ehlers danlos o EDS está demasiado relacionada con un riesgo mejorado de ruptura de órganos, que involucra el agrietamiento del intestino más el útero durante el embarazo. Las personas con el tipo de cifoscoliosis del síndrome de ehlers danlos o EDS atraviesan curvas duras y progresivas de la columna vertebral que pueden obstruir la respiración.

Tipos de Ehlers Danlos Syndrome o EDS

El síndrome de Ehlers danlos o EDS se puede clasificar en diferentes tipos dependiendo de las mutaciones genéticas que puedan afectar la estructura de varios colágenos. Sin embargo, todos los tipos comparten características de laxitud articular, ligamentos laxos y piel frágil. A continuación se detallan los tipos del síndrome ehlers danlos o EDS.

  1. Síndrome clásico de Ehlers Danlos o EDS (también llamado tipo I-II): Las características clásicas del síndrome ehlers danlos o EDS pueden incluir piel blanda e hiperselástica . La aparición de moretones múltiples especialmente en las piernas, la división de la piel sobre la frente, el mentón, las rodillas y los codos se observa generalmente en la infancia. Los nódulos fibrosos sobre los tobillos y la esclerótica azul y de la rodilla son algunas de las otras características.
  2. Hypermobile tipo Ehlers Danlos Syndrome o EDS (también llamado tipo III): Este es un tipo bastante común de síndrome de ehlers danlos o EDS que generalmente caracterizado por esclerótica azul, hematomas listos y alta estatura. La hipermovilidad aguda de la articulación se ve en este tipo, pero solo la elasticidad moderada de la piel y casi ninguna cicatrización. Es bastante difícil diagnosticar el tipo hipermóvil.
  3. Tipo vascular Ehlers Danlos Syndrome o EDS (también llamado tipo IV): La apariencia de la piel es delgada con patrones venosos asociados que son claramente visibles; Las equimosis sobre las espinillas y las rodillas se observan generalmente en el síndrome de Ehlers ehlers danlos de tipo vascular. También se observa un envejecimiento prematuro de la piel en el dorso de los pies, las espinillas y las manos junto con adelgazamiento nasal, lóbulos de las orejas más pequeños y la cara de Madonna con ojos grandes. El síndrome ehlers danlos de tipo vascular o EDS rompe espontáneamente arterias medianas o más grandes en cualquier etapa de la vida, como desde la adolescencia hasta la edad avanzada. Los aneurismas arteriales también se observan generalmente en el tipo vascular del síndrome de Ehlers Danlos. La ruptura arterial también puede causar la muerte. La ruptura del colon sigmoide es también bastante común.
  4. Cofoscoliosis tipo Ehlers Danlos Syndrome o EDS (también llamado tipo VI): El síndrome de ehlers danlos de la cifoscoliosis o EDS por lo general da como resultado una progresión temprana de la fibrosis junto con retrasos motores severos. [19659013] Artroplalasia tipo Ehlers Danlos Syndrome o EDS (también llamado tipo VII A y VII B): Arthrochalasia tipo ehlers danlos síndrome o EDS se caracteriza por dislocación de la cadera, baja estatura, etc.
  5. Dermatosparaxis tipo Ehlers Danlos Syndrome o EDS (También llamado Tipo VII C): El síndrome de dermatosparaxis ehlers danlos o EDS se caracteriza principalmente por diversas características, como la pérdida temprana de periodontitis así como la periodontitis aguda.

Causas y factores de riesgo del síndrome de Ehlers Danlos o EDS

Varios tipos de síndrome de ehlers danlos o EDS dependen de la variedad de causas genéticas, algunas de las cuales se transmiten de padres a hijos.

Hay diferentes tipos de mutaciones genéticas que puede causar problemas con el colágeno, que es una sustancia que proporciona estructura y fuerza a los vasos sanguíneos, los órganos internos, la piel y los huesos. Esta presencia anormal de colágeno da como resultado los síntomas del síndrome ehlers danlos o EDS.

A veces, la afección también puede conducir a la ruptura de las válvulas cardíacas anormales y los órganos internos. En algunos casos, los antecedentes familiares también podrían ser responsables del síndrome ehlers danlos o EDS. En el tipo vascular del síndrome de ehlers danlos o EDS, hay 50 por ciento de probabilidades de que los padres transmitan el gen a cada uno de sus hijos.

Signos y Síntomas del Síndrome de Ehlers Danlos o EDS

Los signos y síntomas de la forma más común del síndrome ehlers danlos o EDS comprenden:

  • Las articulaciones que se vuelven excesivamente flexibles son el principal signo del síndrome ehlers danlos o EDS. Como el tejido conectivo que mantiene unidas a las articulaciones es más flexible, las articulaciones pueden moverse mucho más allá del rango de movimiento normal. Las articulaciones menores son angustia más que grandes articulaciones. También puede ponerse en contacto con la punta de la nariz con la lengua.
  • La piel que se vuelve muy elástica es uno de los síntomas esenciales del síndrome de ehlers danlos o EDS. El tejido conjuntivo deteriorado permite que su piel se alargue mucho más de lo natural. Posiblemente puedas arrastrar un poco de tu piel desde tu carne; sin embargo, se romperá en el lugar correcto una vez que lo dejes ir. Su piel también puede sentirse inusualmente aterciopelada y suave.
  • La piel que se vuelve muy frágil es el síntoma común del síndrome ehlers danlos o EDS. La piel lesionada normalmente no cura bien. Por ejemplo, las suturas aplicadas al daño cercano a menudo se rasgarán y colocarán una mancha abierta. Estas imperfecciones pueden verse delgadas y arrugadas.

La ​​gravedad de los signos y síntomas puede variar de paciente a paciente. Algunos pacientes con síndrome de ehlers danlos o EDS normalmente tienen articulaciones excesivamente flexibles, pero casi ninguno o ninguno de los síntomas cutáneos deseados. Los signos y síntomas del síndrome ehlers danlos o EDS pueden incluir:

  • La cicatrización fácil junto con la cicatrización deficiente es un síntoma del síndrome ehlers danlos o EDS.
  • Otro síntoma que se encuentra en el síndrome ehlers danlos o EDS es flatfeet.
  • Piel prematura dañada, magullada y elástica.
  • La luxación de la articulación es un signo común del síndrome de Ehlers Danlos o EDS.
  • Ruptura temprana de las membranas en el momento del embarazo.
  • Piel suave y aterciopelada.
  • Problemas de la vista.
  • Artritis temprana.
  • Aumento de la movilidad articular.
  • El dolor en las articulaciones y las articulaciones es un signo general del síndrome de ehlers danlos o EDS.

Signos y síntomas del síndrome de Ehlers Danlos vascular o EDS

Las personas que sufren del tipo asociado vascular del síndrome de ehlers danlos o EDS comparten repetidamente características faciales únicas de ojos prominentes, lóbulos pequeños de las orejas, nariz delgada y labio superior delgado. Además tienen una piel delgada y transparente que se decolora simplemente. En individuos de piel clara, los vasos sanguíneos originales son muy perceptibles a través de la piel.

El síndrome de ehlers danlos vasculares o EDS es una de las formas más graves de desorden que puede deteriorar la arteria más grande (aorta) de su corazón, además de las arterias bazo y riñones. Una rotura de uno de los vasos sanguíneos puede ser crítica. El tipo asociado vascular también puede deteriorar las paredes del intestino grueso y el útero, que también pueden romperse.

En este tipo de situación, primero puede consultar a su médico de cabecera; sin embargo, él o ella posiblemente le pidan que consulte a un especialista en enfermedades genéticas.

Complicaciones del síndrome de Ehlers Danlos o EDS

Las complicaciones del síndrome ehlers danlos o EDS dependen del tipo de signos y manifestaciones que tenga. Por ejemplo, las articulaciones excesivamente flexibles pueden provocar un desplazamiento de la articulación y un comienzo temprano de artritis. La piel frágil puede evolucionar a cicatrices prominentes.

Las personas que poseen el síndrome de ehlers danlos vasculares o EDS están en peligro de rupturas a menudo críticas de vasos sanguíneos más grandes. Algunos órganos, como los intestinos y el útero, también pueden romperse. El embarazo puede aumentar estos riesgos.

  • El dolor articular a largo plazo es una complicación del síndrome ehlers danlos o EDS.
  • El comienzo temprano de la artritis es una de las complicaciones posibles del síndrome ehlers danlos o EDS
  • Fallo de lesiones quirúrgicas (ruptura de puntos).
  • La división impulsiva de las membranas durante el embarazo es una posible complicación del síndrome ehlers danlos o EDS
  • División de vasos mayores, con aneurisma aórtico partido (solo en el síndrome vascular ehlers danlos o EDS. )
  • División de un órgano vacío como el intestino o el útero (simplemente en el síndrome de ehlers danlos vasculares o EDS)
  • La erupción del globo ocular es una complicación probable del síndrome de ehlers danlos o EDS.

Pruebas para diagnosticar el síndrome de Ehlers Danlos o EDS

Se realiza una exploración física y subjetiva de antecedentes familiares y físicos para diagnosticar el síndrome de Ehlers Danlos o EDS. Los hallazgos comunes en el examen del síndrome ehlers danlos o EDS son:

  • Piel elástica y frágil.
  • Articulaciones extremadamente sueltas.

Las pruebas genéticas pueden ayudar a diagnosticar el síndrome ehlers danlos o EDS y descartar otras causas.

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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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