Fibrosis quística: causas, hechos, factores de riesgo, síntomas, diagnóstico, tratamientos y los últimos avances en el tratamiento de la fibrosis quística

Fibrosis quística: esta es una afección patológica hereditaria de las glándulas secretoras que generalmente afecta a los pulmones páncreas hígado y intestinos causando una variedad de síntomas.

¿Qué es la fibrosis quística?

La fibrosis quística es una enfermedad médica heredada de las glándulas secretoras. La función de las glándulas secretoras es producir mucosidad y sudor. Dado que esta condición se hereda, significa que se pasa de padres a hijos a través de genes. Es un trastorno de tipo autosómico recesivo, lo que significa que un gen defectuoso debe ser heredado de ambos padres para que la descendencia pueda contraer esta afección. La fibrosis quística afecta principalmente a los pulmones, el páncreas, el hígado y los intestinos. Esta condición hace que la mucosidad se vuelva espesa y pegajosa. Luego comienza a acumularse en los pulmones y comienza a bloquear las vías respiratorias. Esta acumulación gradual de mucosa facilita el crecimiento de bacterias y las infecciones resultantes que pueden dañar gravemente los pulmones.

Causas de la fibrosis quística

La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria. La causa principal de la Fibrosis Quística es un defecto en el gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística o el gen CFTR. Este gen es responsable de producir una proteína que controla el movimiento de la sal y el agua en las células del cuerpo. En individuos que se ven afectados por la Fibrosis Quística, este gen no funciona adecuadamente y causa que mucosa se espese y el sudor se vuelva extremadamente salado.

Datos sobre la Fibrosis Quística

  • La Fibrosis quística es una trastorno hereditario de las glándulas secretoras que afecta a los pulmones, el páncreas, el hígado y los intestinos.
  • La fibrosis quística es causada por un defecto en el gen CFTR, que es responsable de controlar el movimiento del agua y la sal en las células. el mal funcionamiento del gen provoca una acumulación de sudor mucoso y extremadamente salado.
  • La fibrosis quística hace que la mucosidad se vuelva espesa y pegajosa, lo que puede hacer que el cuerpo sea propenso a infecciones e incluso puede bloquear las vías respiratorias.
  • La fibrosis quística puede causar un mal funcionamiento de los pulmones ya en la infancia y las horas extraordinarias hay daños permanentes en los pulmones.

¿Quién está en riesgo de desarrollar fibrosis quística?

Fibrosis quística por igual afecta a hombres y mujeres. Esta condición se encuentra en personas de todas las razas y grupos étnicos, aunque es más común en caucásicos y europeos del norte. La fibrosis quística también es bastante común en personas de América Latina

Los síntomas de la fibrosis quística

Síntomas de la fibrosis quística cuando afecta el sistema respiratorio:

Las personas afectadas con fibrosis quística tendrán mucosas pegajosas y gruesas que bloquean las vías respiratorias. Esto causa ataques frecuentes de tos severa que producirán flema espesa. A veces, también se puede notar sangre en la mucosa. Los individuos con Fibrosis Quística también tienden a tener infecciones pulmonares frecuentes que no responden a los tratamientos estándar. La fibrosis quística también provoca episodios frecuentes de sinusitis. A medida que la enfermedad progresa, el individuo puede desarrollar condiciones graves como neumotórax o bronquiectasias.

Síntomas de fibrosis quística cuando afecta el sistema digestivo:

En la fibrosis quística, la mucosa engrosada puede bloquear los tubos o conductos en el páncreas impidiendo así que las enzimas necesarias lleguen al intestino, lo que puede dar lugar a heces fecales malolientes.
A medida que la fibrosis quística empeora, otras afecciones médicas pueden comenzar a desarrollarse como

Diagnóstico de fibrosis quística

Las siguientes pruebas se realizan para confirmar un diagnóstico de fibrosis quística:

  • Prueba de sudoración : esta prueba se realiza en individuos que están clínicamente probados con fibrosis quística. Esta prueba mide la cantidad de sal en el sudor del individuo. Si hay un alto nivel de sal en el cuerpo, entonces confirmará el diagnóstico de Fibrosis Quística.
  • Radiografía de tórax : Una radiografía de tórax confirmará si los pulmones están inflamados o con cicatrices. confirmando la Fibrosis Quística.
  • Rayos X de los senos : si hay presencia de sinusitis, se mostrará en los rayos X, que es otra complicación de la Fibrosis Quística.
  • Pulmonar Prueba de función : esta prueba dará una medida de la cantidad de aire que ingresan los pulmones al mismo tiempo.
  • Cultivo de esputo : Esta prueba confirmará la presencia de cualquier bacteria en el esputo .

Tratamiento para la Fibrosis Quística

En la actualidad, el tratamiento de la Fibrosis Quística aún está bajo investigación. Se han desarrollado algunos medicamentos nuevos para el tratamiento de la Fibrosis Quística, pero su eficacia aún está bajo observación. El objetivo principal para el tratamiento de la Fibrosis Quística es:

  • Prevenir y controlar las infecciones pulmonares
  • Extracción de la mucosidad espesa de los pulmones
  • Prevenir bloqueos en los intestinos
  • Proporcionar una nutrición adecuada

Últimos avances en el tratamiento para Fibrosis quística

En la actualidad, se están realizando estudios sobre dos medicamentos, a saber, ivacaftor con el nombre de marca Kalydeco y lumacaftor. Definitivamente es un paso hacia un mejor tratamiento para la Fibrosis Quística, pero los investigadores opinan que es necesario realizar más estudios antes de evaluar todo el potencial de los medicamentos. Los medicamentos que se usan actualmente intentan tratar los síntomas de la Fibrosis Quística pero no la causa principal, mientras que Kalydeco se enfoca en la causa raíz, que es la proteína que funciona mal y causa la Fibrosis Quística. A partir de ahora, los estudios reflejan que solo el 5% de la población afectada ha mostrado resultados positivos.

También lea:

Especialista en dolor at | 307-996-2960 | [email protected]

Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

Leave a Comment