¿Cuál es la causa principal de la enfermedad de Forbes?

Los seres humanos utilizan la energía de tres fuentes principales de carbohidratos (glucosa), grasas y proteínas. Los carbohidratos se almacenan principalmente en el hígado y los músculos en forma de glucógeno; las grasas se almacenan en los tejidos adiposos y otros órganos y las proteínas se almacenan principalmente en los músculos. Hay trece tipos de enfermedades de almacenamiento de glucógeno en las que la energía almacenada en forma de glucógeno no se puede convertir en glucosa para ser procesada como energía. La enfermedad de Forbes es un tipo de enfermedad de almacenamiento de glucógeno que tiene varios nombres, como enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo III, enfermedad de Cori, deficiencia de amilo-1,6-glucosidasa, deficiencia de AGL, glucogenosis tipo III, dextrinosis limitada, deficiencia de glucógeno debrancher y GSD-III . La enfermedad de Forbes es una enfermedad hereditaria rara, que afecta a 1 de cada 100,000 personas en todo el mundo, 1 de cada 40,000 en los Estados Unidos.

La principal causa de la enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo III o enfermedad de Forbes es la mutación del gen AGL ubicado en el cromosoma 1p21. Es un trastorno genético que se hereda como un rasgo autosómico recesivo. La mutación del gen AGL es responsable de la producción de la enzima desramificadora de amilo-1,6-glucosidasa y esto conduce a una conversión incompleta de glucógeno en glucosa, que es la principal fuente de energía para el cuerpo. La glucosa se almacena en el hígado y los músculos en forma de glucógeno. En el momento en que el cuerpo necesita energía (como durante el ayuno o el ejercicio), el glucógeno se convierte en glucosa para obtener energía. La enzima desramificante tiene dos sitios catalíticos (activos) conocidos como amilo-1,6-glucosidasa y 4-alfa-glucanotransferasa. Estos sitios,

Sin la función normal de la enzima desramificante (falta de la enzima amilo-1,6-glucosidasa), el glucógeno solo se descompone parcialmente, por lo que hay una producción insuficiente de glucosa en el cuerpo, por lo que se produce una energía insuficiente. La estructura de glucógeno que no se ha destruido completamente se conoce como dextrina límite y se almacena en el hígado y los tejidos musculares (esqueléticos y cardíacos). Por lo tanto, las anomalías del hígado, el esqueleto y el músculo cardíaco caracterizan la enfermedad de Forbes. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres. El riesgo también aumenta cuando ambos padres están estrechamente relacionados que en padres no relacionados.

¿Cuáles son los tipos de enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo III?

La enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo III se clasifica en cuatro subtipos en los que el subtipo GSD-IIIa es el más común y afecta a casi el 85% de los individuos y afecta tanto al hígado como a los músculos (cardíaco y / o esquelético). GSD-IIIb afecta a aproximadamente el 15% de todos los individuos y afecta solo al hígado. La GSD-IIIc es extremadamente rara y se cree que está causada por una pérdida de actividad del sitio catalítico de glucosidasa de la enzima desramificadora de glucógeno. GSD-IIId también se considera extremadamente raro y se sospecha que está causado por la pérdida de actividad del sitio catalítico de la transferasa de la enzima desramificante de glucógeno.

¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo III?

En general, la enfermedad de Forbes comienza a mostrar síntomas a una edad muy temprana (a partir de un año), ya que es un trastorno genético. Los síntomas más comunes de la enfermedad son hepatomegalia (hígado agrandado en aproximadamente el 98% de los casos), hipoglucemia (nivel bajo de azúcar en la sangre en aproximadamente el 53% de los casos), falta de crecimiento (en aproximadamente el 49% de los casos) y enfermedad y / o infección recurrentes (en aproximadamente el 17% de todos los casos). También hay una protrusión del abdomen debido a la hepatomegalia junto con músculos débiles / flácidos durante la infancia. Hepatomegalia, comienza a disminuir con la edad a medida que el niño se hace adulto; sin embargo, puede progresar a cirrosis hepática y carcinoma hepático.

La enfermedad de Forbes causa estatura baja junto con hipoglucemia e hiperlipidemia en la infancia. Los pacientes también tienen hemorragias nasales frecuentes, así como dificultad para combatir infecciones. La hipertrofia cardíaca es común en pacientes con GSD-IIIa, aunque la función cardíaca es normal. Los signos y síntomas generalmente mejoran con los cambios en la dieta; sin embargo, la enfermedad muscular empeora incluso con cambios en la dieta.

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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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