LQTS, es decir, el síndrome de QT largo implica una condición del ritmo cardíaco, que causa latidos cardíacos caóticos y rápidos. Estos latidos cardíacos rápidos pueden activar ataques o un repentino desmayo entre los pacientes. Además, en algunos de los casos, los latidos del corazón se producen de manera anormal durante mucho tiempo, lo que conduce a la muerte súbita.
Un paciente puede tener una mutación genética, lo que lo pone en gran riesgo de nacer con LQTS congénitos. Por el contrario, los medicamentos específicos y las condiciones de salud causan desequilibrio de varias sales y minerales, es decir, anomalías de electrolitos y, por lo tanto, conducen a una forma adquirida de síndrome de QT largo. En esta publicación de blog, discutiremos el tipo heredado de LQTS en detalle.
¿Cómo se hereda el síndrome de QT largo?
El tipo hereditario del problema del síndrome del QT largo se desarrolla debido a las mutaciones genéticas responsables del control de los canales iónicos y los pequeños poros presentes en la superficie de las células musculares de su corazón.
Los canales iónicos son responsables de regular el flujo de varios iones, como el magnesio, el potasio, el calcio y el sodio entre las células del corazón y el flujo de iones genera la actividad eléctrica del corazón de un individuo.
Sin embargo, en el caso de individuos que sufren síndrome de QT largo, el cuerpo crea canales iónicos en muy pocos números o los canales iónicos no funcionan correctamente. La reducción del flujo de iones evita la actividad eléctrica adecuada en las cámaras inferiores del corazón, es decir, los ventrículos que conducen a latidos irregulares.
Estudio sobre el problema hereditario del síndrome del QT largo
Hasta ahora, los médicos han encontrado alrededor de 17 genes relacionados con el problema de los síndromes de QT largo y alrededor de cientos de mutaciones genéticas en dichos genes. Las mutaciones en tres de estos genes resultan en aproximadamente el 75% de los casos relacionados con LQTS, mientras que las mutaciones en cualquier otro gen menor contribuyen solo con un pequeño perfecto. Además, aproximadamente el 20% de las personas que padecen el síndrome congénito de QT largo definido tienen resultados negativos en las pruebas. Por otro lado, los miembros de la familia con síndrome de QT largo programado genéticamente, es decir, entre el 10% y el 37% de sus familiares con prueba genética de LQTS positiva tienen un intervalo normal de QT.
Formas de síndrome hereditario de QT largo
Hasta ahora, los médicos han mencionado dos formas diferentes de síndrome de QT largo hereditario. Éstos incluyen-
Forma común del síndrome de Romano-Ward
La forma común del síndrome de Romano-Ward ocurre entre individuos que heredan solo un tipo único de variante genética de un solo padre con síndrome de QT largo.
Forma rara de síndrome de Jervell y Lange-Nielsen
La forma rara de síndrome de Jervell y Lange-Nielsen a menudo ocurre durante la etapa temprana, pero más tarde, se vuelve grave. Según este síndrome, los niños heredan variantes genéticas de ambos padres. Además, estos niños tienen síndrome de QT largo y nacen sordos.
Junto con esto, los científicos están investigando constantemente los posibles vínculos entre el síndrome de QT largo y el síndrome de muerte súbita del lactante y hasta ahora, han identificado que entre el 5 y el 10% de los bebés afectados por el SMSL tenían una mutación genética o detectaban un síndrome de QT largo.
Prevención a la forma hereditaria del síndrome de QT largo
Si usted es un paciente con síndrome de QT largo hereditario, debe asegurarse de cuidar los medicamentos que ingiere. Algunos medicamentos, como los descongestivos, los supresores específicos del apetito y los antibióticos a menudo provocan ritmos cardíacos peligrosos / anormales. En este caso, debe consultar con su médico acerca de lo que debe o no puede tomar para mantenerse seguro. En particular, debe evitar el consumo de drogas ilegales, como las anfetaminas y la cocaína, ya que ambas representan un grave riesgo para los pacientes con LQTS.
Junto con esto, debe buscar tratamiento médico de inmediato para tratar las enfermedades, que conducen a niveles bajos de potasio en la sangre, especialmente si sufre de diarrea y vómitos excesivos , ya que desencadenan episodios relacionados con el síndrome de QT largo. Finalmente, los médicos pueden recomendarle que evite los diuréticos y otros tipos de medicamentos similares, ya que tienen niveles bajos de potasio en la sangre humana.
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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.
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