La distrofia muscular es un conjunto de más de 30 trastornos genéticos que conducen a la pérdida gradual y progresiva y la debilidad de los músculos. Ocurre debido a una mutación en los genes que codifican la información para la producción de una proteína llamada distrofina. Esta proteína es esencial para el crecimiento normal y la función de los músculos. Estos genes pasan de generación en generación en las familias. Tanto la madre como el padre o ambos pueden transmitir los genes defectuosos a sus hijos. Estos niños pueden ser portadores o desarrollar la condición.
Anuncio
La distrofia muscular afecta principalmente a los hombres que a las mujeres. Tanto la madre como el padre pasan los genes a sus hijos. El padre puede pasar la distrofia muscular de las siguientes maneras:
- Si el padre y la madre tienen genes defectuosos pero no tienen la enfermedad, es posible que sus hijos desarrollen distrofia muscular en un 25%. Es un 25% de posibilidad que el niño pueda portar los genes defectuosos. Es un 25% que el niño no portará esos genes y estará sano durante toda su vida. Este tipo de herencia viene bajo trastorno hereditario recesivo. Se hereda en el trastorno de la cintura y las extremidades.
- Si un padre tiene distrofia muscular, existe un 50% de posibilidad de que pueda transmitir los genes defectuosos a sus hijos. Esto viene bajo el trastorno hereditario dominante. Este tipo de trastorno se hereda en la distrofia muscular facioescapulohumeral, la distrofia muscular miotónica, la distrofia muscular oculofaríngea y algunas variaciones de la distrofia muscular de la cintura.
- Una de las razones para el afecto de los hombres es un trastorno ligado al sexo (ligado a X). El padre lleva los cromosomas X e Y y la madre lleva los cromosomas 2 X. La distrofia muscular es causada por mutaciones en los cromosomas X en trastornos relacionados con el sexo. Si un padre porta genes defectuosos en los cromosomas X, existe la posibilidad de que los genes defectuosos se transmitan a sus hijas. Pero las hijas no tendrán distrofia muscular hasta que las madres pasen los genes defectuosos, ya que uno de los cromosomas X normales producirá distrofina. Sus hijos pueden desarrollar la condición si la madre les pasa los genes defectuosos. Sin embargo, esta condición es grave solo en hombres y no en mujeres. Se observa en la distrofia muscular de Duchenne y la distrofia muscular de Becker.
La distrofia muscular (DM) es un grupo de enfermedades en las que los músculos se debilitan y dañan con el tiempo. Es una enfermedad hereditaria causada por la deficiencia de una proteína llamada distrofina. Esta proteína es necesaria para el crecimiento, la estructura y la función normal de los músculos. Suele afectar los músculos voluntarios del cuerpo. Da lugar a una marcha incorrecta, problemas durante la marcha; La deglución y la coordinación muscular.
La distrofia muscular representa un grupo de 30 enfermedades genéticas. Puede variar desde condiciones leves a moderadas a severas. El tipo y la causa de la enfermedad pueden decidir la gravedad de un caso. Influye en la calidad de la vida de una persona y la persona puede ser discapacitada. La esperanza de vida de algunos de los tipos de distrofia muscular es corta y la mayoría de ellos mueren en su adultez temprana. Sin embargo, en algunos tipos, el individuo afectado puede tener efectos leves en sus músculos y puede llevar una vida normal. La gravedad de la afección depende de la edad de inicio, los tipos, la velocidad de su progreso, el estilo de vida y el impacto en el corazón y los pulmones. En algunos casos, se vuelve tan grave que puede provocar una insuficiencia cardíaca y pulmonar que puede provocar una muerte repentina e inesperada.
La distrofia muscular puede aparecer a cualquier edad. Por lo general, se ve en la edad infantil. Algunos de sus tipos también pueden desarrollarse en la infancia tardía o en la mediana edad o más tarde.
Conclusión
Distrofia muscular es un término dado a un grupo de enfermedades genéticas que afecta la estructura y función de los músculos. Se hereda tanto de los padres como de familias de generación en generación. El padre puede transmitir los genes defectuosos y la distrofia muscular a sus hijos en las situaciones mencionadas anteriormente.
También lea:
- ¿Puede obtener distrofia muscular a cualquier edad?
- ¿Puedes sobrevivir a la distrofia muscular?
- ¿Se hereda la distrofia muscular?
- ¿La distrofia muscular empeora con el tiempo?
- ¿Cómo mueres por distrofia muscular?
- ¿Hay dolor con la distrofia muscular?
- ¿Qué tipo de distrofia muscular ocurre en adultos mayores de 40 años?
Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.
Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.