La enfermedad de Forbes es un trastorno hereditario poco frecuente debido a la deficiencia de amilo-1, 6-glucosidasa que resulta en la acumulación de glucógeno anormal (límite de dextrina) en el hígado y los músculos. La enfermedad de Forbes es un tipo de enfermedad de almacenamiento de glucógeno que tiene varios nombres, como enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo III, enfermedad de Cori, deficiencia de amilo-1, 6-glucosidasa, deficiencia de AGL; glucogenosis tipo III, dextrinosis limitada, deficiencia debrancher glucógeno y GSD-III. La enfermedad de Forbes es una enfermedad hereditaria rara, que afecta a una de cada 100,000 personas en todo el mundo, 1 de cada 40,000 en los Estados Unidos, pero es común en la población inuit de judíos de las Islas Feroe y del norte de África.
La principal causa de la enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo III o enfermedad de Forbes es la mutación del gen AGL ubicado en el cromosoma 1p21. Es un trastorno genético que se hereda como un rasgo autosómico recesivo. El gen AGL es responsable de la producción de la enzima desramificadora de amilo-1, 6-glucosidasa, y la falta de esta enzima conduce a la descomposición incompleta del glucógeno. Esto conduce a una producción insuficiente de glucosa en el cuerpo, por lo que se produce una energía insuficiente. La estructura de glucógeno que no se ha destruido completamente se conoce como dextrina límite y se almacena en el hígado y los tejidos musculares (esqueléticos y cardíacos). El riesgo es el mismo para hombres y mujeres. El riesgo también aumenta cuando ambos padres están estrechamente relacionados que en padres no relacionados.
En general, los síntomas de la enfermedad de Forbes comienzan a una edad muy temprana (tan pronto como un año de edad), ya que es un trastorno genético. Los síntomas más comunes de la enfermedad son hepatomegalia, hipoglucemia, falta de crecimiento y enfermedad recurrente y / o infección. También hay una protrusión del abdomen debido a la hepatomegalia junto con músculos débiles / flácidos durante la infancia. Hepatomegalia, comienza a disminuir con la edad a medida que el niño se convierte en adulto; sin embargo, puede progresar a cirrosis hepática, insuficiencia hepática y carcinoma hepático. Otros síntomas de la enfermedad de Forbes incluyen hiperlipidemia, intolerancia al ayuno, hemorragias nasales frecuentes, dificultad para combatir infecciones, hipertrofia cardíaca. También incluyen estatura baja , pubertadtardía.crecimiento retardado, falta de crecimiento, cara media subdesarrollada, ojos hundidos, puente nasal deprimido, punta nasal ancha, labios en forma de arco, labios con forma de arco, debilidad muscular que empeora progresivamente con la edad, desgaste de los músculos de las manos y los pies y miopatía ambos de los cuales se ven tarde en la vida).
¿Cuál es la perspectiva para la enfermedad de Forbes?
Forbes disease is a multisystem genetic disorder affecting liver, skeletal muscles and heart and should be managed with multidisciplinary approach including primary care provider, biochemical geneticist, metabolic specialist, cardiologist, hepatologist, neuromuscular specialist, gastroenterologist, physical therapist, occupational therapist, genetic counselor and metabolic dietitian depending on the disease manifestation for best therapy and outcome for patients. The outlook or prognosis of Forbes disease is variable according to different patients and depends on the organs involved and the severity of the disease. GSD-IIIa subtype is the most common affecting nearly 85% of individuals and affects both the liver and muscles (cardiac and/or skeletal). GSD-IIIb affects about 15% of all individuals and affects only the liver.
Con el avance en la terapia, la perspectiva de la enfermedad de Forbes ha mejorado drásticamente. La modificación dietética es muy efectiva en el manejo de la enfermedad. Esto incluye una dieta alta en proteínas, evitar el ayuno y las comidas frecuentes para mantener a raya a la hipoglucemia. La sonda de alimentación nasogástrica nocturna puede ser necesaria para prevenir la hipoglucemia (nivel bajo de azúcar en la sangre) durante el sueño. El uso de suplementos de almidón crudo, como la maicena, como fuente de fuente continua de glucosa, ha mejorado drásticamente el pronóstico de los pacientes con la enfermedad, ya que ahora pueden vivir más tiempo. Los pacientes deben controlar sus niveles de glucosa en sangre y los niveles de cetona. Se sabe que la modificación de la dieta limita y previene las enfermedades cardíacas y / o musculares. En pacientes con cirrosis hepática grave, insuficiencia hepática y carcinoma hepatocelular,
Las nuevas posibilidades de terapias y tratamientos están emergiendo constantemente. La terapia génica, una terapia de molécula pequeña y la terapia de reemplazo de enzimas aún son discutibles y necesitan más estudios e investigaciones, pero con la llegada de nuevos tratamientos, la perspectiva de la enfermedad de Forbes mejorará considerablemente.
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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.
Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.