Se requieren varias pruebas para diagnosticar el síndrome de Lynch (LS). Estas pruebas pueden variar desde 100 $ hasta 2000 $. Sin embargo, en algunos lugares, realizan las pruebas a tasas de descuento para otros miembros de la familia, si una persona de la familia es positiva para el síndrome de Lynch.
Además, los costos de las pruebas variarán, dependiendo de las pruebas recomendadas por el especialista en genética, ya que no todas las pruebas son necesarias.
Algunas de las pruebas que pueden recomendarse cuando se sospecha que uno tiene síndrome de linchamiento son:
Historia en la familia
El primer doctor comenzará con la eliminación del historial médico. Querrá saber si hay familiares en la familia que puedan estar sufriendo de tumores o cánceres asociados con el síndrome de Lynch. Estos cánceres pueden ser cáncer colorrectal, cáncer de ovario , cáncer de endometrio , cáncer de estómago, etc.
El médico también querrá saber si hay alguien en la familia que haya sido diagnosticado con cáncer a una edad temprana, o una edad que sea inusual para ese tipo de cáncer.
O si hay varias generaciones afectadas por un tipo particular de cáncer.
Pruebas para el tumor
Si a uno o alguien de su familia se le ha diagnosticado algún tipo de cáncer, se pueden detectar pruebas especiales para detectar si el cáncer está asociado con el síndrome de Lynch. Esto detectará si el cáncer de uno fue causado por el síndrome de Lynch.
Estas pruebas pueden incluir una o ambas de las siguientes pruebas:
Pruebas de inmunohistoquímica (IHC): en este método se usan algunos tintes particulares para teñir los tejidos. Si la tinción está presente o ausente, indicará si ciertos tipos de proteínas estaban presentes en el tejido. Las proteínas ausentes le indicarán a los médicos guías qué genes se mutaron y causaron el cáncer.
Prueba de inestabilidad de microsatélites (MSI): en este método, se detectan la inestabilidad o los errores en las secuencias de ADN, lo que puede confirmar el síndrome de Lynch.
Si alguna de las pruebas anteriores es positiva, puede indicar que hay algún problema con el funcionamiento de los genes que están asociados con el síndrome de Lynch. Sin embargo, no se puede decir con seguridad, ya que estas mutaciones genéticas podrían estar presentes solo en las células cancerosas, mientras que otras podrían ser normales. Mientras que, en el síndrome de Lynch, todas las células del cuerpo mostrarán esta mutación genética. En tales casos, las pruebas genéticas pueden dar resultados confirmatorios.
Prueba genética
Algunos genes específicos tendrán mutaciones en el síndrome de Lynch. Con el fin de ver si alguien está sufriendo el síndrome de Lynch, los médicos realizarán pruebas para detectar esos genes particulares asociados con el síndrome de Lynch, a fin de ver si están mutados genéticamente.
Con los resultados de las pruebas genéticas, se pueden obtener los siguientes resultados:
La prueba genética puede ser positiva : si la prueba genética es positiva; significa que una mutación genética está presente. Sin embargo, eso no significa necesariamente que uno tenga cáncer o vaya a tenerlo. Pero definitivamente aumenta el riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer en la vida. La intensidad del riesgo dependerá de qué gen fue mutado y será diferente para diferentes personas.
La prueba genética puede ser negativa : si la prueba genética es negativa, significa que la mutación del gen no se diagnosticó y quizás uno no sufre el síndrome de linchamiento. Sin embargo, si alguien en la familia tiene cáncer, el factor de riesgo sigue siendo el mismo.
A veces se puede observar una variación genética, que puede ser de origen desconocido. Sin embargo, las pruebas genéticas generalmente pueden dar las respuestas que uno está buscando, a veces, sigue existiendo un cierto grado de factor desconocido.
Todas estas pruebas pueden diferir en costos y, por lo tanto, no se puede determinar el costo exacto de las pruebas del síndrome de Lynch, ya que esto puede ser diferente para diferentes personas. Un asesor genético será la mejor persona para recomendar y guiar solo a través de las pruebas que son extremadamente necesarias, lo que hace que la prueba sea rentable.
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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.
Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.