Enfermedad de Charcot Marie Tooth o CMT: síntomas, causas, tipos, tratamiento

Esta es una enfermedad neurológica que está muy extendida en los Estados Unidos de América. Afecta aproximadamente a 1 de cada 2000 personas. La enfermedad de Charcot Marie Tooth o CMT también se conoce como neuropatía sensorial y motora hereditaria. Contiene un conjunto de deficiencias que afectan los nervios periféricos. Las afecciones que afectan a estos nervios también se conocen como neuropatía periférica.

Signos y síntomas de la enfermedad dental Charcot Marie Tooth o CMT

La neuropatía que surge de la enfermedad de Charcot Marie Tooth o CMT afecta ambos el motor, así como los nervios sensoriales. Una característica particular es que los músculos de la parte inferior de la pierna se vuelven débiles, lo que conduce a caídas frecuentes y a un andar deteriorado. También puede haber deformidades como pie arqueado debido a la debilidad. Una deformidad adicional que puede surgir debido a la pérdida de masa muscular en las extremidades inferiores se denomina “deformidad de la botella de champán”. A medida que la enfermedad progresa, la debilidad avanza hacia las extremidades superiores y da como resultado un deterioro de las funciones motoras finas en las extremidades superiores.

Los síntomas de la enfermedad de Charcot Marie Tooth o CMT generalmente comienzan con la adolescencia, pero ha habido casos en que un individuo ha desarrollado síntomas en la adultez. Los síntomas son variables en su gravedad de individuo a individuo. En general, los síntomas progresan de forma gradual y lenta. La gravedad del dolor puede ser leve o bastante severa hasta el punto de que algunas personas necesitan dispositivos de asistencia para mantenerse móviles. Esta enfermedad no es potencialmente mortal.

Causas de la enfermedad de Charcot Marie Tooth o CMT

Para comprender las causas de la enfermedad de Charcot Marie Tooth o CMT, uno debe saber cómo se transmite la información a cerebro por los nervios. Esta comunicación entre los nervios y el cerebro tiene lugar por una parte de la célula llamada axón, y para una comunicación mejor y más rápida está protegida por la mielina que está formada por una célula llamada célula de Schwann. En la enfermedad de Charcot Marie Tooth o CMT, el axón y la vaina de mielina están alterados y por lo tanto los nervios no pueden enviar las señales desde la extremidad hasta el cerebro.

La razón principal detrás de CMT es la mutación de los genes que resulta en un mal funcionamiento de los nervios periféricos y con el tiempo los nervios comienzan a perder su capacidad de interactuar o comunicarse con la extremidad y volver al cerebro, lo que resulta en debilidad muscular y pérdida de volumen muscular, así como también deterioro sensorial. La mutación genética de la que se habló anteriormente generalmente se hereda.

Tipos de Enfermedad de Charcot Marie Tooth o CMT

Hay 5 tipos de Enfermedad de Charcot Marie Tooth o CMT a saber, CMT-1, CMT-2, CMT-3, CMT-4 y CMT-X, que se describen debajo:

  1. CMT-1 : Esto es causado básicamente por la anormalidad de la vaina de mielina. Tiene cinco subtipos CMT1A, CMT1B, CMT1C, CMT1D y CMT1E.

    • CMT1-A : Es un trastorno autosómico dominante que se debe a la duplicación de genes en el cromosoma 17. Este cromosoma es responsable de llevar instrucciones a produce la proteína PMP22, que es una parte muy importante de la vaina de mielina. Esta duplicación causa anormalidades en la función de la vaina de mielina. Las personas con CMT1A comienzan a tener debilidad en las extremidades inferiores en la adolescencia, que progresa a debilidad en las extremidades superiores y posteriormente a pérdida sensorial.
    • CMT1-B : este es un trastorno autosómico dominante que se debe a la mutación genética de genes que llevan instrucciones para producir proteína P0, otra parte importante de la vaina de mielina.
    • CMT1-C, CMT1-D y CMT1-E son ​​trastornos poco comunes y tienen síntomas que son similares a CMT1-A.
  2. CMT-2 : Esto es diferente de CMT1 en que esta enfermedad se debe a una anomalía en los axones que están presentes en las células de los nervios periféricos y no en la vaina de mielina. Esta enfermedad es rara.
  3. CMT-3 : Es una neuropatía desmielinizante de naturaleza grave que comienza en la infancia con bebés con debilidad muscular grave y deficiencias sensoriales.
  4. CMT-4 : este tipo de CMT contiene varios subconjuntos de neuropatía sensorial y motora autosómica recesiva de naturaleza desmielinizante con cada subconjunto causado por una mutación genética diferente.
  5. CMT-X : este trastorno es causado por la mutación del gen llamado conexina 32 en el cromosoma X.

Diagnóstico de la enfermedad de Charcot Marie Tooth o CMT

  • Para diagnosticar la enfermedad de Charcot Marie Tooth o CMT, el médico realiza un examen inicial que comprende un historial médico detallado, antecedentes familiares y una evaluación neurológica integral . Al realizar el examen neurológico, el médico observa signos de debilidad en los músculos de las extremidades, pérdida de volumen muscular, disminución de los reflejos tendinosos profundos, o cualquier forma de deterioro en la sensibilidad del individuo. Los médicos también observan deformidades en el pie como pies planos, etc. Un signo típico de CMT en individuos es la dilatación de los nervios que se puede observar claramente desde la piel.
  • Si se sospecha un diagnóstico de CMT, EMG / conducción nerviosa los estudios estan ordenados Este estudio es útil para determinar la participación de los nervios periféricos y a qué gravedad están involucrados.
  • Un médico también puede ordenar pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico de CMT.
  • Si todas las pruebas anteriores no dan un resultado diagnóstico definitivo de CMT, luego se realiza una biopsia del nervio para confirmar el diagnóstico.

Tratamiento de la enfermedad de Charcot Marie Tooth o CMT

No hay un tratamiento claro para Charcot Marie Tooth Disease o CMT pero el uso de terapia física terapia ocupacional, AFOs y otros dispositivos de asistencia se pueden usar para disminuir los síntomas, que a menudo son incapacitantes. Los medicamentos para el dolor también se usan para el dolor severo. Ejercicios tales como fortalecimiento muscular, estiramiento, entrenamiento de resistencia, etc. son útiles para aumentar la resistencia de un individuo para que pueda realizar ADL con relativa facilidad y menos fatiga. Los apoyos y otros dispositivos se usan para proporcionar estabilidad a las articulaciones, que se debilitan debido a la enfermedad.

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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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