¿Cómo definimos la enfermedad de Caffey?
La enfermedad de Caffey que también se conoce con el nombre de Hiperostosis Cortical Infantil es un tipo de trastorno de los huesos que se encuentra principalmente en los bebés. La principal característica de la enfermedad de Caffey es la formación descontrolada de huesos nuevos. Estas anomalías generalmente afectan los huesos de la mandíbula, los hombros, las clavículas y los huesos largos de las extremidades. Una vez que los huesos se ven afectados por esta enfermedad, pueden duplicar o incluso triplicar su ancho original, lo que se puede visualizar fácilmente en las imágenes de rayos X. En algunos casos, cuando hay dos huesos adyacentes uno al otro como un par de costillas o los huesos largos de las extremidades, se fusionan. Los bebés afectados con la enfermedad de Caffey también tienen hinchazón de las articulaciones y los tejidos blandos junto con dolor y eritema en las áreas afectadas. Dichos niños a menudo son irritables y tienen fiebre.
¿Qué tan común es la enfermedad de Caffey?
La enfermedad de Caffey es bastante rara y los estudios sugieren que afecta a aproximadamente 4 de cada 1000 niños en todo el mundo. Los investigadores opinan que esta enfermedad normalmente no se diagnostica adecuadamente ya que en la mayoría de los casos desaparece a medida que el niño crece y con el paso del tiempo.
¿Qué causa la enfermedad de Caffey?
La enfermedad de Caffey es causada por una mutación de gen COL1A1. Este gen funciona al proporcionar instrucciones para formar parte de una molécula grande conocida como colágeno. Los colágenos son proteínas que funcionan al apoyar y fortalecer los tejidos del cuerpo para incluir los cartílagos, los huesos, los tendones y la piel. Este colágeno se encuentra en estas áreas en espacios alrededor de las células. Las moléculas del colágeno están entrecruzadas en fibrillas delgadas que son muy flexibles y fuertes.
¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Caffey?
Si un niño se ve afectado por la enfermedad de Caffey, el niño experimentará los siguientes tres síntomas principales que son hinchazón de los tejidos blandos, lesiones óseas e irritabilidad. La hinchazón de los tejidos blandos normalmente aparece de repente. Es profundo y firme. También habrá sensibilidad en los tejidos blandos. Estas lesiones pueden afectar varias partes del cuerpo para incluir la mandíbula, la tibia, el cúbito, la escápula, las costillas, el cráneo y los metatarsianos. Si la mandíbula está afectada, el niño puede negarse a comer cualquier cosa que resulte en un crecimiento deficiente del niño.
¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Caffey?
En la mayoría de los casos, la enfermedad de Caffey puede diagnosticarse con solo un examen físico del niño afectado niño. Se solicitan estudios de imágenes en forma de rayos X que mostrarán los cambios óseos y la hinchazón de los tejidos blandos, lo que nuevamente confirmará el diagnóstico. El médico puede ordenar una biopsia del área afectada que mostrará cambios consistentes con la enfermedad de Caffey. No hay análisis de sangre específicos para confirmar el diagnóstico de la enfermedad de Caffey, pero si se verifica una ESR mostrará un recuento elevado junto con niveles elevados de fosfatasa alcalina. La anemia también puede estar presente en la CBC y también en la presencia de un recuento alto de glóbulos blancos. Todas las pruebas anteriores son importantes para confirmar el diagnóstico de la enfermedad de Caffey.
¿Cómo se trata la enfermedad de Caffey?
La enfermedad de Caffey normalmente es una condición autolimitada y se resuelve por sí sola con el paso del tiempo y no se requiere tratamiento Los corticosteroides y AINE pueden ser útiles para controlar los síntomas en casos severos.
Recuperación y pronóstico de la enfermedad de Caffey
Normalmente, esta condición demora alrededor de ocho a nueve meses para la recuperación completa. En algunos casos, un niño afectado puede tener fusiones óseas o discrepancias en la longitud de las extremidades, aunque estos casos son bastante raros debido a la enfermedad de Caffey.
Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.
Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.