¿Se puede prevenir la enfermedad de Forbes?

La enfermedad de Forbes es un trastorno hereditario debido a la deficiencia de amilo-1,6-glucosidasa que resulta en la acumulación de glucógeno anormal (límite de dextrina) en el hígado y los músculos. La enfermedad de Forbes es un tipo de enfermedad de almacenamiento de glucógeno que tiene varios nombres, como enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo III, enfermedad de Cori, deficiencia de amilo-1,6-glucosidasa, deficiencia de AGL, glucogenosis tipo III, dextrinosis limitada, deficiencia de glucógeno debrancher y GSD-III . La enfermedad de Forbes es una enfermedad hereditaria rara, que afecta a una de cada 100,000 personas en todo el mundo, 1 de cada 40,000 en los Estados Unidos, pero es común en la población inuit de judíos de las Islas Feroe y del norte de África.

Causa de la enfermedad de Forbes

La principal causa de la enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo III o enfermedad de Forbes es la mutación del gen AGL ubicado en el cromosoma 1p21. Es un trastorno genético que se hereda como un rasgo autosómico recesivo. El gen AGL es responsable de la producción de la enzima desramificadora de amilo-1,6-glucosidasa, y la falta de esta enzima conduce a la descomposición incompleta del glucógeno. Esto causa una producción insuficiente de glucosa en el cuerpo, por lo que se produce una energía insuficiente. La estructura de glucógeno que no se ha destruido completamente se conoce como dextrina límite y se almacena en el hígado y los tejidos musculares (esqueléticos y cardíacos). El riesgo es el mismo para hombres y mujeres. El riesgo también aumenta cuando ambos padres están estrechamente relacionados que en padres no relacionados.

Síntomas de la enfermedad de Forbes

En general, los síntomas de la enfermedad de Forbes comienzan a una edad muy temprana (tan pronto como un año de edad), ya que es un trastorno genético. Los síntomas más comunes de la enfermedad son hepatomegalia, hipoglucemia, abdomen agrandado, músculos débiles / flácidos, falta de crecimiento y enfermedad recurrente y / o infección. Otros síntomas de la enfermedad de Forbes incluyen hiperlipidemia, intolerancia al ayuno, hemorragias nasales frecuentes, dificultad para combatir infecciones, hipertrofia cardíaca. También incluyen estatura baja, pubertad tardía, crecimiento retardado, falta de crecimiento, cara media poco desarrollada, ojos hundidos, puente nasal deprimido, punta de nariz ancha, punta de la nariz hacia arriba, labios en forma de arco, debilidad muscular que empeora progresivamente con la edad, desgaste muscular de manos y pies junto con miopatía (los cuales se ven más tarde en la vida).

¿Se puede prevenir la enfermedad de Forbes?

La enfermedad de Forbes, como sabemos ahora, es una enfermedad hereditaria debido a un rasgo autosómico recesivo, que causa la mutación en el gen AGL. Esto significa que una vez que un individuo hereda las copias del gen de cada padre (ambos padres son portadores de la enfermedad), entonces uno definitivamente heredará la enfermedad y, en tal caso, no se puede prevenir una vez que la enfermedad se hereda. . Puede; sin embargo, se evitará cuando ambos padres realicen el mapeo genético antes del nacimiento de su descendencia para verificar si son portadores del gen defectuoso o no y pueden recibir asesoramiento genético y consultas sobre los posibles escenarios de la situación. También se puede evitar al no casarse en relaciones estrechas. Cuando alguien en la familia tiene la enfermedad de Forbes o si un individuo la tiene,

En mujeres embarazadas, se pueden realizar pruebas tempranas tomando una muestra de líquido amniótico para estudiar las enzimas o proteínas en el líquido amniótico para determinar si el bebé por nacer tendrá la enfermedad de Forbes en el futuro. Sin embargo, una vez que la enfermedad de Forbes se hereda, la única forma es limitar la progresión de la enfermedad a través de la modificación de la dieta. El control dietético incluye una dieta alta en proteínas y evitar el ayuno para mantener a raya la hipoglucemia. La sonda de alimentación nasogástrica nocturna puede ser necesaria para prevenir la hipoglucemia (nivel bajo de azúcar en la sangre) durante el sueño. Los pacientes deben tomar comidas frecuentes e incluir un suplemento de almidón como la maicena en su dieta para mantener el nivel de glucosa en sangre normal. El paciente también debe controlar el nivel de glucosa en la sangre y el nivel de cetona. Se sabe que la modificación de la dieta limita y previene las enfermedades cardíacas y / o musculares. En pacientes con cirrosis hepática grave, insuficiencia hepática y carcinoma hepatocelular, el trasplante de hígado es la única opción.

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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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