Una distrofia muscular es un grupo de afecciones hereditarias que se caracteriza por el desgaste progresivo de los músculos voluntarios del cuerpo. Es causada por mutaciones en los genes que perturban la producción de una proteína llamada distrofina. La distrofina es una proteína necesaria para el crecimiento saludable y el funcionamiento de los músculos. Hay muchos tipos de distrofia muscular. De los cuales, la distrofia muscular de Duchenne es el tipo más común. Sus síntomas pueden variar de leves a moderados a severos y pueden ser potencialmente mortales. Sus síntomas incluyen caída de la marcha, dificultad para mover los músculos, dolor, rigidez y muchos otros.
La distrofia muscular es una enfermedad genética caracterizada por un debilitamiento y acortamiento gradual de los músculos voluntarios. Los músculos voluntarios son los músculos que controlan el movimiento. Esta condición es un grupo de muchos trastornos de los músculos de casi 30 o más trastornos. Esta condición es una enfermedad lentamente progresiva que puede afectar la capacidad de la persona para moverse libremente.
Dependientes de la mortalidad en el tipo y la gravedad de la distrofia muscular:
Distrofia muscular de Duchenne : es el tipo más común de distrofia muscular que afecta principalmente a niños en edades comprendidas entre 2 y 6 años. La mayoría de los niños tienen que usar la silla de ruedas para moverse, ya que la deformidad de los brazos, las piernas y la columna vertebral se han desarrollado debido al desgaste muscular. Puede llegar a ser más grave en las últimas etapas, ya que puede causar enfermedades cardíacas y respiratorias. El niño muere en 15-20 años de su edad.
Distrofia muscular miotónica : también es un tipo común de distrofia muscular que puede afectar tanto a hombres como a mujeres desde la infancia hasta la edad adulta. Conduce a la debilidad de los músculos y afecciones del sistema nervioso y otros órganos. La esperanza de vida de esta distrofia muscular es corta.
Distrofia muscular de Becker : es una forma más leve de distrofia muscular que tiene un progreso lento. Comienza en los 2-16 años de edad. Afecta solo a los hombres y puede causar enfermedades relacionadas con el corazón. Incluso la enfermedad se inicia en la infancia, el paciente puede vivir su edad adulta.
Distrofia muscular congénita : está presente desde el nacimiento y puede aparecer en el segundo año de vida. El niño afectado nace con funciones motoras deterioradas y control muscular. La enfermedad puede ser leve o grave. La esperanza de vida de estos pacientes depende de la gravedad de la enfermedad. El niño suele morir en su primera infancia. Muy pocos pueden sobrevivir hasta la edad adulta.
Distrofia muscular de Emery-Driefuss : esta distrofia muscular aparece en la infancia y causa debilidad muscular, problemas cardíacos y respiratorios. La esperanza de vida de estos pacientes es corta hasta la mitad de la edad adulta debido a insuficiencia pulmonar o cardíaca.
La distrofia muscular es causada por la deficiencia de una proteína llamada distrofina. Esta proteína es necesaria para la función saludable de los músculos. La deficiencia o ausencia de esta proteína puede causar dificultad para caminar, tragar y la coordinación de los músculos. Su interferencia con la función normal de los músculos depende de la gravedad de la enfermedad. Puede variar en efectos de leves a moderados a severos. Progresa lentamente a lo largo de los años para causar discapacidades. También puede afectar los músculos del corazón y los pulmones en casos severos que pueden ser fatales.
La distrofia muscular afecta a los hombres más que a las mujeres, generalmente en los niños pequeños. Sus efectos son relativamente más severos cuando aparecen en la primera infancia. Sin embargo, también puede desarrollarse en la edad adulta. Es una enfermedad genética por lo que puede darse en familias. Se ve en uno de cada cinco mil varones.
Actualmente, no existe una cura permanente para la distrofia muscular. Sin embargo, ciertos medicamentos y terapias pueden ayudar a reducir los efectos, el progreso y los síntomas de la enfermedad.
Conclusión
La distrofia muscular es una enfermedad degenerativa de los músculos que puede ser leve o moderada o grave. Causa discapacidad en el paciente. La distrofia muscular de Duchene es su tipo más común. Puede causar una discapacidad grave en algunos casos que puede ser fatal o potencialmente mortal.
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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.
Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.