La talasemia es un trastorno sanguíneo hereditario (hemoglobinopatía). La talasemia ocurre cuando un gen o genes relacionados con las cadenas de globina alfa o beta en la molécula de hemoglobina faltan o están mutados y esto causa una disminución o la producción de hemoglobina ausente. Existen dos tipos principales de talasemia según la cadena de globina que está defectuosa: la alfa talasemia y la beta talasemia.
Alfa talasemia silenciosa portadores, rasgo y hemoglobina constante de primavera tiene una vida útil normal. Las personas mayores con alfa talasemia suelen tener una vida útil normal con el tratamiento y manejo adecuados de la talasemia. La hemoglobina Bart es una forma grave de alfa talasemia, generalmente la mayoría del feto muere en el útero o poco después del nacimiento debido a una anemia grave. Los rasgos de talasemia beta tienen una vida útil normal. La beta talasemia intermedia también tiene una vida útil normal con el tratamiento y manejo adecuados de la talasemia beta. La esperanza de vida promedio de una persona con beta talasemia mayor es de aproximadamente 17 años, la mayoría de las veces, a la edad de 30 años, mueren debido a una sobrecarga de hierro que causa complicaciones cardíacas.
Alrededor del 1.7% de la población mundial tiene talasemia alfa o beta y aproximadamente el 5% de la población mundial tiene algún tipo de cambio global. Los machos y las hembras están igualmente afectados por la talasemia y ocurre en 4.4 de cada 10,000 nacidos vivos. La alfa talasemia se observa con mayor frecuencia en las personas africanas y del sudeste asiático, y la talasemia beta se observa con mayor frecuencia en las personas mediterráneas, africanas y del sudeste asiático. En el rasgo de talasemia de estos grupos étnicos se observa en 5 a 30% de las personas.
Alfa talasemia
Existen diferentes tipos de alfa talasemia según el número de deleciones y síntomas de genes.
| Subtipo | Cromosoma 16 | Síntomas y signos |
| Portador silencioso | Eliminación de un gen | Asintomático |
| Rasgo de talasemia alfa | Dos deleciones de genes | Asintomático |
| Hemoglobina constante de primavera | Se reduce la producción de globina alfa. | La anemia leve puede estar presente |
| Enfermedad de la hemoglobina H (Alfa talasemia intermedia con hemoglobina H) | Tres deleciones de genes | Anemia hemolítica moderada a grave, cierto grado de eritropoyesis ineficaz, esplenomegalia y cambios óseos |
| Barts de hemoglobina (Alfa talasemia mayor con hemoglobina de Bart) | Cuatro deleciones genéticas | Causas de la hidropesía fetal. |
Los portadores silenciosos alfa de talasemia, el rasgo y la constante de hemoglobina generalmente son asintomáticos o, en ocasiones, pueden tener una anemia leve, por lo que la talasemia no afecta su vida normal.
Las personas mayores con talasemia alfa son sintomáticas y necesitan pocas transfusiones de sangre. Si la anemia se vuelve severa se necesita una esplenectomía. Sin embargo, generalmente tienen una vida útil normal con el tratamiento y manejo adecuados de la talasemia.
La hemoglobina Bart es una forma grave de alfa talasemia, generalmente la mayoría del feto muere en el útero o poco después del nacimiento debido a una anemia grave.
Talasemia beta
La talasemia beta también se divide en subtipos según los defectos y síntomas genéticos.
| Subtipo | Cromosoma 11 | Signos y síntomas |
| Rasgo de talasemia beta | Un defecto genético | Anemia asintomática o leve. |
| Beta talasemia intermedia | Dos defectos genéticos | Disminución de leve a moderada en la producción de cadenas de globulina beta, por lo tanto, existe anemia moderada. Puede necesitar pocas transfusiones de sangre. |
| Beta talasemia mayor | Defecto de dos genes | Anemia severa, retraso del crecimiento, anomalías esqueléticas, esplenomegalia. Transfusión sanguínea necesaria de por vida. |
Las personas con rasgo de talasemia beta son asintomáticas o tienen anemia leve. Tienen una vida normal.
La beta talasemia intermedia también tiene una vida útil normal con el tratamiento y manejo adecuados de la talasemia beta
La esperanza de vida promedio de una persona con beta talasemia mayor es de aproximadamente 17 años, la mayoría de las veces, a la edad de 30 años, mueren debido a una sobrecarga de hierro que causa complicaciones cardíacas. El hierro tiende a acumularse en el cuerpo con las transfusiones de sangre y el aumento de la absorción de la dieta. Este exceso de hierro se deposita en muchos órganos y causa problemas en la función del órgano. Depósitos de hierro en la glándula pituitaria, ojos, glándula tiroides, corazón, hígado y páncreas. Un estudio realizado en 240 pacientes principales con talasemia mostró que el 71% murió por causas cardíacas, el 12% murió por infecciones (principalmente por transfusión de sangre y baja inmunidad), el 6% por enfermedad hepática y el 11% por otras causas. Todos estos pacientes murieron jóvenes antes de los 30 años.
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