¿Se puede detectar la distrofia muscular durante el embarazo?

Hoy en día, la mayoría de los médicos adoptan métodos de prueba genética para futuros padres con antecedentes familiares de distrofia muscular, es decir, distrofia muscular, y están preocupados por transmitir la misma afección a sus bebés recién nacidos.

Descripción general de las pruebas genéticas

Las pruebas genéticas involucran el análisis de células en la muestra de saliva, tejido o sangre para verificar el ADN específico o mutaciones genéticas asociadas principalmente con la condición de distrofia muscular.

Aspectos clave de las pruebas genéticas

Identificación de los transportistas

Algunos tipos de distrofia muscular se llevan a cabo sin mostrar ningún síntoma claro de la condición específica. Esto es aplicable en caso de condiciones relacionadas con el sexo; Trastornos recesivos pero heredados y algunas de las condiciones dominantes. En este caso, la prueba genética determina si alguno de los padres o ambos son responsables de llevar el trastorno. Para esto, los médicos recolectan ADN de tejido, saliva o células sanguíneas de ambos padres y lo comparan con una muestra recolectada de cualquier miembro de la familia que padece la misma condición.

En caso de que su pareja o usted lo hayan detectado como portador de distrofia muscular y corran el riesgo de transmitirle la misma afección a su bebé, su asesor genético y su médico hablarán sobre las opciones disponibles.

Diagnóstico prenatal

Las pruebas genéticas son útiles para realizar el diagnóstico prenatal. En consecuencia, el bebé en el útero de la madre se somete a un diagnóstico de distrofia muscular antes de su nacimiento, basándose en las pruebas realizadas en el momento del embarazo. Los médicos recomiendan principalmente las pruebas genéticas de su bebé en el útero en caso de que exista la posibilidad de que su próximo bebé tenga problemas de distrofia muscular.

Métodos de diagnóstico prenatal

Los médicos realizan pruebas genéticas en caso de diagnóstico prenatal basándose en dos formas principales:

Muestreo de vellosidades coriónicas

En este tipo de técnica de muestreo, los patólogos o los médicos extraen los tejidos de la placenta de la mujer concebida para realizar análisis a menudo después de 11 semanas de su período de embarazo.

Amniocentesis

Alternativamente, los patólogos optan por el método de amniocentesis que se realiza después de las 15 semanas de embarazo. En este caso, los médicos insertan una aguja en el abdomen para recolectar una muestra de líquido amniótico que rodea al feto dentro del útero. El líquido amniótico incorpora células eliminadas por el bebé o feto prenatal. Más tarde, los expertos prueban las células recolectadas para determinar cualquier mutación genética asociada con el problema de distrofia muscular. En caso de que ocurra, el bebé tiene probabilidad de desarrollar distrofia muscular en algún momento de su vida después del nacimiento. Por lo tanto, los asesores genéticos analizarán las opciones disponibles e incluso pueden sugerir la interrupción de su embarazo.

Diagnóstico Prenatal No Invasivo

Con el avance de la tecnología, los patólogos han desarrollado muchas pruebas nuevas para realizar pruebas genéticas asociadas con el diagnóstico prenatal. En consecuencia, han desarrollado un diagnóstico prenatal no invasivo abreviado como NIPD. En esta prueba, los patólogos recolectan una muestra de sangre de las mujeres embarazadas y analizan su ADN fetal libre.

Diagnostico de preimplantación genética

Las parejas que corren un gran riesgo relacionado con su hijo pueden verse afectadas por la distrofia muscular, los patólogos recomiendan otra opción de diagnóstico alternativa, es decir, la fertilización in vitro abreviada como FIV. Conocido como diagnóstico genético preimplantacional, la prueba implica la detección de embriones tempranos para identificar la condición de distrofia muscular. La prueba permite la transferencia de solo embriones no afectados dentro de la mujer.

Conclusión

En conclusión, debemos decir que sí, los médicos pueden detectar la condición de distrofia muscular en el próximo bebé durante el período de embarazo de la mujer.

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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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