La enfermedad de Forbes es un trastorno hereditario debido a la deficiencia de amilo-1,6-glucosidasa que resulta en la acumulación de glucógeno anormal (límite de dextrina) en el hígado y los músculos. La enfermedad de Forbes es un tipo de enfermedad de almacenamiento de glucógeno que tiene varios nombres, como enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo III, enfermedad de Cori, deficiencia de amilo-1,6-glucosidasa, deficiencia de AGL, glucogenosis tipo III, dextrinosis limitada, deficiencia de glucógeno debrancher y GSD-III . La enfermedad de Forbes es una enfermedad hereditaria rara, que afecta a una de cada 100,000 personas en todo el mundo, 1 de cada 40,000 en los Estados Unidos, pero es común en la población inuit de judíos de las Islas Feroe y del norte de África.
La principal causa de la enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo III o enfermedad de Forbes es la mutación del gen AGL ubicado en el cromosoma 1p21. Es un trastorno genético que se hereda como un rasgo autosómico recesivo. El gen AGL es responsable de la producción de la enzima desramificadora de amilo-1,6-glucosidasa, y la falta de esta enzima conduce a la descomposición incompleta del glucógeno. Esto causa una producción insuficiente de glucosa en el cuerpo, por lo que se produce una energía insuficiente. La estructura de glucógeno que no se ha destruido completamente se conoce como dextrina límite y se almacena en el hígado y los tejidos musculares (esqueléticos y cardíacos). El riesgo es el mismo para hombres y mujeres. El riesgo también aumenta cuando ambos padres están estrechamente relacionados que en padres no relacionados.
¿Qué es la clasificación / tipo de enfermedad de Forbes?
La enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo III o enfermedad de Forbes se clasifica en cuatro subtipos. Estos son los siguientes:
El subtipo GSD-IIIa es el más común que afecta a casi el 85% de los individuos y afecta tanto al hígado como a los músculos (cardíaco y / o esquelético).
GSD-IIIb afecta a aproximadamente el 15% de todos los individuos y afecta solo al hígado.
La GSD-IIIc es extremadamente rara y se cree que está causada por una pérdida de actividad del sitio catalítico de glucosidasa de la enzima desramificadora de glucógeno. Esto afecta tanto al hígado como a los músculos.
GSD-IIId también se considera extremadamente raro y se sospecha que está causado por la pérdida de actividad del sitio catalítico de la transferasa de la enzima desramificante de glucógeno. Esta enfermedad afecta solo al hígado de los individuos, no a los músculos.
¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Forbes?
En general, los síntomas de la enfermedad de Forbes comienzan a una edad muy temprana (tan pronto como un año de edad), ya que es un trastorno genético. Los síntomas más comunes de la enfermedad son hepatomegalia (hígado agrandado en aproximadamente el 98% de los casos), hipoglucemia (bajo nivel de azúcar en la sangre en aproximadamente el 53% de los casos), falta de crecimiento (en aproximadamente el 49% de los casos) y enfermedad o infección recurrente aproximadamente el 17% de todos los casos). También hay una protrusión del abdomen debido a la hepatomegalia junto con músculos débiles / flácidos durante la infancia. Hepatomegalia, comienza a disminuir con la edad a medida que el niño se convierte en adulto; sin embargo, puede progresar a cirrosis hepática , insuficiencia hepática y carcinoma hepático.
Otros síntomas de la enfermedad de Forbes incluyen hipoglucemia, hiperlipidemia, intolerancia al ayuno, hemorragias nasales frecuentes, dificultad para combatir infecciones, hipertrofia cardíaca. También incluyen estatura baja , pubertad tardía , crecimiento retardado, falta de crecimiento, cara media subdesarrollada, ojos hundidos, puente nasal deprimido, punta de nariz ancha, punta de la nariz hacia arriba, labios en forma de arco, debilidad muscular que empeora progresivamente con la edad, desgaste muscular de las manos y los pies junto con la miopatía (ambos se ven más tarde).
¿Cuál es el diagnóstico y tratamiento de la enfermedad de Forbes?
Los diagnósticos de la enfermedad de Forbes incluyen CBC, biopsia de músculo o hígado y ultrasonido . Además, puede confirmarse mediante pruebas genéticas para la mutación del gen AGL.
El tratamiento básico de la enfermedad de Forbes es la modificación de la dieta, que incluye una dieta rica en proteínas y evitar el ayuno para mantener a raya la hipoglucemia. La sonda de alimentación nasogástrica nocturna puede ser necesaria para prevenir la hipoglucemia (nivel bajo de azúcar en la sangre) durante el sueño. Los pacientes deben tomar comidas frecuentes y consumir suplementos de almidón crudo, como la maicena. El paciente también debe controlar el nivel de glucosa en la sangre y el nivel de cetona. Se sabe que la modificación de la dieta limita y previene las enfermedades cardíacas y / o musculares. En pacientes con cirrosis hepática grave, insuficiencia hepática y carcinoma hepatocelular, el trasplante de hígado es la única opción.
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