Qué es la anemia de Fanconi: causas, síntomas, tratamiento, pronóstico, esperanza de vida, diagnóstico

La anemia de Fanconi (FA) es un tipo de trastorno genético que ocasiona la falla de la médula ósea. La función de la médula ósea es la producción de tres tipos diferentes de células sanguíneas en el cuerpo, que incluyen glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas. Los glóbulos rojos son responsables de transportar el oxígeno a los órganos y tejidos. Los glóbulos blancos ayudan a combatir las infecciones. La función de las plaquetas promueve la coagulación de la sangre para detener el sangrado. Normalmente, las células sanguíneas viejas mueren y son reemplazadas por células nuevas de la médula ósea. Si las células sanguíneas muertas no están siendo reemplazadas por la médula ósea, entonces se dice que el paciente desarrolló una falla en la médula ósea. La anemia de Fanconi es un trastorno genético recesivo que significa que ambos padres deben tener el gen FA defectuoso para que el paciente desarrolle la anemia de Fanconi. Tanto hombres como mujeres pueden tener anemia fanconi. Esta afección se observa con más frecuencia en ciertos grupos raciales y étnicos.

Signos y síntomas de la anemia de Fanconi

La anemia de Fanconi se diagnostica comúnmente al nacer o poco después, ya que interfiere con la producción de las células sanguíneas por la médula ósea. Cuando el paciente no tiene la cantidad necesaria de células sanguíneas, el paciente experimenta los siguientes signos y síntomas:

• Una anemia plástica, que se caracteriza por apatía, bajos niveles de energía debido a la disminución del número de glóbulos rojos, cuya función es transportar oxígeno a los tejidos y la sangre. Los síntomas de la anemia incluyen dolores de cabeza mareos e incapacidad para mantener las manos y los pies calientes.
• Se observarán defectos de nacimiento en pacientes con anemia de Fanconi, como defectos óseos (particularmente los brazos y los pulgares), defectos del oído y del ojo, decoloración de la piel, defectos cardíacos congénitos y problemas renales.
• Se observan problemas de desarrollo en el paciente que incluyen: bajo peso al nacer, crecimiento retardado, falta de apetito, altura menor que la media, menor que el tamaño normal de la cabeza y dificultades de aprendizaje.

Síntomas de la anemia de Fanconi en adultos

Los adultos diagnosticados con anemia de fanconi más adelante experimentarán comúnmente un conjunto de síntomas completamente diferente, que a menudo afectan el sistema reproductivo o los órganos sexuales. Los hombres que sufren de anemia fanconi tienen problemas de fertilidad y también pueden tener genitales, que son más pequeños que el tamaño normal.

Los síntomas de la anemia de Fanconi en las mujeres son los siguientes:

• Tener períodos retrasados ​​de lo normal.
• Tener abortos espontáneos frecuentes.
• Problemas de fertilidad.
• Menopausia prematura.
• Genitales, que son más pequeños que el tamaño normal.

Causas y factores de riesgo de la anemia de Fanconi

La anemia de Fanconi es una enfermedad genética que ocurre cuando dos individuos tener un gen recesivo transmitirlo a sus hijos. El significado del gen recesivo es que se manifiesta solo cuando ha sido heredado de ambos padres. La anemia de Fanconi es una enfermedad genética compleja en la que se han relacionado 19 tipos diferentes de genes.

Las anomalías en estos 19 genes son responsables de más del 90% de los casos con anemia de fanconi.

Tener un historial familiar de La anemia de Fanconi aumenta el riesgo de desarrollarla. Los afrikaners y los judíos Ashkenazi son más propensos a portar el gen recesivo y es más probable que tengan anemia de fanconi.

Diagnóstico de anemia de Fanconi

• Investigar los antecedentes familiares es uno de los pasos iniciales para diagnosticar la anemia de Fanconi. Como la causa de la Anemia de Fanconi es un gen recesivo, es probable que los padres no sean conscientes de que son los portadores. También se investiga el historial familiar de enfermedades, como anemia, problemas inmunes y trastornos digestivos.
• Existen diferentes pruebas para el diagnóstico genético de la anemia de fanconi. Una de ellas es la prueba de rotura cromosómica, que se realiza con sangre o células de la piel. Se agrega una sustancia química a las células y el cromosoma de las células se analiza bajo el microscopio. Los pacientes con anemia de fanconi tendrán una rotura muy distintiva en sus cromosomas.
• La ​​citometría de flujo o el análisis de flujo citométrico ayudan a analizar las células de la piel al agregarles sustancias químicas. Si hay una reacción en las células con los productos químicos, significa que el paciente tiene anemia de fanconi.
• El examen de mutación es una prueba que utiliza una muestra de la célula de la piel para verificar cualquier defecto presente en los 19 genes, que están relacionados con la anemia de fanconi.

Examen de anemia de Fanconi antes del nacimiento

Las mujeres con antecedentes familiares de anemia de Fanconi deben someterse a pruebas genéticas del feto, lo que se puede hacer mediante muestreo de vellosidades coriónicas (CVS) y amniocentesis.

La amniocentesis es un procedimiento en el que se extrae una muestra del líquido amniótico del saco amniótico mediante el uso de una aguja fina. El saco amniótico contiene al bebé nonato. El fluido de muestra se envía luego al laboratorio para analizar la presencia de genes de anemia fanconi.

• El muestreo de vellosidades coriónicas es un procedimiento en el que se toman muestras de tejido de la placenta al insertar un tubo a través de la vagina y el cuello uterino. Estas muestras de tejido se envían al laboratorio para analizar la presencia del gen recesivo de la anemia del fanconi.
• Otras pruebas como los estudios de rotura cromosómica también se pueden realizar mediante muestreo de vellosidades coriónicas.

Complicaciones de la anemia de Fanconi

Anemia de Fanconi es una afección grave y tiene complicaciones de por vida, que incluyen:

• Anemia causada debido a la disminución del conteo de glóbulos rojos (GR)
• La leucemia es un tipo de cáncer que puede desarrollarse en aproximadamente el 10% de los pacientes que padecen anemia de fanconi.
• Los pacientes que padecen anemia de fanconi también pueden desarrollar tumores cancerosos en la boca.

El paciente también tiene defectos de nacimiento que están relacionados con la anemia de Fanconi e incluyen:

• Defectos del ojo.
• Defectos esqueléticos o óseos.
• Defectos en el oído que provocan que los niños que tienen anemia del fanconi nazcan sordos.
• Decoloración de la piel .
• Problemas con kidne y, como un riñón faltante.
• Defectos cardíacos congénitos, comúnmente un defecto del tabique ventricular, que es un defecto o un agujero en la pared inferior que divide las cámaras del corazón derecho e izquierdo.

Tratamiento para la anemia de Fanconi

Fanconi Anemia es una enfermedad genética y no tiene cura. El objetivo del tratamiento es aliviar los síntomas de la anemia de Fanconi. El tratamiento para la anemia de Fanconi depende de la gravedad de la afección y la edad del paciente. El tratamiento comprende métodos de tratamiento a corto y largo plazo.

Tratamiento a corto plazo para la anemia de Fanconi

• El paciente debe someterse periódicamente a pruebas de hemograma para controlar o seguir la gravedad de la anemia de fanconi.
• Las pruebas de médula ósea se realizan anualmente.
• Se prescriben antibióticos si el paciente con anemia de Fanconi tiene alguna infección.
• Se deben realizar pruebas de detección de cáncer o tumor de forma regular.
• Se pueden realizar transfusiones de sangre para aumentar el recuento de células sanguíneas en personas con anemia de Fanconi.

Tratamiento a largo plazo para la anemia de Fanconi

El objetivo del tratamiento a largo plazo para Fanconi Anemia es mejorar la calidad de vida del paciente y aumentar la esperanza de vida del paciente que sufre de anemia de Fanconi. El tratamiento a largo plazo para la Anemia de Fanconi consiste en:

• La producción a largo plazo de células sanguíneas puede aumentarse mediante la terapia con andrógenos, que implica el uso de hormonas masculinas de manera regular.
• Sustancias de crecimiento naturales o artificiales ayuda al cuerpo en la producción de células sanguíneas.
• La ​​cirugía se puede realizar para corregir los defectos de nacimiento, que ocurren en los pulgares, brazos, caderas y otras partes del cuerpo.
• Sangre y médula ósea Trasplante. Este procedimiento comprende tomar células madre de un donante sano y usarlas para reemplazar las células anormales. El donante de células madre es a menudo un miembro de la familia. La médula ósea del paciente se destruye usando quimioterapia o radiación; después de lo cual las células de médula sanas y nuevas se inyectan en el hueso, para que puedan crecer allí y produzcan células sanguíneas y de médula normales y sanas.

Pronóstico y expectativa de vida de anemia de Fanconi

Anemia de Fanconi es una enfermedad grave -condición amenazante. Anteriormente, la Anemia de Fanconi solía tener una esperanza de vida menor (aproximadamente 29 a 30 años), pero debido a las mejoras en el tratamiento mediante el uso de trasplantes de células madre de sangre y médula ósea, la esperanza de vida y el pronóstico de Anemia de Fanconi han mejorado.

Los niños que nacen con anemia de fanconi tendrán signos físicos de FA al nacer; sin embargo, algunos niños con FA no presentarán signos de anemia fanconi hasta más adelante en la vida. Alrededor del 60% de los pacientes que nacen con Anemia de Fanconi tendrán presente al menos una anomalía física. La esperanza de vida promedio de los pacientes diagnosticados con Fanconi

La anemia es de alrededor de 29-30 años. Sin embargo, hay algunos pacientes que pueden vivir hasta los 50 años. Los niños que padecen anemia de fanconi a menudo se diagnostican con síndrome mielodisplásico y aguda leucemia mieloide entre las edades de 6 y 15.

Cuando los niños con anemia de Fanconi crecen en adultos, su riesgo de desarrollar cáncer aumenta Esto incluye cánceres óseos y orales.

Es útil para los pacientes que padecen anemia de Fanconi interactuar con grupos de apoyo ya que la anemia de fanconi puede ser muy desafiante tanto para el paciente como para los miembros de la familia.

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