Síndrome de Roussy Levy: causas, síntomas, tratamiento, diagnóstico

El síndrome de Roussy Levy es una enfermedad congénita. El síndrome de Roussy Levy provoca la interrupción de las señales entre las células de Schwann y las neuronas, que son muy esenciales para la supervivencia y la diferenciación de las células nerviosas. Veamos las causas, síntomas, diagnóstico y tratamiento del síndrome de Roussy Levy.

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Las neuronas son los componentes básicos del sistema nervioso. Se producen a un ritmo más rápido en los bebés y, a la edad de 5 años, se produce el número máximo de neuronas necesarias para la vida. Todavía es un tema de discusión si tienen la capacidad de dividirse durante los daños cerebrales o no. Es importante conocer la estructura de la neurona.

Una neurona está compuesta por un cuerpo celular que contiene un núcleo, citoplasma, gránulos de Nissl, dendritas; Una extensión larga llamada axón que está protegida por la vaina de mielina. Esta vaina está formada por grasas y proteínas. La vaina de mielina cubre el axón y, aparte de protegerlo, la vaina también aumenta la velocidad de las señales eléctricas. En el sistema nervioso central, la vaina de mielina es producida por oligodendrocitos mientras que en el sistema nervioso periférico, es producida por células de Schwann. La vaina de mielina no corre continuamente a lo largo del axón. Cubre el axón por largas secciones múltiples y estas secciones tienen espacios cortos entre ellas. La vaina de mielina reduce la capacitancia de la membrana axonal. Es muy importante para el sistema nervioso ya que ayuda en las funciones cognitivas, motoras y sensoriales.

El síndrome de Roussy Levy también se conoce por otros nombres:

Causas para el Síndrome de Roussy Levy

El síndrome de Roussy Levy se clasifica según las enfermedades genéticas, ya que se transmite a la siguiente generación de padres. Los síntomas se presentan debido a un problema en la conducción nerviosa y la disfunción de las neuronas sensoriales. Las causas del síndrome de Roussy Levy giran en torno a los cambios genéticos.

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El gen PMP 22 y el gen MPZ son los dos genes principales en humanos que codifican la producción de la proteína de mielina periférica 22 (PMP22) y la proteína de mielina cero (MPZ), respectivamente. PMP22 es un componente vital de la vaina de mielina y MPZ es un componente importante de la mielina periférica. La mutación causada en estos dos genes principales es la causa principal del síndrome de Roussy Levy. En el gen PMP22, la mutación se produce por duplicación del mismo gen. En MPZ, la mutación que se produjo se denomina mutación sin sentido que es el resultado del cambio en un solo nucleótido en un codón y, por lo tanto, codifica un aminoácido diferente. La mutación en el gen PMP22 también se conoce como enfermedad de Charcot Marie Tooth tipo 1A y la mutación en el gen MPZ se conoce como enfermedad de Charcot Marie Tooth tipo 1B.1

Síntomas del Síndrome de Roussy Levy

Los síntomas del síndrome de Roussy Levy se observan principalmente en la infancia y progresan lentamente. Los síntomas del síndrome de Roussy Levy son el resultado de neuropatías que dañan los nervios periféricos. 2

Algunos de los signos y síntomas más importantes del síndrome de Roussy Levy incluyen:

  • Pérdida muscular
  • Disminución de la respuesta de los músculos para la estimulación galvánica y farádica.
  • Debilidad
  • Falta de coordinación voluntaria de los músculos.
  • Problemas en la producción de palabras.
  • Movimientos anormales de los ojos
  • La planta del pie se hace hueca sobre el peso del rodamiento (pes cavus)
  • Temblores de extremidades superiores incluyendo tipos posturales y estáticos.
  • Baja ventilación de los pulmones.
  • Hipertensión
  • Curvatura anormal de la médula espinal
  • Caída del antepié
  • Incapacidad para caminar correctamente
  • Pérdida del equilibrio del cuerpo.

¿Se hereda el síndrome de Roussy Levy?

Solo una copia del gen defectuoso es suficiente para expresar la enfermedad. Para explicar, supongamos una pareja con un hombre afectado y una mujer no afectada. Si tienen dos hijos, un niño puede recibir el gen defectuoso del padre y verse afectado por la enfermedad. Es posible que el otro hijo no herede el gen defectuoso del padre ni se vea afectado ni sea el portador. Aquí, el género de los niños que se verán afectados sería insignificante ya que esto no está relacionado con los cromosomas sexuales.

Diagnóstico del Síndrome de Roussy Levy

El diagnóstico del síndrome de Roussy Levy depende de las pruebas genéticas. En el caso del síndrome de Roussy Levy, probablemente un tipo de prueba genética no ayudaría a detectar la enfermedad, ya que está causada por mutaciones en los genes MPZ o PMP22 que son responsables de causar otros trastornos relacionados con los genes. Por lo tanto, se desea realizar más de un tipo de pruebas genéticas que ayuden a diagnosticar la enfermedad.

Tratamiento para el Síndrome de Roussy Levy

El tratamiento para el síndrome de Roussy Levy no está disponible actualmente. Esto puede deberse a la falta de documentos publicados o debido a la falta de investigación realizada sobre esto. Muchos casos de síndrome de Roussy Levy se tratan por signos y síntomas. Dado que este síndrome se parece a la enfermedad de Charcot Marie Tooth, el tratamiento también puede parecerse al tratamiento de la misma enfermedad. Algunos de los tratamientos que aliviarían las dolencias del síndrome de Roussy Levy, como el dolor, el estrés físico y el estrés mental, serían los siguientes:

  • Medicamentos como los bloqueadores beta para reducir el estrés en el corazón.
  • Cirugía correctiva para arcos altos de la suela.
  • Calzado especial para atender el problema de la caída del pie.
  • Muletas para ayudar a caminar.
  • Antidepresivos
  • Medicamentos anticonvulsivos
  • Medicamentos para reducir el dolor neuropático.
  • Fisioterapia
  • Ejercicios especificos
  • Asesoramiento genético con los pacientes y familiares.

Pronóstico del Síndrome de Roussy Levy

Los individuos tienen una esperanza de vida normal porque el síndrome de Roussy Levy no es fatal. Esto no significa que los individuos con el síndrome de Roussy Levy puedan llevar una vida normal; en cambio, necesitan equipos de apoyo ortopédicos como muletas o sillas de ruedas, ya que el desgaste muscular sería progresivo.

Conclusión

Las neuronas son la unidad estructural y funcional del sistema nervioso. Son las células más largas del cuerpo humano que se cree que producen solo hasta los 5 años de edad en la vida de una persona. Por lo tanto, es muy importante protegerlos y evitar daños.

El síndrome de Roussy Levy es un raro trastorno neuromuscular genético. Se caracteriza por la pérdida de comunicación entre los músculos y los nervios periféricos en este trastorno. El síndrome de Roussy Levy se puede causar en individuos con una sola copia del gen defectuoso. De ahí que sea tratado como el trastorno autosómico dominante. Esta condición también se conoce como denervación, que es la causa principal de las expresiones de los signos y síntomas del síndrome de Roussy Levy. El asesoramiento genético con las personas que tienen antecedentes familiares sería más útil.

Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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