Hay muchos tipos de distrofias musculares, en realidad hay alrededor de 30 tipos que afectan a distintos grupos musculares, se producen en diferentes edades, con patrones de herencia y cambios en la gravedad. Algunos tipos de distrofia muscular (DM) son muy raros. La mayoría de las distrofias musculares ocurren durante la infancia o durante la adolescencia. Existen pocos tipos de distrofia muscular que ocurren a lo largo de los 40 años.
La distrofia muscular distal (DMD) es un tipo de distrofia muscular que afecta los músculos distales del cuerpo, como el antebrazo, las manos, las piernas y los pies. Hay desgaste y debilidad en estos grupos musculares. Es un tipo raro de distrofia muscular; La herencia es autosómica dominante o recesiva. La mutación está en la proteína disferlina y puede ocurrir tanto en hombres como en mujeres.
Generalmente ocurre entre las edades de 40 y 60 años, pero puede ocurrir en cualquier momento de la vida desde la infancia hasta la edad adulta. La DMD es un tipo menos grave de distrofia muscular y la progresión de la enfermedad es lenta en comparación con los otros tipos de distrofia muscular.
Existen varios tipos de DMD, como miopatía distal 3, miopatía distal con vacuolas de borde, miopatía distal con cuerdas vocales y signos faríngeos, miopatía de cuerpo de inclusión tipo 2, miopatía distal, miopatía distal de inicio temprano, miopatía distal de inicio temprano, miopatía distal tibial. La herencia es hereditaria autosómica dominante o recesiva.
Los síntomas, la gravedad y la progresión difieren según el tipo de DMD, por lo general, el desgaste muscular y la debilidad están presentes en los músculos distales, y en algunos tipos esto puede progresar e involucrar también al músculo proximal. No hay cura para la DMD; El tratamiento está dirigido a reducir los síntomas.
Distrofia muscular oculofaríngea
La distrofia muscular oculofaríngea (OPMD) afecta los párpados superiores y los músculos de la garganta. Es un tipo raro de distrofia muscular; Afecta tanto a hombres como a mujeres que tienen entre 40 y 50 años de edad. La herencia es autosómica dominante o recesiva, la forma autosómica dominante es más común que la forma recesiva. La mutación está en la proteína que se une a las moléculas para ayudar a otras proteínas a unirse a la molécula.
Los párpados superiores y los músculos de la garganta están involucrados inicialmente y los primeros síntomas que aparecen son ojos caídos (ptosis) y dificultad para tragar (disfagia). La progresión de la enfermedad es muy lenta, pero a medida que progresa la enfermedad puede haber debilidad y pérdida de los músculos del cuello y las extremidades superiores. Algunos tipos de OPMD involucran también las extremidades inferiores, estas personas tienen dificultad para caminar. A veces involucra los músculos del corazón y causa enfermedades del corazón. No hay tratamiento específico, solo tratamiento sintomático.
Distrofia muscular facioscapulohumeral
La distrofia muscular facioscapulohumeral (FSHMD, por sus siglas en inglés) afecta los músculos de la cara, el omóplato (escápula) y la parte superior del brazo (húmero). Esto suele ocurrir en adolescentes y niñas adolescentes, pero a veces ocurre en hombres y mujeres mayores de 40 años.
Los síntomas iniciales se presentan en los ojos con dificultad para abrirlos y cerrarlos, luego en la boca con dificultad para sonreír o fruncirse. La debilidad de los músculos del omóplato da lugar a la escápula de las alas, la debilidad en la parte superior de los brazos causa dificultad para mover el brazo. Algunas personas tienen dificultad para tragar, hablar y tener problemas de audición. La mayoría de los FSHMD tienen una vida útil normal, rara vez afecta el corazón y los músculos respiratorios y la progresión de la enfermedad es muy lenta.
Resumen
Hay alrededor de 30 tipos de distrofias musculares (DM), solo unos pocos tipos de distrofia muscular que ocurren a lo largo de los 40 años. La distrofia muscular distal (DMD) es un tipo de DM que afecta los músculos distales del cuerpo, como el antebrazo, las manos, las piernas y los pies. Generalmente ocurre entre los 40 y 60 años de edad, pero puede ocurrir en cualquier momento de la vida desde la infancia hasta la edad adulta. La distrofia muscular oculofaríngea (OPMD) afecta los párpados superiores y los músculos de la garganta. Es un tipo raro de distrofia muscular; Afecta tanto a hombres como a mujeres que tienen entre 40 y 50 años de edad.
La distrofia muscular facioscapulohumeral (FSHMD, por sus siglas en inglés) afecta los músculos de la cara, el omóplato (escápula) y la parte superior del brazo (húmero). Esto suele ocurrir en adolescentes y niños, pero a veces ocurre en hombres y mujeres mayores de 40 años.
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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.
Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.