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¿Qué es la Atrofia Olivopontocerebelosa Hereditaria y cómo se trata?

La atrofia olivopontocerebelosa hereditaria (OPCA) es una afección que afecta los nervios del cerebro. Hay dos tipos distintos de personas que sufren de atrofia olivopontocerebelosa (OPCA). Uno es la atrofia olivopontocerebelosa esporádica no hereditaria que ahora se considera una forma de atrofia multisistémica (MSA) y otro tipo es la atrofia hereditaria olivopontocerebelosa. Generalmente, los hombres son más propensos a ser afectados por este trastorno que las mujeres.

¿Qué es la Atrofia Olivopontocerebelosa Hereditaria?

La atrofia olivopontocerebelosa hereditaria es un trastorno neurológico creciente. La atrofia hereditaria olivopontocerebelosa es un trastorno de línea de sangre causado por la herencia de un gen defectuoso. Provoca la degeneración de las neuronas de la protuberancia, las aceitunas inferiores y el cerebelo. La protuberancia es responsable de coordinar las señales nerviosas entre las estructuras del cerebro y la oliva inferior está involucrada en el equilibrio, la coordinación y la actividad motora.

Es importante entender las funciones del cerebelo porque la atrofia olivopontocerebelosa hereditaria afecta principalmente a esta parte de el cerebro. Cerebelo solo pesa el diez por ciento del peso total del cerebro humano, pero contiene aproximadamente la mitad de las neuronas del cerebro.

  • El cerebelo es responsable de recibir información de los sistemas sensoriales, la médula espinal, etc. y regula los movimientos motores.
  • Esta parte del cerebro también coordina movimientos voluntarios como el habla, movimientos y otras actividades musculares equilibradas.

Causas de la atrofia olivopontocerebelosa hereditaria

La causa principal de la atrofia olivopontocerebelosa hereditaria es la herencia de al menos dos genes defectuosos. Todavía no se sabe cómo estos genes defectuosos causan la degeneración o la muerte de las neuronas en esa región particular del cerebro.

La atrofia olivopontocerebelosa hereditaria puede ser causada por la herencia de genes recesivos autosómicos dominantes, autosómicos recesivos o ligados a X.

19659005] Dado que está precondicionado por el trastorno genético, la presencia de atrofia olivopontocerebelosa hereditaria en la historia familiar aumenta el riesgo de que un individuo se vea afectado. La causa de la atrofia olivopontocerebelosa hereditaria, que es el gen defectuoso, puede heredarse de cualquiera de los padres. Sin embargo, también se observa en algunos pacientes que una nueva mutación (cambios en los genes) también puede causar el trastorno.

Síntomas de la atrofia olivopontocerebelosa hereditaria

Los síntomas de la atrofia olivopontocerebelosa hereditaria están relacionados con el daño de las neuronas y los nervios afectados La degeneración de las neuronas de esa porción del cerebro de manera progresiva conduce a ataxia severa (pérdida de la coordinación). Este es el síntoma más común de la atrofia olivopontocerebelosa hereditaria en las etapas iniciales y se observa como los pacientes pierden el equilibrio al caminar. Al principio, la ataxia puede malinterpretarse como torpeza, pero de hecho es un síntoma indicativo de atrofia olivopontocerebelosa hereditaria.

Los síntomas de la atrofia olivopontocerebelosa hereditaria varían de una persona a otra. En algunos, la progresión de la degeneración neuronal puede ser rápida, mientras que en otros es muy lenta. En la mayoría de los casos, los síntomas de la atrofia olivopontocerebelosa hereditaria se observan después de los 50 años, pero también se pueden observar en algunos casos a fines de los años 20.

Los síntomas comunes de la atrofia olivopontocerebelosa hereditaria incluyen

  • Disartria (dificultad para hablar o hablar) [19659007] Temblores en las manos
  • Rigidez de los músculos
  • Disfagia (Dificultad para deglutir)
  • Orinar y evacuación involuntaria
  • Nistagmo (movimiento anormal de los ojos).
  • Movimientos anormales repentinos como sacudidas, torsiones o retorcerse.
  • Alcanzar más de un objeto con la mano

Diagnóstico de atrofia olivopontocerebelosa hereditaria

El diagnóstico de atrofia olivopontocerebelosa hereditaria se realiza después de las investigaciones necesarias. El examen neurológico cuidadoso, las tomografías computarizadas de cortes transversales y las radiografías detalladas con imágenes de resonancia magnética (IRM) pueden mostrar daño cerebral para determinar la cantidad de pérdida de tejidos en las regiones cerebrales distintivas.

Pero es difícil diagnosticar olivopontocerebelos hereditarios atrofia en las etapas tempranas debido a síntomas variables. Se pueden solicitar pruebas genéticas u otras pruebas avanzadas, si corresponde.

Tratamiento de la atrofia olivopontocerebelosa hereditaria

El tratamiento de la atrofia olivopontocerebelosa hereditaria no está disponible. En la mayoría de los casos, solo los síntomas se tratan para proporcionar alivio. Por lo tanto, se administran medicamentos para tratar la ataxia, el temblor y la rigidez.

El objetivo principal del tratamiento de este trastorno es proporcionar alivio al paciente para la administración diaria. El estiramiento del ejercicio puede ayudar al paciente hasta cierto punto a mantener el equilibrio y la fuerza intactos el mayor tiempo posible. La terapia física y ocupacional puede ayudar a mantener la fortaleza, el equilibrio y la coordinación. La obtención de algunos dispositivos o dispositivos para ayudar a caminar y otras actividades diarias también ayudará.

La terapia del habla ayuda al paciente a mejorar el habla. Aprender la técnica de deglución de alimentos para prevenir cualquier deficiencia nutricional también forma parte de las terapias.
Otro tratamiento de la atrofia olivopontocerebelosa hereditaria está dirigido a síntomas específicos como espasmos, trastornos del sueño, depresión, etc. pueden mejorarse con la medicación. Por ejemplo, los aparatos para caminar, como bastones o andadores y sillas de ruedas mecánicas, son algunos de los dispositivos o dispositivos que ayudan al paciente a padecer el trastorno.

El tratamiento de la atrofia olivopontocerebelosa hereditaria más común incluye

  • Uso de agentes dopaminérgicos, como levodopa, bromocriptina o amantadina, han mostrado algún beneficio mínimo.
  • El propranolol se ha usado para el temblor con una respuesta mínima.
  • Se relaciona con el hecho de que algo de la serotonina modula la producción motora serotoninérgica del cerebelo, como la tandospirona o buspirona, como tratamiento para la ataxia.
  • Se aconseja a los padres con antecedentes de atrofia olivopontocerebelosa hereditaria que soliciten asesoramiento genético antes de planear un bebé.

Expectativa de vida de atrofia olivopontocerebelosa hereditaria

No hay cura para esto condición médica. La esperanza de vida después del diagnóstico de atrofia olivopontocerebelosa hereditaria es de aproximadamente 15 años, aunque este es un promedio y no puede utilizarse para predecir la vida de una persona en particular. El trastorno es lentamente progresivo.

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