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Qué es la enfermedad de Forbes: causas, síntomas, tratamiento, diagnóstico

¿Qué es la enfermedad de Forbes?

La enfermedad de Forbes pertenece a la familia de los trastornos de almacenamiento de glucógeno y se hereda como un trastorno autosómico recesivo. La principal causa de los síntomas de la enfermedad de Forbes es la deficiencia de una enzima llamada enzima desramificante. Como resultado de la deficiencia de esta enzima, hay exceso de glucógeno acumulado en el hígado, algunos músculos del cuerpo y en algunos casos incluso el corazón.

La enfermedad de Forbes es básicamente de dos tipos, el primer tipo es GSD IIIA que es es responsable de aproximadamente el 90% de los casos de la enfermedad de Forbes y afecta tanto al hígado como a los músculos. El 10% restante tiene forma GSD-IIIB en la que solo el hígado se ve afectado debido a la acumulación anormal de glucógeno como resultado de la enfermedad de Forbes.

¿Cuáles son las causas de la enfermedad de Forbes?

La causa principal de la enfermedad de Forbes es una falla en el gen que se remonta al cromosoma 1p21. La enfermedad de Forbes se hereda como un rasgo autosómico recesivo, lo que significa que se requieren dos copias del gen defectuoso, uno de cada padre, para el desarrollo de esta afección. Esto da como resultado la deficiencia de la enzima desramificante, cuya función es la formación de glucógeno. El glucógeno se utiliza en el cuerpo con fines energéticos. Los hidratos de carbono que comemos se descomponen en glucógeno y se almacenan en el hígado donde se descompone en azúcar que proporciona energía.

En los casos de la enfermedad de Forbes, debido a la deficiencia en la enzima descorazonadora, el glucógeno no puede se rompen por completo y parte del glucógeno comienza a acumularse en el hígado y otros músculos del cuerpo. Esto finalmente resulta en los síntomas que son clásicos para la enfermedad de Forbes.

¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Forbes?

Las características de presentación clásicas de la enfermedad de Forbes pueden no ser aparentes hasta que el niño tenga alrededor de los seis años de edad y se parezca a los de otros trastornos de almacenamiento de glucógeno. Las principales características de la enfermedad de Forbes incluyen hepatomegalia y protrusión anormal del abdomen.

También hay flacidez de los músculos del cuerpo debido a la enfermedad de Forbes. Algunas de las otras características de esta condición son baja estatura, hipoglucemia que no se resuelve incluso con el reemplazo hormonal de glucagón.

También hay acumulación de sustancias grasas en el cuerpo que conducen a la hiperlipidemia. Los niños con enfermedad de Forbes tienen un sistema inmune comprometido y tienen dificultades para combatir las infecciones.

En algunos casos, un niño con la enfermedad de Forbes puede ser completamente asintomático aparte de la hepatomegalia y tal vez un abdomen sobresaliente y estos síntomas también se desvanecen cuando el niño crece y entra en su adolescencia. Los niños con enfermedad de Forbes también pueden tener un retraso en alcanzar la pubertad como resultado de la enfermedad de Forbes.

¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Forbes?

Para diagnosticar la enfermedad de Forbes, es posible que se requiera una batería de pruebas especializadas para incluir una prueba de función hepática que muestre niveles elevados de glucógeno. Una biopsia muscular también puede mostrar un glucógeno anormal presente que apunta a un trastorno de almacenamiento de glucógeno. Las pruebas genéticas pueden mostrar la deficiencia en la enzima debrancher y el gen defectuoso responsable de esta enfermedad confirma el diagnóstico de la enfermedad de Forbes.

¿Cómo se trata la enfermedad de Forbes?

El tratamiento de primera línea para la enfermedad de Forbes es la administración de glucosa intravenosa de forma continua para prevenir la hipoglucemia. Durante el día se le da al niño comidas pequeñas que contienen cierta cantidad de carbohidratos y un alto contenido de proteínas. Para las noches, la administración de glucosa en forma continua se da para promover el crecimiento normal del niño que tiende a verse afectado por la enfermedad de Forbes.

La enfermedad de Forbes no tiene ningún efecto sobre la esperanza de vida de un individuo, aunque en algunos casos se han observado ciertos trastornos musculares en individuos con la enfermedad de Forbes.

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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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