La distrofia muscular es una condición que se produce debido a la mutación genética. El gen está mutado debido a que la distrofina no se sintetiza. Esta distrofina es responsable de impartir características de estiramiento al músculo. Como es una enfermedad genética, no hay cura disponible para ninguna forma de distrofia muscular; Sin embargo, la progresión de la condición puede ser más lenta.
La condición puede ser congénita o adquirida. Si la distrofia muscular está presente al nacer, es congénita y si la condición de distrofia muscular se desarrolla más adelante en la vida, se conoce como adquirida. Además, la afección puede desarrollarse en la infancia y también en adultos. Actualmente no hay cura disponible para los pacientes que sufren de distrofia muscular. La terapia para el tratamiento se encuentra en ensayos clínicos y llevará algún tiempo llegar al mercado. Esto se debe al hecho de que la enfermedad es genética y se debe a una mutación en los genes que resulta en una estructura genética defectuosa. La mutación genética es espontánea. La terapia que ha mostrado algunos resultados prometedores es la terapia génica.
En la terapia génica, el enfoque es entregar una copia del gen de la distrofina a las células musculares debido a que el músculo formado es fuerte. Los estudios concluyeron que después de la terapia génica, los pacientes comenzaron a producir al menos cierta cantidad de distrofina en sus músculos. Actualmente, no existe un tratamiento para la distrofia muscular y el mejor enfoque adoptado por los médicos es disminuir la progresión de la enfermedad y reducir los síntomas y las complicaciones de la enfermedad.
Disminución de la distrofia muscular
El enfoque recomendado actualmente por el médico es la disminución de la distrofia muscular y el manejo de los síntomas y las complicaciones. Se toman varias medidas para reducir la progresión de la enfermedad y la reducción de los síntomas de la enfermedad.
Corticosteroides: los corticosteroides como la prednisona y el deflazacort se utilizan para reducir la acción de los mediadores inflamatorios contra las células musculares débiles. Pero a la larga tienen sus propios efectos secundarios. Por lo tanto, varios derivados de estos esteroides están en fase de prueba que tienen efectos secundarios más bajos con una eficacia comparable comparable.
TAS-205: TAS-205 inhibe una enzima que juega un papel importante en el daño muscular. Por lo tanto, al inhibir esta enzima, este compuesto reduce la progresión de la enfermedad. Este compuesto se encuentra actualmente en ensayo clínico.
Inmunosupresores: la ciclosporina también ayuda a disminuir la progresión de la enfermedad.
Suplementos dietéticos: el daño muscular genera una gran cantidad de radicales libres y el estrés oxidativo aumenta. Esto inicia un efecto de cascada que dañará aún más los tejidos. Los suplementos dietéticos como los antioxidantes eliminan los radicales libres.
Ejercicios: Se recomiendan varios ejercicios para mantener los músculos activos y evitar que se pongan rígidos. El ejercicio incluye ejercicios aeróbicos para el corazón, ejercicios de fuerza para mejorar el tono muscular y ejercicios de estiramiento para evitar la rigidez muscular.
Terapia de péptidos : los péptidos también disminuyen la progresión de la distrofia muscular.
Distrofia Muscular Herencia
La distrofia muscular es la condición en la cual la proteína responsable de impartir la capacidad de estiramiento de los músculos está ausente. Esta proteína se conoce como distrofina y la condición se debe a una mutación genética. La condición se hereda en el patrón recesivo vinculado al cromosoma X. Significa que el gen está presente en el cromosoma X. La condición heredada por el hombre y la mujer son diferentes. El gen para la síntesis de la proteína distrofina está presente en el cromosoma X. El hombre contiene el cromosoma XY, por lo tanto, si el hombre hereda un cromosoma X defectuoso, no existe una fuente alternativa para la síntesis de distrofina y el hombre sufrirá de distrofia muscular.
La hembra tiene el cromosoma XX. Por lo tanto, si solo un cromosoma X es defectuoso, el gen en el otro cromosoma X sintetizará distrofina. En esta condición, la mujer no sufrirá de esta enfermedad y solo puede denominarse portadora. Con el fin de desarrollar distrofia muscular en las mujeres, tanto el cromosoma X debe ser mutado. En algunas enfermedades de distrofia muscular, la mutación da como resultado la síntesis de otra forma de distrofina que es más pequeña y en parte funciona como distrofina.
Conclusión
No existe cura para ninguna forma de distrofia muscular porque es una enfermedad genética. La progresión de esta enfermedad puede reducirse mediante corticosteroides, terapia con péptidos, ejercicios, suplementos dietéticos e inmunosupresores.
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