Durante la replicación del ADN o cuando hay un error en la formación del nuevo ADN, hay ciertos genes que son responsables de corregir este error. Sin embargo, este mecanismo se vuelve anormal debido a la mutación en esos genes en algunos pacientes. Estos pacientes tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer y la afección se denomina síndrome de Lynch.
Los siguientes son los cánceres que generalmente se asocian con el síndrome de Lynch:
Cáncer colorrectal: uno de los principales riesgos del síndrome de Lynch es el desarrollo de cáncer. Cabe señalar que los hombres tienen un riesgo ligeramente mayor en comparación con las mujeres. El mayor riesgo de este cáncer se encuentra en pacientes con mutación en MSH2 y MSH6.
Cáncer de endometrio: el riesgo de cáncer de endometrio a causa de la enfermedad de Lynch es alto y se deben realizar exámenes de detección adecuados en mujeres con antecedentes familiares de síndrome de Lynch. El mayor riesgo está en la mutación de MSH6.
Cáncer de ovario: la mutación de todos los genes no aumenta el riesgo de cáncer de ovario, por ejemplo, la mutación en MSH6 y PMS2 no aumenta el riesgo en comparación con la población general.
Cáncer gástrico: el riesgo de cáncer gástrico también se asocia con el síndrome de Lynch. La indigestión prolongada, la fatiga y las heces oscuras son los síntomas del cáncer gástrico. La mutación en MSH6 no causa un mayor riesgo, mientras que la mutación en MLH1 y MSH2 aumenta significativamente el riesgo.
Cáncer de páncreas: el síndrome de Lynch también aumenta el riesgo de aparición de cáncer de páncreas. No se encontró un mayor riesgo en pacientes con mutación de MSH6, mientras que un mayor riesgo en pacientes con mutación de MLH1 y MSH2.
Cáncer del tracto urinario : el tracto urinario incluye todos los órganos del sistema, como uréter, vejiga urinaria y riñón. Los pacientes con mutación en MLH1 y MSH2 tienen un mayor riesgo en comparación con la mutación en MSH6.
Cáncer de intestino delgado : las mujeres tienen un riesgo relativamente bajo en comparación con los hombres en riesgo de cáncer de intestino delgado debido al síndrome de Lynch. Los pacientes con mutación en MLH1 y MSH2 tienen un mayor riesgo en comparación con la mutación en MSH6.
Cáncer cerebral: los pacientes con síndrome de Lynch tienen mayor riesgo de desarrollar cáncer cerebral en comparación con las personas que no presentan anomalías en el mecanismo de reparación del ADN.
Cáncer hepático: el riesgo de cáncer hepático implica el riesgo de cáncer en el hígado y los conductos biliares. La mutación en MLH1 tiene mayor riesgo en comparación con la mutación en MSH6.
Causas del síndrome de Lynch
El síndrome de Lynch se debe a la mutación en los genes reparadores del ADN, lo que aumenta el riesgo de varios tipos de cáncer y el riesgo más alto es el cáncer colorrectal. La capacidad de la célula para reparar su ADN se ve gravemente obstaculizada debido a la mutación y el error en el ADN, sin ninguna reparación, aumenta el riesgo de cáncer. Sin embargo, aún no se sabe por qué el riesgo de ciertos tipos de cáncer es mayor, por ejemplo, el cáncer colorrectal, en comparación con otros tipos de cáncer. Los tipos de genes implicados en el síndrome de Lynch son MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2. Un gen raro también está involucrado conocido como EPCAM.
El riesgo de un tipo particular de cáncer depende del tipo de gen involucrado en la mutación. Por lo tanto, la mutación de algunos genes aumenta el riesgo de cáncer colorrectal, mientras que otra mutación genética puede aumentar el riesgo de cáncer de endometrio. Como hay una mutación genética en la célula y este es un personaje dominante, el síndrome de Lynch es heredable. Cabe señalar que el cáncer no se hereda sino que se hereda el riesgo de desarrollar cáncer. Así, para el diagnóstico de este síndrome, la historia familiar juega un papel crucial. Otros factores relacionados con el riesgo de desarrollar cáncer debido a la enfermedad de Lynch incluyen la edad, el sexo, los antecedentes familiares de la enfermedad y el diagnóstico previo de cáncer. Actualmente se están realizando más investigaciones para identificar otros aspectos de la enfermedad de Lynch y otros genes involucrados.
Conclusión
Varios tipos de cáncer están asociados con el síndrome de Lynch, como el cáncer colorrectal, endometrial, ovárico, hepático, gástrico, urinario, pancreático, de intestino delgado y cerebral. Sin embargo, sigue sin conocerse por qué la mutación en estos genes tiene un mayor riesgo de ciertos tipos de cáncer en comparación con otros cánceres.
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