La deficiencia de MCAD requiere un enfoque preventivo en lugar del enfoque terapéutico. Se proporcionan varios métodos para prevenir la aparición de la enfermedad. Si los síntomas se desarrollan y son de naturaleza grave, se recomienda la administración intravenosa de glucosa.
No hay mejor medicina para la deficiencia de MCAD; más bien, la afección se controla mejor mediante la adopción de un enfoque integrado que incluya varios métodos para prevenir la aparición de síntomas. Los métodos incluyen carnitina y suplementos vitamínicos, comidas frecuentes, no saltear comidas y evitar el ayuno. La glucosa se administra por vía intravenosa en casos severos.
En el manejo de la deficiencia de MCAD, las medidas preventivas son más efectivas que las medidas curativas. El enfoque consiste en reducir la aparición de síntomas en lugar de tratarlos, ya que no se sabe qué daño puede causar la enfermedad al cuerpo. El riesgo de discapacidad a largo plazo y muerte aumenta debido a los episodios de efectos de deficiencia de MCAD. Por lo tanto, el mejor enfoque debe ser un enfoque integrado que incluya varios métodos para evitar la ocurrencia y también incluya la respuesta inmediata a los síntomas. Evitar el ayuno, evitar saltarse las comidas, la dieta baja en grasas y alta en carbohidratos, la carnitina y los suplementos vitamínicos y las comidas frecuentes son las medidas preventivas. En casos de síntomas graves de deficiencia de MCAD, el suministro de glucosa por vía intravenosa debe realizarse como parte de la medida de tratamiento.
Herencia
La deficiencia de MCAD es una condición heredada, es decir, la condición puede pasar a la siguiente generación. Se hereda de manera autosómica recesiva significa que tanto las copias de los genes afectados deben estar presentes para desarrollar la condición. Si solo está presente una copia, la persona se convierte en portadora. La condición se debe a la mutación en el gen ACADM.
Tratamiento de la deficiencia de MCAD
En caso de deficiencia de MCAD, es mejor prevenir que curar. La persona con deficiencia de MCAD lleva una vida normal a menos que se experimenten los síntomas. Los síntomas se producen debido a algún desencadenante. Por lo tanto, debe evitarse la aparición de estos factores desencadenantes. Cabe señalar que si los síntomas de la deficiencia de MCAD, como la hipoquetosis y la hipoglucemia, continúan durante un período más prolongado, puede afectar seriamente la salud de los diversos sistemas orgánicos como el sistema nervioso, sistema muscular, sistema cardíaco, sistema respiratorio y hígado. A continuación se detallan las opciones de tratamiento disponibles para el tratamiento de la deficiencia de MCAD:
- Evite ayunar o saltarse las comidas: Los síntomas de la deficiencia de MCAD son provocados por la falta de energía en el cuerpo. El cuerpo se basa exclusivamente en la glucosa como fuente de energía y, por lo tanto, debe evitarse la fatalidad. Además, las comidas no deben saltarse para mantener un nivel óptimo de glucosa.
- Alimentación frecuente: como el cuerpo requiere un suministro continuo de energía incluso en reposo, el hábito de comer con frecuencia debe incorporarse en el estilo de vida. Se aconseja que el paciente coma cada cuatro horas.
- Dieta baja en grasas y alta en carbohidratos: debido a la deficiencia de una enzima en particular, el cuerpo no puede metabolizar los ácidos grasos de cadena media, y el cuerpo solo depende de los carbohidratos como la única fuente de energía. Por lo tanto, debe seguirse el régimen de dieta baja en grasa alta en carbohidratos.
- Suplementación de carnitina: la carnitina se considera un suplemento de elección en caso de deficiencia de MCAD debido a su capacidad inherente para producir energía. Ayuda a las mitocondrias en la formación de energía. Además, la carnitina también elimina los desechos acumulados del cuerpo y ayuda a restaurar la salud de las células.
- Suplementos vitamínicos: la vitamina juega un papel importante en las reacciones que resultan en la producción de energía. Las vitaminas tomaron parte en estas reacciones como cofactor para varias enzimas.
- Manejo de la enfermedad: la enfermedad es una de las situaciones de mayor demanda de energía crítica. Tan pronto como se detecte la enfermedad, el paciente debe ser trasladado de inmediato al hospital para recibir atención adicional. El cuerpo puede ser incapaz de hacer frente a esta situación y el riesgo de incapacidad de por vida o muerte aumenta.
- Evitar situaciones de demanda de energía : ya que el cuerpo tiene poca energía, por lo tanto, deben evitarse las condiciones que requieren alta energía, como correr, montañismo o jugar juegos que requieren una alta quema de energía.
- Glucosa intravenosa: si la afección se agrava, se recomienda la administración intravenosa de glucosa para proporcionar energía instantánea al cuerpo.
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- ¿Cómo se diagnostica la deficiencia de MCAD?
- ¿Cuáles son los síntomas de la deficiencia de MCAD?
- ¿Por qué la deficiencia de MCAD causa hipoglucemia?
Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.
Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.