¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Forbes?

La enfermedad de Forbes es una de varias enfermedades de almacenamiento de glucógeno en las que la energía almacenada en forma de glucógeno no se puede convertir en glucosa para ser procesada como energía. Tiene varios nombres, como enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo III, enfermedad de Cori, deficiencia de amilo-1,6-glucosidasa, deficiencia de AGL, glucogenosis tipo III, dextrinosis limitada, deficiencia de glucógeno debrancher y GSD-III. La enfermedad de Forbes es una enfermedad hereditaria rara que se hereda como un rasgo autosómico recesivo. Afecta a 1 de cada 100,000 personas en todo el mundo, 1 de cada 40,000 en los Estados Unidos, pero es común en la población Inuit de Canadá, los judíos de las Islas Feroe y el norte de África.

La enfermedad de Forbes es un trastorno genético con una proporción de mujeres a hombres de 1: 1. Su principal factor etiológico puede atribuirse a la mutación del gen AGL ubicado en el cromosoma 1p21. La mutación del gen AGL es responsable de la producción de la enzima desramificadora de amilo-1,6-glucosidasa y esto conduce a una conversión incompleta de glucógeno en glucosa, que es la principal fuente de energía para el cuerpo. Sin la función normal de la enzima desramificadora (falta de la enzima amilo-1,6-glucosidasa), el glucógeno solo se descompone parcialmente, por lo tanto, la producción de glucosa en el cuerpo es insuficiente, lo que conduce a una producción de energía insuficiente. La estructura de glucógeno que no se ha destruido completamente se conoce como dextrina límite y se almacena en el hígado y los tejidos musculares (esqueléticos y cardíacos).

¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Forbes?

La glucosa se almacena en el hígado y los músculos en forma de glucógeno. En el momento en que el cuerpo necesita energía (como durante el ayuno o el ejercicio), el glucógeno se convierte en glucosa para obtener energía. Debido a la ausencia de la enzima amilo-1, 6-glucosidasa, hay una descomposición incompleta del glucógeno en glucosa, que constituye la mayoría de los síntomas de la enfermedad de Forbes. Las anomalías en el hígado, el esqueleto y el músculo cardíaco caracterizan la enfermedad de Forbes, ya que estos son los lugares donde se almacena el compuesto incompleto descompuesto de glucógeno.

En general, la enfermedad de Forbes comienza a mostrar síntomas a una edad muy temprana (a partir de un año), ya que es un trastorno genético. Los síntomas más comunes de la enfermedad son hepatomegalia (hígado agrandado en aproximadamente el 98% de los casos), hipoglucemia (nivel bajo de azúcar en la sangre en aproximadamente el 53% de los casos), falta de crecimiento (en aproximadamente el 49% de los casos) y enfermedad y / o infección recurrentes (en aproximadamente el 17% de todos los casos). También hay una protrusión del abdomen debido a la hepatomegalia junto con músculos débiles / flácidos durante la infancia. Hepatomegalia, comienza a disminuir con la edad a medida que el niño se hace adulto; sin embargo, puede progresar a cirrosis hepática y carcinoma hepático. La enfermedad de Forbes causa estatura baja junto con hipoglucemia e hiperlipidemia en la infancia. Los pacientes también tienen hemorragias nasales frecuentes, así como dificultad para combatir infecciones. La hipertrofia cardíaca es común en pacientes con GSD-IIIa, Aunque la función cardíaca es normal. Otros síntomas de la enfermedad de Forbes incluyen crecimiento lento en la niñez, pubertad tardía, crecimiento retrasado, falta de crecimiento, cara media poco desarrollada, ojos hundidos, puente nasal deprimido, punta nasal ancha, punta de la nariz hacia arriba, labios en forma de arco, debilidad muscular que empeora progresivamente con la edad , desgaste de los músculos de las manos y los pies (visto más tarde en la vida), miopatía (también observada en el final de la vida) y la intolerancia al ayuno.

Diagnóstico y tratamiento de la enfermedad de Forbes

Los diagnósticos de enfermedad de Forbes incluyen agrandamiento del hígado , niveles bajos de azúcar en la sangre, niveles altos de cetonas, transaminasas, lípidos y creatina quinasa. Además, puede confirmarse mediante pruebas genéticas para la mutación del gen AGL.

La base para el tratamiento de la enfermedad de Forbes es la modificación de la dieta, que incluye una dieta alta en proteínas y evitar el ayuno para mantener a raya la hipoglucemia. La sonda de alimentación nasogástrica nocturna puede ser necesaria para prevenir la hipoglucemia (nivel bajo de azúcar en la sangre) durante el sueño. Los pacientes deben tomar comidas frecuentes y consumir suplementos de almidón crudo, como la maicena. El paciente también debe controlar el nivel de glucosa en la sangre y el nivel de cetona. Se sabe que la modificación de la dieta limita y previene las enfermedades cardíacas y / o musculares. En pacientes con cirrosis hepática grave, insuficiencia hepática y carcinoma hepatocelular, el trasplante de hígado es la única opción.

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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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