¿Es el síndrome de QT largo un trastorno genético?

El síndrome de QT largo congénito o LQTS es una condición cardiovascular hereditaria en la que hay una prolongación del intervalo QT en el ECG, lo que pone al individuo en riesgo de una forma potencialmente peligrosa de trastorno del ritmo o arritmia. Se cree que esta condición ocurre en 1 de cada 2000 personas. Las principales características de presentación del síndrome de QT largo incluyen episodios de síncope que en última instancia pueden causar un paro cardíaco grave y muerte súbita.

Es posible grabar la señal eléctrica producida por los iones por un electrocardiógrafo. Esta máquina hace trazas de señales, que se denominan “formas de onda” y cuyas diferentes partes están representadas por las letras P, Q, R, S y T.

Observar la forma de onda puede determinar cuánto tiempo tarda la señal eléctrica en activar y desactivar las cavidades inferiores del corazón (los ventrículos), lo que se denomina intervalo QT. Un problema en uno de los canales iónicos tiende a prolongar este intervalo y esto, a su vez, puede aumentar el riesgo de sufrir un tipo de arritmia conocida en francés como torsade de pointes (torsión de las puntas). Cuando las “puntas se doblan”, el corazón no puede bombear suficiente sangre rica en oxígeno al resto del cuerpo, especialmente el cerebro, y podría provocar una fibrilación ventricular: un tipo peligroso de arritmia, que causa contracciones rápidas y descoordinadas del corazón.

Todos los pacientes con síndrome de QT prolongado pueden experimentar trastornos cardíacos arrítmicos, independientemente del valor que presenten en el intervalo QTc y la alteración cromosómica existente; sin embargo, en un pequeño número de familias, se ha descrito una evolución particularmente maligna, con muerte súbita en miembros jóvenes de varias generaciones. El síndrome de QT largo afecta a personas que parecen estar muy sanas, especialmente en niños y adultos jóvenes.

Sobre el origen genético

El origen genético de la enfermedad del síndrome de QT largo se descubrió en el período medio de los años 90 y se cree que los genes responsables de esta condición codifican las subunidades de los canales iónicos cardíacos o las proteínas implicadas en la modulación de las corrientes iónicas. Las mutaciones en estos genes, a saber, KCNQ1, KCNE1, CACNA1c y SCN5A, dan como resultado la prolongación del intervalo QT que resulta en el síndrome de QT largo.

La variante más común de la enfermedad del síndrome de QT largo es la QTL1 que se debe a las mutaciones en el gen KCNQ1 y se cree que aproximadamente el 50% de los pacientes son portadores de estas mutaciones. Debido a la especificidad de los síntomas clínicos del síndrome de QT largo, los casos típicos no presentan dificultades para diagnosticar esta afección para la mayoría de los médicos que están familiarizados con la afección. Sin embargo, algunos casos son mucho más complejos, ya que hay muy pocos síntomas que dificultan el diagnóstico. Tales casos requieren una evaluación exhaustiva con múltiples estudios electrocardiográficos junto con antecedentes clínicos y familiares para hacer un diagnóstico preciso.

La detección molecular es otra adición para un diagnóstico oportuno y preciso del síndrome de QT largo. El tratamiento de la enfermedad en la mayoría de los casos siempre comienza con la administración de betabloqueantes, el paciente no es un candidato adecuado para esta clase de medicamentos. Si, a pesar de una dosis máxima de betabloqueantes, el paciente presenta episodios de síncope, se debe realizar una denervación simpática cardíaca izquierda y debe considerarse un tratamiento con desfibrilador cardioversor implantable (DCI), teniendo en cuenta las características del paciente ( edad, sexo, historia clínica y subgrupo genético, con características específicas según la mutación en algunos casos, así como la presencia de signos de ECG (incluidas las grabaciones de Holter de 24 horas) (indicadores de alta inestabilidad eléctrica).

En general, para los pacientes diagnosticados y tratados correctamente, el pronóstico del síndrome de QT largo es bueno. Sin embargo, hay algunas excepciones serias para los pacientes con variantes del síndrome QT largo: pacientes con síndrome de Timothy (caracterizados por prolongación marcada del intervalo QT, bloqueo atrioventricular 2: 1 y sindactilia), pacientes con síndrome de Lange-Nielsen y portadores de Jervell de mutación KCNQ1 (forma severa de síndrome QT largo asociado con sordera congénita y un inicio muy temprano de arritmias cardíacas) y pacientes con QTL3 con bloqueo atrioventricular 2: 1 y un inicio muy temprano de arritmias cardíacas.

Conclusión

La transmisión de la enfermedad del síndrome de QT largo es autosómica dominante. Es una de las varias formas en que un rasgo o trastorno puede transmitirse de padres a hijos.

El síndrome de QT largo es un rasgo autosómico dominante, lo que significa que solo una copia del gen defectuoso de cualquiera de los padres es lo suficientemente buena como para conducir al desarrollo de esta condición. Comúnmente, se observa que al menos uno de los padres del paciente ha tenido síndrome de QT largo.

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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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