Síndrome de Prune Belly (PBS): causas, síntomas, tratamiento, diagnóstico

El síndrome del vientre de ciruela pasa por la arruga de la piel sobre el área abdominal, lo que le da el aspecto típico de “ciruela”. Esto es causado por la pérdida de fuerza muscular en el área abdominal. Entendamos en detalle los síntomas, las causas, el diagnóstico y el tratamiento del síndrome de vientre de ciruela.

El síndrome de vientre de ciruela pasa o PBS, (también conocido como síndrome de Eagle-Barrett o síndrome de tríada) es una tríada de anomalías que se enumeran a continuación:

  • Debilidad de los músculos abdominales (ausencia de músculos en algunos casos)
  • Falla de los testículos para descender, es decir, una condición en recién nacidos donde uno o ambos testículos no pueden descender al saco escrotal
  • Expansión anormal de la vejiga junto con problemas en el tracto urinario superior (puede incluir o no la vejiga, el uréter y los riñones).

Esta condición es más común entre hombres que mujeres y la gravedad de los síntomas puede variar de una persona a otra. En algunos casos, el síndrome del vientre de Prune puede llevar a problemas renales y pulmonares severos que a menudo causan muerte fetal. En otros casos, el síndrome del vientre de Prune puede limitarse solo a problemas urológicos.

Causas del Síndrome de Prune Belly

Las causas reales del síndrome de vientre de ciruela pasa todavía se desconocen. Se están realizando estudios para comprender las causas subyacentes de esta afección y elaborar un mejor plan de tratamiento. Actualmente se cree que el síndrome del vientre de ciruela pasa por problemas genéticos. Ocurre en estrecha asociación con la trisomía 21 o el síndrome de Down y la trisomía 18. Se han notificado casos de mutación en el gen CHRM3. 1 Algunos investigadores creen que la afección puede deberse a un bloqueo en el tracto urinario que hace que la orina fluya nuevamente hacia la vejiga urinaria y, por lo tanto, aumente la vejiga. Algunas teorías también sugieren que los problemas urinarios pueden ser causados ​​debido al subdesarrollo de la vejiga.

Síntomas asociados con el Síndrome de Prune Belly

Como se mencionó anteriormente, los síntomas del síndrome de vientre de ciruela pasa de un individuo a otro. La extensión del síndrome varía de leve a grave. Los síntomas más comúnmente observados son los siguientes:

  • Apariencia arrugada sobre el abdomen con múltiples pliegues cutáneos.
  • Presencia de una masa abdominal sobre el hueso púbico, posiblemente debido a la vejiga expandida.
  • El tracto urinario y los órganos asociados se pueden sentir fácilmente a través del área abdominal.
  • Visualización de la peristalsis sobre el área abdominal, es decir, movimiento del intestino como gusano mientras se desplaza la comida hacia adelante.
  • En los varones, los testículos pueden estar ausentes en el escroto.
  • Dificultad para caminar y mantener una postura erguida debido a la debilidad de los músculos abdominales.
  • Episodios frecuentes de infecciones del tracto urinario en niños.

Puede haber otros síntomas que pueden parecerse a otras condiciones médicas. Es muy importante consultar a un especialista para diferenciar los síntomas relacionados de los síntomas no relacionados.

Diagnóstico del Síndrome de Prune Belly

Como se observa con otras enfermedades genéticas raras, el diagnóstico de síndrome de barriga de ciruela pasa puede ser muy difícil. En la mayoría de los casos, el diagnóstico comienza tomando el historial médico del paciente, los síntomas existentes, el examen físico seguido de algunas pruebas de laboratorio. El recurso de pruebas conocido como GTR o Registro de Pruebas Genéticas nos proporciona toda la información necesaria para las pruebas genéticas de esta condición. La detección de anomalías renales en las primeras etapas durante los controles prenatales puede ayudar a proporcionar un tratamiento oportuno y reducir las complicaciones de la PBS. 2

Una gran cantidad de casos se detectan mediante ecografía fetal cuando la mujer está embarazada. La mayoría de los casos se diagnostican tan pronto como el niño nace basándose en la presencia de los síntomas de la tríada.

Otras pruebas de diagnóstico que ayudan a confirmar el diagnóstico del síndrome de Prune belly incluyen:

Ultrasonografía renal. Es un procedimiento de diagnóstico por imágenes especializado que utiliza ondas sonoras de alta frecuencia para crear imágenes de órganos, vasos y tejidos con la ayuda de una computadora.

VCUG (cistouretrograma de evacuación). Es una radiografía altamente específica que toma imágenes del tracto urinario. El procedimiento se lleva a cabo colocando un tubo hueco en la uretra mientras se llena un tinte en la vejiga. A medida que la vejiga se llena o se vacía, se capturan imágenes de rayos X. Esta técnica se utiliza para detectar cualquier flujo inverso de orina en los riñones o los uréteres.

PIV (Pielograma Intravenoso). Esta es otra técnica de imagen altamente especializada que se utiliza para ver el tracto urinario utilizando rayos X. En esta técnica, se inyecta un medio de contraste intravenoso de manera que la estructura se visualiza en una película. Esta técnica también revela la trayectoria y la velocidad del flujo de orina a través del tracto.

Análisis de sangre. Los análisis de sangre se utilizan para evaluar las funciones renales, que dan una idea de la condición existente y ayudan a planificar el tratamiento adecuado.

Tratamiento del Síndrome de Prune Belly

El tratamiento del síndrome de Prune belly depende de la gravedad de los síntomas. Otros factores que influyen en el plan de tratamiento son los siguientes:

  • Edad del paciente, historial médico anterior y estado general de salud del niño
  • Nivel de tolerancia del paciente a ciertos medicamentos y procedimientos.
  • Curso esperado de la enfermedad en función de los síntomas actuales.

En los casos leves de síndrome de Prune del vientre, el paciente a menudo se mantiene en tratamiento antibiótico preventivo para prevenir infecciones. En otros casos, el paciente puede ser referido a un urólogo. Algunos casos de síndrome de Prune en el vientre pueden requerir una vesicostomía, donde se hace una pequeña abertura a través del abdomen hasta la vejiga. Esto facilita el vaciado de la vejiga. En otros casos severos, se puede requerir una remodelación quirúrgica extensa de la pared abdominal y del tracto urinario. Es posible que los varones deban someterse a un procedimiento llamado orquiopexia, donde los testículos avanzan hacia el escroto.

Pronóstico del Síndrome de Prune Belly

El pronóstico del síndrome de Prune belly depende de la gravedad de los síntomas y de la medida en que la condición ha progresado. Algunos niños afectados aún nacen, mientras que otros pueden no vivir por mucho tiempo después del nacimiento. Los niños con síndrome leve pueden crecer y llevar una vida bastante normal, siempre y cuando sean controlados por un médico regularmente. No es raro que estos niños tengan problemas médicos durante toda su vida. Se ha observado que aproximadamente el 30% de los individuos afectados desarrollan insuficiencia renal y pueden requerir un trasplante de riñón en el futuro.

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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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