La talasemia es un tipo de trastornos sanguíneos de origen genético. Esta condición afecta la capacidad del cuerpo para producir glóbulos rojos normales y saludables. Como consecuencia, los glóbulos rojos no pueden suministrar suficiente hemoglobina al cuerpo y, por lo tanto, también hay menos suministro de oxígeno. Como resultado, las células comienzan a dañarse y no pueden funcionar correctamente, lo que lleva a la anemia y la fatiga.
Aquellos que sufren de talasemia menor o talasemia de rasgo generalmente no muestran ningún síntoma y llevan una vida normal como aquellos que no están afectados. La talasemia menor no es una condición fatal. Otros tipos de talasemia pueden crear síntomas de moderados a graves según el tipo.
Los glóbulos rojos realizan una función importante de llevar oxígeno a todas las células de nuestro cuerpo. Las células utilizan este oxígeno como alimento para funcionar correctamente. Si no hay suficientes glóbulos rojos en el cuerpo, tampoco habrá un suministro adecuado de oxígeno a las células de nuestro cuerpo. Esto puede causar varios síntomas como cansancio, falta de aliento, fatiga en el cuerpo. Esta condición se conoce como anemia. Aquellos que sufren de talasemia pueden tener anemia, que puede ser de naturaleza leve o grave. La anemia grave puede dañar los órganos, causar insuficiencia orgánica o incluso causar la muerte.
Signos y síntomas de talasemia.
- Cansancio o fatiga
- Debilidad
- Piel y ojos amarillentos y pálidos.
- Crecimiento lento
- Orina de color oscuro
- Deformidades óseas especialmente de la cara.
Los signos y síntomas de la talasemia varían según el tipo de enfermedad. Algunos tipos presentan síntomas leves, mientras que otros tipos presentan síntomas más graves.
Tipos de talasemia
La talasemia se puede clasificar de dos maneras diferentes. Una clasificación se basa en la parte de la hemoglobina afectada: alfa o beta; mientras que el otro se basa en la severidad de la talasemia.
Alfa talasemia-
La parte alfa de la hemoglobina se compone de cuatro genes, dos de cada padre. Defecto en uno o más de un gen puede causar la enfermedad. La condición se clasifica en diferentes tipos. Echemos un vistazo a ellos.
1 gen mutado
Resultados en una forma portadora silenciosa de la enfermedad.
Este tipo no suele mostrar ningún síntoma.
Este tipo también se conoce como mínimos de alfa talasemia.
2 genes mutados
Resultados en forma de rasgo de la enfermedad.
Los síntomas son leves
Este tipo también se conoce como alfa talasemia menor.
3 genes mutados-
Esto resulta en el tipo de hemoglobina H de la enfermedad.
Los síntomas en este tipo son moderados.
Este tipo también se conoce como enfermedad de hemoglobina H.
4 genes mutados
Esta es una forma rara de la enfermedad.
Esto resulta en la forma principal de la enfermedad.
Los síntomas de este tipo suelen ser muy graves y fatales.
Esto también se conoce como Hydrops fetalis con hemoglobina Barts.
La talasemia beta
La parte beta de la hemoglobina está formada por dos genes, uno de cada padre. Un defecto en uno o más de un gen puede ser responsable de causar la enfermedad. Entonces se clasifican en consecuencia. Echemos un vistazo a los diferentes tipos de beta talasemia.
1 gen mutado
Esto resulta en una forma leve de la enfermedad.
Los síntomas suelen ser leves.
Este tipo también se conoce como talasemia menor o beta talasemia.
2 genes mutados
Esto resulta en una forma moderada a severa de la enfermedad.
Los síntomas suelen ser moderados a severos.
Este tipo también se conoce como talasemia mayor o anemia de Cooley.
Talasemia intermedia, una forma más leve también puede ser el resultado de 2 genes mutados.
Conclusión
La talasemia es un trastorno sanguíneo hereditario. Tiene muchos tipos dependiendo de la parte de la hemoglobina afectada y la gravedad de la enfermedad. La talasemia menor no es un problema fatal y, por lo general, no presenta signos ni síntomas. Los que sufren de talasemia menor pueden llevar una vida casi normal.
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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.
Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.