¿Qué es el colágeno? Tipos de colágeno, enfermedades genéticas del colágeno

Comúnmente se pregunta, ¿qué es el colágeno? El colágeno se encuentra en nuestros huesos, músculos, vasos sanguíneos, sistema digestivo, tendones y piel. El colágeno es lo que le da a nuestra piel su fuerza y ​​elasticidad y también reemplaza las células muertas de la piel. También es el “pegamento” que mantiene unidas nuestras articulaciones y tendones. Con la edad, la producción de colágeno en el cuerpo comienza a disminuir. Debido a esta ralentización, el cuerpo comienza a mostrar signos de envejecimiento como la flacidez de la piel, arrugas y dolores en las articulaciones.

Además de la edad, las elecciones de estilo de vida que hacemos también juegan un papel importante en la reducción de los niveles de colágeno del cuerpo . Consumir una dieta rica en azúcar, fumar y beber alcohol, junto con la exposición excesiva al sol puede contribuir a niveles más bajos de colágeno en el cuerpo. Las enfermedades relacionadas con el colágeno surgen de una combinación de no consumir alimentos ricos en colágeno, problemas digestivos, deficiencias nutricionales y defectos genéticos. Debido a la variada ubicación de los tipos de colágeno en el cuerpo, generalmente están asociados con una serie de enfermedades. Las enfermedades ligadas a colágeno a menudo conducen a problemas en la biosíntesis de la molécula de colágeno en el cuerpo, problemas con su ensamblaje y también en el procedimiento de modificación postraduccional que crea la forma final de colágeno.

El colágeno promueve la curación y también proporciona la mejor plataforma para impulsar el crecimiento de nuevos tejidos. Los apósitos de colágeno se utilizan para curar varias lesiones, heridas necróticas, quemaduras e incluso injertos de piel y donación de piel.

Las membranas basadas en colágeno también se usan en diversas terapias de implantes y también en la terapia periodontal para promover el crecimiento de células de un tipo específico. Los suplementos de colágeno también se usan para tratar la osteoartritis y la revitalización de la piel.

Tipos de colágeno

Hasta la fecha, se han identificado 28 tipos de colágeno en nuestro organismo. Sin embargo, el colágeno tipo 1 constituye casi el 90% de todo el colágeno en el cuerpo y es el tipo más común de colágeno en el cuerpo humano.

Aquí están los cinco tipos más comunes de colágeno en el cuerpo.

• Colágeno I : Este tipo de colágeno es el componente principal de la parte orgánica de todos los huesos del cuerpo. También es un componente de la piel, ligadura vascular, tendón y órganos.
• Colágeno II: Este colágeno es el componente principal del cartílago.
• Colágeno III: Es el componente principal de todos fibras reticulares en el cuerpo y generalmente se encuentra junto con colágeno tipo I.
• Colágeno IV: Este tipo de colágeno forma la lámina basal.
• Colágeno V: El colágeno tipo V se encuentra en las superficies celulares , placenta y cabello.

Enfermedades genéticas del colágeno

Las enfermedades del colágeno generalmente surgen de deficiencias nutricionales en el cuerpo o de defectos genéticos. Las deficiencias nutricionales afectan la biosíntesis, el ensamblaje, la secreción, la modificación postraduccional u otros procesos implicados en la producción normal de colágeno. Esta es una causa común de enfermedades del colágeno. Osteoporosis una de las enfermedades del colágeno no es una enfermedad genética y es causada por la edad. Se asocia con niveles más bajos de colágeno en la piel y los huesos.

Las enfermedades genéticas del colágeno pueden causar defectos no solo en la producción general de colágeno sino también en la secreción de colágeno. Los investigadores han identificado mil mutaciones en doce tipos de colágeno. Estas mutaciones pueden dar lugar a diversas enfermedades del colágeno como

• Síndrome de Alport: Esta afección causa problemas en los riñones y los ojos. La pérdida de audición también puede desarrollarse en la infancia o la adolescencia. Este síndrome es una de las enfermedades genéticas del colágeno y puede transmitirse a los niños.
• Condrodisplasias: Se trata de un trastorno esquelético y se cree que es causado por una mutación en el colágeno tipo 2.
• Ehlers – Síndrome de Danlos: Hay casi diez tipos diferentes de este síndrome, que es una de las enfermedades genéticas del colágeno. Esta condición causa deformidades en el tejido conectivo. El síndrome es una afección caracterizada por una piel elástica, articulaciones excesivamente flexibles y un crecimiento anormal del tejido cicatricial. Algunos tipos de síndrome de Ehlers-Danlos pueden ser potencialmente mortales y provocar la ruptura de las arterias. Cada tipo de este síndrome es causado por una mutación diferente en diferentes tipos de colágeno.
• Síndrome de Knobloch: Esta condición causa la degeneración de la retina y también puede conducir a una protrusión del tejido cerebral. Esta también es una de las raras enfermedades genéticas del colágeno.
• Osteogénesis imperfecta: Esta condición ocasiona tejido conectivo irregular y huesos débiles. Osteogénesis imperfecta causa huesos frágiles, articulaciones y ligamentos laxos y baja masa muscular. La condición es causada por una mutación en el colágeno tipo 1. Los casos severos de esta enfermedad causan defectos estructurales en el colágeno.

¿Qué genes se ven afectados por el desorden del colágeno?

Echemos un vistazo al papel de los genes para comprender qué gen se ve afectado por el trastorno del colágeno.

Trastornos del colágeno tipo I: Presente en el tejido cicatricial y se encuentra en la piel, tendones, paredes arteriales, fibrocartílago, parte orgánica de los dientes y los huesos, endomisio de las miofibrillas, el colágeno tipo 1 es el colágeno más abundantemente disponible en el cuerpo. Los trastornos genéticos causados ​​por mutaciones en el colágeno tipo 1 incluyen el síndrome de Ehlers-Danlos, hiperostosis cortical infantil o enfermedad de Caffey y osteogénesis imperfecta. Esto ocurre en los genes COL1A1 y COL1A2.

Trastornos del colágeno tipo II: La colágenopatía es el trastorno genético que ocurre a partir de las mutaciones causadas en el colágeno tipo II. El colágeno tipo II constituye casi el 50 por ciento de toda la proteína del cartílago y también se encuentra en el humor vítreo del ojo. La mutación ocurre en el gen COL2A1.

Trastornos del colágeno tipo III: El síndrome de Ehlers-Danlos es causado por una mutación en el gen COL3A1. El colágeno tipo III es el colágeno del tejido de granulación. Es producido por fibroblastos jóvenes. También se encuentra en la piel, intestinos, paredes arteriales y también en el útero.

Trastornos de colágeno tipo IV: Síndrome de Alport y El síndrome de Goodpasture es causado por una mutación en el tipo de colágeno IV. El colágeno tipo IV se encuentra en la lente del ojo y también como parte del sistema de filtración en los capilares. Las mutaciones ocurren en los genes COL4A1, COL4A2, COL4A3, COL4A4, COL4A5 y COL4A6.

Trastornos del colágeno tipo V: La mutación en el colágeno tipo V también causa el síndrome de Ehlers-Danlos. Los genes asociados con este trastorno son COL5A1, COL5A2 y COL5A3. El colágeno tipo V se encuentra en la mayoría del tejido intersticial.

Trastornos del colágeno tipo VI: Los genes asociados con las mutaciones causantes del colágeno tipo VI incluyen COL6A1, COL6A2 y COL6A3. Las condiciones que surgen de estas mutaciones incluyen la miopatía de Ulrich y la miopatía de Bethlem.

Trastornos de colágeno de tipo VII: Este tipo de colágeno forma fibrillas de anclaje en las uniones dermoepidérmicas. La mutación ocurre en el gen COL7A1 y da lugar a las condiciones de epidermólisis bullosa y distrófica.

Desórdenes de colágeno tipo VIII: Este tipo de colágeno está presente en las células endoteliales. Las mutaciones de este tipo de colágeno causan distrofia polimorfa y corneal posterior 2. COL8A1 y COL8A2 son los genes asociados con las mutaciones.

Trastornos del colágeno tipo IX: Las mutaciones ocurren en los genes COL9A1, COL9A2 y COL9A3 . Este tipo de colágeno está presente en las fibrillas tipo II y XI y también en el cartílago. Las afecciones que surgen de mutaciones en el colágeno tipo IX incluyen EDM2 y EDM3.

Trastornos del colágeno tipo X: Las metáfisis y la displasia de Schmid son las condiciones que surgen cuando ocurren mutaciones en el colágeno tipo X. COL10A1 es el gen en el que ocurre la mutación. Este tipo de colágeno está presente en el cartílago mineralizante.

Síntomas generales de los trastornos del colágeno

Si bien cada tipo de enfermedad del colágeno tiene sus propios síntomas únicos, la mayoría de ellos también comparten algunos síntomas generales. Las enfermedades genéticas del colágeno también pueden mostrar estos síntomas. Los pacientes que sufren trastornos del colágeno generalmente experimentan lo siguiente:

Mientras que muchas personas con enfermedades genéticas basadas en el colágeno presentan síntomas leves, otras personas pueden experimentar complicaciones críticas.

Tratamiento de los trastornos del colágeno

El tratamiento de las enfermedades del colágeno difiere según el tipo de afección que tenga. Sin embargo, los medicamentos inmunosupresores y los corticosteroides generalmente se usan para tratar la mayoría de los tipos de trastornos del colágeno. Otro tratamiento sintomático también se usa. La fisioterapia o el ejercicio suave también se usan para tratar los síntomas relacionados con músculos y articulaciones. Estos ejercicios lo ayudarán a conservar su movilidad y también a reducir el dolor corporal.

El pronóstico a largo plazo de las enfermedades del colágeno varía de individuo a individuo. También depende del tipo de trastorno de colágeno. Sin embargo, una cosa que permanece constante en todos los trastornos es que tales enfermedades autoinmunes son afecciones crónicas y deben ser tratadas a lo largo de su vida. No tienen cura y los médicos generalmente crean un plan de tratamiento que ayuda a controlar los síntomas. Aprender a manejar el trastorno y sus síntomas es importante para mejorar la calidad de vida.

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