Alkaptonuria: Causas, Mecanismo De La Enfermedad, Síntomas, Diagnóstico, Tratamiento, Prevención

La alcaptonuria es una afección en la que la orina de una persona adquiere un color marrón oscuro o negruzco cuando se expone al aire. Es una afección genética y una forma de trastorno bajo el paraguas de errores innatos del metabolismo .

Otra característica de este trastorno es la acumulación de un pigmento oscuro en los tejidos conectivos de la persona. Los tejidos como el hueso, el cartílago y la piel se ven afectados en esto. Causa pigmentación negro azul en estas partes y generalmente se ve que ocurre después de los 30 años de edad.

Causas de la alcaptonuria

La alcaptonuria es un trastorno genético causado por un defecto en un gen responsable de la descomposición de ciertas partes de las proteínas. El gen llamado HGD controla y proporciona información para producir una enzima llamada homogentisato oxidasa. Esta enzima realiza la función de descomponer los aminoácidos, a saber, fenilalanina y tirosina que ayudan a construir proteínas. En esta condición, se producen algunos cambios genéticos o mutaciones en este gen, lo que altera su funcionamiento normal.

Mecanismo de la enfermedad de la alcaptonuria

Como resultado de mutaciones genéticas, el funcionamiento anormal o la descomposición incorrecta de estos aminoácidos conduce a la formación excesiva de una sustancia llamada ácido homogentísico, que se acumula aún más en el cuerpo. Esta sustancia o ácido junto con sus compuestos relacionados se deposita en los tejidos como la piel y el cartílago, lo que le da a los tejidos una característica pigmentación negro azulada y el proceso llamado ocronosis . El exceso de ácido también se excreta en la orina. Cuando la orina que contiene este ácido se expone al aire, el ácido entra en contacto con el aire y se vuelve negro pardusco dándole a la orina su color típico.

El proceso de oncronosis, que causa pigmentación y deposición en los tejidos, hace que el hueso y el cartílago más susceptible al desgaste de las articulaciones. Esto conduce a la degradación del cartílago y los movimientos dolorosos de las articulaciones. Durante un período de tiempo, el cartílago degradado hace que los huesos se froten entre sí y causan más fricción y dolor. Puede conducir a dolorosa osteoartritis . Además, este exceso de ácido homogentísico puede depositarse en el cartílago y los tejidos de los vasos sanguíneos y las válvulas. Esto puede afectar la sangre que fluye a través de los vasos sanguíneos y también aumenta el riesgo de enfermedades del corazón y complicaciones relacionadas.

Síntomas de Alkaptonuria

Características clínicas:

La alcaptonuria es una enfermedad hereditaria, presente desde el nacimiento. Sin embargo, durante la infancia solo se puede notar el síntoma de la orina negra. En bebés, el pañal con orina, cuando se expone al aire, puede parecer oscuro. Si se le permite permanecer por unas pocas horas, incluso puede ponerse negro. A veces, esta característica típica puede no ser fácilmente evidente en todos los pacientes.

Los otros síntomas pueden comenzar en la edad adulta, lo que podría deberse a que la acumulación excesiva de ácido homogentísico en los huesos y cartílagos tarda un tiempo, que luego muestra signos en el Años despues. Estos síntomas incluyen:

  • Pigmentación oscura sobre la piel.
  • Manchas oscuras en el ojo
  • Oscurecimiento o decoloración grisácea del cartílago de la oreja .
  • Dolor de espalda
  • Movimientos articulares reducidos.
  • Articulaciones dolorosas y artritis, especialmente de la columna vertebral.
  • Fusión de huesos espinales con capacidad reducida para doblarse.
  • Derrame articular o hinchazón, especialmente las rodillas.
  • Se puede observar afectación cardíaca, por ejemplo, signos de valvulitis.

Diagnóstico de Alkaptonuria

La condición puede confirmarse realizando análisis de orina. La prueba de orina se realiza mediante cromatografía de gases, una prueba especializada. La orina de las personas con esta afección se volverá negra cuando se le agreguen agentes como el cloruro férrico.

Las molestias de la orina oscura pueden no estar presentes en absoluto, por lo tanto, para casos sospechosos, una prueba confirmatoria que detecta la presencia del enzima homogentisato puede ser necesario.

  • Se pueden realizar análisis de sangre para detectar mutaciones genéticas.
  • Estudios de imágenes como radiografías espinales para identificar la degeneración del disco, radiografías de tórax para detectar cualquier afectación valvular y exploraciones para detectar calcificación en arterias puede solicitarse.
  • La electrocardiografía puede detectar anormalidades en el funcionamiento del corazón.

Tratamiento para la alcaptonuria

El objetivo del tratamiento es reducir la deposición de pigmento, que es responsable de más complicaciones. La vitamina C, con su naturaleza antioxidante, puede jugar un papel en retrasar el proceso de formación de ácido homogentísico o puede ser útil para reducir su deposición en los tejidos y así retrasar el proceso artrítico. Se pueden recomendar altas dosis de vitamina C alrededor de 1 g / día para adultos y niños mayores.

Si bien la participación de las restricciones dietéticas sigue sin estar clara, puede ser útil restringir la ingesta de proteínas como el amino los ácidos no están adecuadamente descompuestos Puede considerarse una restricción dietética leve de proteína para reducir la ingesta de fenilalanina y tirosina, especialmente en niños.

Puede requerirse intervención quirúrgica en pacientes de edad avanzada para la fusión de discos lumbares. En algunos pacientes se pueden considerar las cirugías de reemplazo de articulaciones y reemplazo de válvulas, según corresponda.

Prevención de Alkaptonuria

La observación de orina de color oscuro en bebés o niños pequeños debe evaluarse rápidamente. El asesoramiento genético para casos conocidos y aquellos con antecedentes familiares puede ayudar. Se pueden considerar pruebas prenatales para detectar la afección en el útero.

Para los pacientes de alcaptonuria seguir los consejos médicos y la monitorización regular puede ayudar a la detección temprana y el tratamiento de los síntomas. Algunas de las posibles complicaciones incluyen artritis enfermedades del corazón y cálculos renales o de próstata, causados ​​principalmente por la deposición del exceso de ácido. Seguir una rutina saludable con una comida balanceada y restringir la ingesta alta de proteínas puede ayudar. El ejercicio regular puede llevarse a cabo con asesoramiento médico.

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