Síndrome de Lynch: causas, síntomas, tratamiento, diagnóstico, epidemiología, fisiopatología

Entre los muchos tipos de cáncer, algunos se adquieren mientras que otros son hereditarios o se producen debido a una mutación genética heredada. El cáncer colorrectal es uno de esos tipos de cáncer que indica un alto riesgo de la presencia de un síndrome conocido como Síndrome de Lynch como la causa del desarrollo del cáncer. No solo el cáncer colorrectal, sino que este trastorno o síndrome también indica un alto riesgo de desarrollar cáncer de estómago cáncer de las vías urinarias tumor en el sistema nervioso central y el cerebro, cáncer en el tracto hepatobiliar y el recto cáncer en los intestinos o cáncer de ovario en el intestino delgado y el endometrio y y otros tipos de tumores malignos. Al ser una condición extremadamente infradiagnosticada, los investigadores dudan que debido a la falta de signos y síntomas vívidos, la frecuencia de diagnóstico del Síndrome de Lynch sea bastante baja de lo que realmente es. Lo mejor del Síndrome de Lynch es que no es cáncer en sí mismo; más bien predispone a la persona a tener cáncer. Por lo tanto, si se diagnostica temprano, la aparición de cáncer puede prevenirse de varias maneras.

¿Qué es el síndrome de Lynch?

El síndrome de Lynch o el cáncer colorrectal no polipósico hereditario es una afección o trastorno hereditario eso lleva a una persona a un mayor riesgo de desarrollar cáncer. En esta condición, el riesgo de desarrollar cáncer en el hígado, el tracto urinario, intestino delgado estómago, vesícula biliar – en resumen, cáncer colorrectal y cáncer en el cerebro y la piel, está incrementado. En el caso de las mujeres, que padecen el síndrome de Lynch, aumenta el riesgo de desarrollar cáncer en el revestimiento del útero y de los ovarios. En algunos casos, las personas con Síndrome de Lynch no padecen cáncer; pero desarrolla crecimientos no cancerosos o benignos conocidos como pólipos .

Signos y Síntomas del Síndrome de Lynch

El síndrome de Lynch no tiene ningún síntoma o signo como tal. Es una condición heredada en sí misma. Esto significa que la persona tendrá un mayor riesgo de desarrollar útero o cáncer de intestino. La aparición de cáncer de colon antes de los 50 es una gran posibilidad para las personas con Síndrome de Lynch.

Los signos y síntomas asociados con el posible desarrollo de cáncer de colon son –

  • Paso de heces sangriento
  • Pérdida de peso repentina e inexplicada
  •  Estreñimiento o diarrea sin ninguna razón obvia o conocida
  • Sensación de defecación poco clara
  • Dolor en la espalda paso y abdomen

Las mujeres con Síndrome de Lynch tendrán la posibilidad de desarrollar cáncer uterino Los posibles síntomas en ese caso son:

Causas y herencia del síndrome de Lynch

El síndrome de Lynch es un trastorno autosómico dominante heredado. Esto significa que la persona con este síndrome tendrá una copia del gen alterado que aumentará el riesgo de desarrollar cáncer. El síndrome de Lynch es el mayor riesgo de cáncer no el cáncer en sí mismo. Los genes que están asociados con esto son EPCAM, MLH1, MSH6, MSH2 o PMS2. Los niños adquieren este síndrome de sus padres cuando uno de sus padres o ambos tienen el síndrome de Lynch.

En caso de que uno de los padres tenga el Síndrome de Lynch, el riesgo de que el niño lo herede es del 50%. Esto se debe a que el niño tendrá un gen heredado de la madre y otro del padre, para su célula. Con base en el patrón de herencia autosómico dominante de los genes, solo una copia experimenta la mutación y la otra permanece normal. Por lo tanto, si el gen hereda el gen normal, él o ella no adquirirá ni heredará el síndrome. Sin embargo, si el niño hereda la copia del gen que ha sufrido mutación, él o ella heredará el síndrome.

Fisiopatología del síndrome de Lynch

El mecanismo es simple. Cada célula del cuerpo contiene genes y estos contienen ADN que transporta información sobre los procedimientos químicos que tienen lugar dentro del cuerpo. Durante la división celular, estos ADN también se dividen y crecen. Sin embargo, en este procedimiento, puede suceder que se produzcan algunos errores menores. Las celdas están mecanizadas para reconocer el error y repararlo. En el caso del Síndrome de Lynch, los genes que han sufrido una mutación y, por lo tanto, no pueden identificar y reparar el error, son heredados por la persona. Como consecuencia, las células se vuelven malignas y continúan dividiéndose constantemente, lo que provoca cáncer.

Factores de riesgo del síndrome de Lynch

El síndrome de Lynch no tiene sesgo de género, étnico o geográfico. Los factores de riesgo que están asociados con este síndrome son:

  • Los niños que tienen un padre con síndrome de Lynch tendrán un 50% más de riesgo de heredar este síndrome.
  • El síndrome de Lynch tiene un 85% más de riesgo de desarrollar colon , cáncer de endometrio, cáncer del tracto gástrico, páncreas, estómago, cerebro, mama, piel, tracto hepatobiliar, tracto renal / urinario, intestino delgado, ovarios próstata y conducto de la vesícula biliar.
  • Las mujeres tienen un 40 % -60% mayor riesgo de desarrollar cáncer uterino .

Epidemiología del síndrome de Lynch

Cada año, solo en los Estados Unidos de América, se diagnostican 47,000 nuevos casos de cáncer de endometrio y más de 140,000 nuevos casos de cáncer colorrectal. Entre el 2% y el 5% de los cánceres endometriales que ocurren en mujeres y entre el 2% y el 4% de todos los cánceres colorrectales entre los datos mencionados anteriormente son causados ​​por el Síndrome de Lynch. También se estima que alrededor de 1 millón de personas en los Estados Unidos tienen el Síndrome de Lynch. Este gran número aclara que el síndrome no es poco común o raro. Sin embargo, como solo se diagnostica el 5% de todos los casos de síndrome de Lynch, se puede decir que es un síndrome extremadamente no diagnosticado. El número también es enorme en los países asiáticos, con un gran número de 19,570 nuevos casos de cáncer colorrectal que se diagnosticaron en el año 2006 que ocurrieron debido al Síndrome de Lynch.

Diagnóstico del Síndrome de Lynch

En caso de que encuentre los signos y síntomas o la posibilidad de desarrollar cáncer de colon o si se sospecha que tiene el síndrome de Lynch, su médico le preguntará acerca de su historial familiar.

  • Antecedentes familiares para diagnosticar la presencia del síndrome de Lynch en la familia:

El médico le preguntará si alguien en su familia ha tenido cáncer de colon o algún otro tipo de cáncer en el pasado. Si lo han tenido a una edad temprana, alertará al médico que los miembros de su familia podrían haber tenido este síndrome en sus genes. En este sentido, el médico considerará el tipo de cáncer, la edad de ser afectado por el cáncer y el número de generaciones en la familia que han tenido cáncer. Si más de un miembro de la familia ha tenido tumores relacionados con Lynch en el estómago, los riñones, los ovarios, el hígado, el endometrio  o incluso el cerebro , el médico lo notificará.

  • Pruebas de tumores para diagnosticar el síndrome de Lynch:

Si a alguien en la familia se le diagnostica cáncer, el médico tomará una muestra de tejido de su tumor. Incluso si los miembros de la familia fueron diagnosticados con cáncer en el pasado, el médico solicitará que el hospital le proporcione una muestra de tejido. Estas muestras son conservadas por los hospitales durante años. El médico realizará una prueba de tumores para verificar si el cáncer fue causado por genes asociados con el síndrome de Lynch.

La prueba se puede realizar de dos maneras: con pruebas de IHC o inmunohistoquímica y con pruebas de inestabilidad MSI o microsatélite En las pruebas de IHC, el médico utilizará tintes especiales para teñir el tejido de la muestra. El patrón de tinción, presencia o ausencia del colorante indicará la presencia de ciertas proteínas y ciertas proteínas faltantes. Esto indicará claramente la presencia de genes mutados. La prueba MSI descubre la inestabilidad de la secuencia de ADN celular, conocida como microsatélites. Esto indicará que los tumores son tumores de Lynch o no.

  • Pruebas genéticas para detectar el síndrome de Lynch:

Esta prueba indica las mutaciones que tienen lugar en sus genes. Un resultado positivo puede indicar que usted tiene el síndrome de Lynch. Sin embargo, esto no significa que usted desarrollará cáncer. Indica que ha desarrollado un riesgo de por vida de ser diagnosticado con cáncer en cualquier momento. Las pruebas genéticas pueden incluso ser negativas, lo que es muy engañoso. Esto se debe a que, si los miembros de su familia han tenido el síndrome de Lynch y no se le diagnostica uno, no se mostrará cuánto es probable que desarrolle cáncer. De hecho, si usted es el primero de su familia en tener el Síndrome de Lynch y aún se le diagnostica incorrectamente, se correrá el riesgo de las próximas generaciones.

Tratamiento del Síndrome de Lynch

El tratamiento del cáncer de colon asociado con el Síndrome de Lynch es muy similar a la del cáncer de colon bajo condiciones generales. Sin embargo, dado que los pacientes con este síndrome siempre tienen más probabilidades de desarrollar cáncer de colon, los médicos extirpan quirúrgicamente el colon o los ovarios como prevención para un mayor crecimiento del cáncer en el colon.

  • Detección de los cánceres en pacientes con síndrome de Lynch

El examen de cáncer o el diagnóstico previo de la posibilidad o la presencia de células y crecimientos precancerosos es el primer paso del tratamiento. La selección en particular que es más adecuada para los pacientes con este síndrome no está clara. Por lo tanto, el médico realiza múltiples pruebas de detección.

  • Detección de cánceres de colon: el médico realizará una colonoscopia para verificar la presencia de cualquier pólipo canceroso en el colon. El procedimiento comienza a partir de una edad temprana de 20 años y se realiza una vez al año. Si se encuentra algún pólipo, el médico lo extirpará. Se utiliza una técnica de cromoendoscopia más intensiva para detectar los pólipos más planos y difíciles de detectar en el colon. El médico utiliza tintes para probar el tejido del colon.
  • Detección del cáncer de ovario: las mujeres, que tienen el síndrome de Lynch y tienen alrededor de 30 años, también deben someterse a un  examen anual de detección de cáncer de ovario .
  • Detección del cáncer de endometrio y útero: la biopsia endometrial anual o el examen de ultrasonido se realiza en mujeres que tienen el síndrome de Lynch y tienen alrededor de 30 años.
  • Detección del cáncer del sistema urinario : la detección del cáncer del sistema urinario también se realiza ocasionalmente para verificar si hay células cancerosas o rastros de sangre en la orina.
  • Detección de cáncer gastrointestinal: para verificar la posibilidad de cáncer en el sistema gastrointestinal , el médico realizará una prueba de detección en el estómago y el intestino delgado.

Los cánceres causados ​​por el síndrome de Lynch se pueden prevenir mediante la extirpación quirúrgica del colon, el útero y los ovarios.

Aunque, el síndrome de Lynch se puede prevenir, con un examen y diagnóstico adecuados, es más fácil abordar la enfermedad para que no empeore. La extirpación de colon y ovarios es una excelente medida preventiva para mantener a raya al cáncer. La detección periódica también ayudará en el diagnóstico temprano y la vida útil también aumenta.

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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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