La enfermedad rara es la enfermedad que afecta a un número menor de personas. La definición de enfermedad rara es diferente en diferentes países y se califica sobre la base de la población. Es posible que la enfermedad rara en un país no sea una enfermedad rara en otro país. El gobierno otorga subvenciones especiales a empresas que desarrollan medicamentos para enfermedades raras.
La mielofibrosis es la condición en la cual el tejido esponjoso de la médula ósea se vuelve fibroso, lo que resulta en la producción reducida de varias células sanguíneas. La mielofibrosis es una enfermedad rara ya que cumple con los criterios de la enfermedad rara en muchos países. Tanto la mielofibrosis primaria como la mielofibrosis secundaria se consideran una enfermedad rara.
La mielofibrosis secundaria se considera rara porque la razón de la mielofibrosis secundaria, es decir, la policitemia vera y la trombocitemia esencial, son en sí mismas condiciones poco comunes. Casi el 15% de los pacientes que padecen policitemia Vera desarrollan mielofibrosis, mientras que solo unos pocos pacientes con trombocitemia esencial progresan a mielofibrosis. La mielofibrosis en los EE. UU. Tiene una prevalencia de menos de 200,000 pacientes y la incidencia de la enfermedad es de aproximadamente 3 pacientes por cada 100,000 poblaciones. (1)
Pronóstico mielofibrosis
El pronóstico de esta enfermedad rara es difícil de evaluar debido a la diferente tasa de progresión y los diferentes síntomas experimentados por el paciente. Algunas personas que sufren de mielofibrosis no tienen ningún síntoma característico y la enfermedad se diagnostica a través del análisis de sangre de rutina. Algunos pacientes tienen síntomas severos que afectan su calidad de vida. Estos pacientes experimentan fatiga , depresión., ansiedad, debilidad e infecciones recurrentes. Además, algunos pacientes responden favorablemente al tratamiento, mientras que la enfermedad en algunos pacientes no trata con los medicamentos. El riesgo de muerte es alto en aquellos pacientes cuya enfermedad progresa a leucemia mieloide aguda, que es una condición altamente mortal. El pronóstico del paciente depende de varios factores. La edad es uno de los factores principales, ya que los jóvenes pueden recuperarse más rápidamente con los efectos secundarios de la terapia y el trasplante de células madre es más exitoso en los jóvenes. Más el tipo de aberración cromosómica más es el riesgo de progresión de la enfermedad y mal el pronóstico. Otros factores que afectan el pronóstico incluyen la dependencia de las transfusiones de sangre, la frecuencia de infecciones en desarrollo y el nivel de plaquetas. (2)
Enfermedad rara
La enfermedad rara es la enfermedad que afecta a una pequeña población en un momento dado. Por lo tanto, no hay un número muy alto de personas afectadas por estas enfermedades. La enfermedad rara también se conoce como enfermedad huérfana en algunas jurisdicciones. Debido a la menor cantidad de pacientes disponibles para tratamiento, el gobierno proporciona varios subsidios para las empresas que realizan investigaciones sobre medicamentos para estas enfermedades. Los medicamentos para la enfermedad huérfana se conocen como medicamentos huérfanos. La mayoría de las enfermedades raras son enfermedades genéticas con deficiencia de ribosa 5-fosfato isomerasa, la enfermedad más rara con solo 3 pacientes diagnosticados en las últimas tres décadas. La definición legal para calificar para una enfermedad rara difiere en diferentes países. En los Estados Unidos, la enfermedad que está presente en menos de 200,000 personas se denomina como una enfermedad rara mientras se encuentra en Japón; La enfermedad que afecta a menos de 50,000 personas es una enfermedad rara. La Comisión Europea define la enfermedad rara en el término de la enfermedad de baja prevalencia. La baja prevalencia se define como la enfermedad que afecta a 1 en 2000 personas. La prevalencia se usa generalmente sobre la incidencia al definir la enfermedad rara. La enfermedad puede ser rara o común dependiendo del área afectada por la enfermedad. Por ejemplo, la fibrosis quística es una enfermedad rara en la India, mientras que es una enfermedad común en la región europea. Casi el 80% de una enfermedad rara tiene genética involucrada. La enfermedad puede ser rara o común dependiendo del área afectada por la enfermedad. Por ejemplo, la fibrosis quística es una enfermedad rara en la India, mientras que es una enfermedad común en la región europea. Casi el 80% de una enfermedad rara tiene genética involucrada. La enfermedad puede ser rara o común dependiendo del área afectada por la enfermedad. Por ejemplo, la fibrosis quística es una enfermedad rara en la India, mientras que es una enfermedad común en la región europea. Casi el 80% de una enfermedad rara tiene genética involucrada.(3)
Conclusión
Tanto la mielofibrosis primaria como la secundaria son trastornos crónicos y raros de la sangre. La enfermedad es menos frecuente en los Estados Unidos y Europa. En los Estados Unidos, las personas afectadas por esta enfermedad son menos de 200,000. La prevalencia de una enfermedad es el criterio utilizado para calificar una enfermedad rara.
Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.
Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.