¿Cuáles son los síntomas de la deficiencia de MCAD?

La deficiencia de MCAD es una condición en la cual el cuerpo no puede descomponer algunos de los ácidos grasos, especialmente los ácidos grasos de cadena media, en acetil-coA. El síntoma característico de este trastorno es la hipoglucemia. Incluso puede resultar fatal y resultar en una muerte súbita si no se busca atención médica rápida y eficiente. La hipoglucemia y la muerte súbita generalmente se ven después de largos períodos de ayuno o, en algunos casos, vómitos.

¿Cuáles son los síntomas de la deficiencia de MCAD?

Los síntomas de la deficiencia de MCAD son:

  • La deficiencia de MCAD generalmente se observa por primera vez en la infancia temprana
  • La hipoglucemia y la disfunción hepática generalmente ocurren después de largos períodos de ayuno
  • Estos también pueden ser causados ​​por una infección junto con vómitos.
  • En los lactantes que están amamantando exclusivamente, pueden presentar estos síntomas en poco tiempo después de su nacimiento si no están alimentándose adecuadamente.
  • En algunos casos, no se ve hasta que hay una muerte súbita debido a una enfermedad menor.
  • Es posible que muchas personas con deficiencia de MCAD no presenten ningún síntoma a menos que exista un factor desencadenante que cause un impacto en su metabolismo.
  • Pueden permanecer asintomáticos de por vida si no se enfrentan a tal situación.
  • Como la detección avanzada de recién nacidos es posible en estos días, muchas mujeres son diagnosticadas con deficiencia de MCAD después de que se diagnostican niveles bajos de carnitina en sus bebés recién nacidos

Mecanismo de acción

  • La deficiencia de MCAD es un trastorno hereditario autosómico recesivo
  • Significa que ambos padres deben transmitir el gen mutado a su hijo para que se vea afectado por esta condición.
  • La enzima de deficiencia de MCAD lleva a cabo la deshidrogenación de ácidos grasos que tienen una cadena de 6 a 12 carbonos.
  • Esta oxidación de los ácidos grasos nos proporciona la energía después de que todas las reservas de glucosa y glucógeno son absorbidas por el cuerpo.
  • Este proceso de oxidación se lleva a cabo de manera característica cada vez que se realiza un ayuno prolongado o durante una enfermedad, es decir, cuando se reduce la ingesta de calorías y aumenta la demanda de energía.
  • Se puede observar que, debido a la deficiencia de la deficiencia de MCAD, este proceso de oxidación no puede tener lugar y, como resultado, puede ocurrir una hipoglucemia, ya que todas las reservas de glucosa y glucógeno ya estarán agotadas.
  • Se escanea por lo tanto, resulta en una muerte súbita.

Tratamiento para la deficiencia de MCAD

  • El cuidado primario que deben tomar las personas que sufren de deficiencia de MCAD es que deben evitar períodos de ayuno extremadamente largos o prolongados.
  • Este es un cuidado común que deben tomar casi todas las personas que sufren la mayoría de los otros trastornos de oxidación de ácidos grasos.
  • Si padece una enfermedad, es necesario tener un cuidado especial para que no haya estrés en el metabolismo, a fin de evitar la muerte súbita.
  • Al pasar por una enfermedad, tomar suplementos de glucosa o carbohidratos simples puede prevenir el catabolismo.
  • Es evidente que deben evitarse períodos largos o prolongados de ayuno, sin embargo, la duración del ayuno depende de la edad y también es diferente para diferentes personas afectadas por la deficiencia de MCAD
  • El período de ayuno general que es tolerado por un individuo afectado por deficiencia de MCAD puede cambiar significativamente durante una enfermedad y, por lo tanto, debe tenerse en cuenta principalmente
  • Como medida de precaución, si sufre de deficiencia de MCAD, siempre debe llevar una nota de emergencia en su bolsillo o billetera, que claramente tiene su trastorno mencionado en él.
  • Esto es particularmente importante cuando se viaja, ya que en caso de una emergencia, los médicos o asistentes médicos podrían ser nuevos y desconocer su condición. La nota les ayudará a comenzar una línea de tratamiento adecuada de manera rápida y eficiente.

La deficiencia de MCAD es un trastorno genéticamente heredado. Es un trastorno relacionado con la oxidación de ácidos grasos de cadena media. Este trastorno se caracteriza por la presencia de una hipoglucemia peligrosa y muerte súbita. Por lo tanto, se debe buscar la atención médica adecuada cuando sea necesario sin más demora.

Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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