Osteogénesis imperfecta: causas, síntomas, tipos, diagnóstico, tratamiento, cómo cuidar a los niños

Osteogénesis imperfecta: esta es una afección patológica genética de huesos en la que las personas afectadas tienden a tener huesos que no están bien formados. En esta condición, los huesos tienden a fracturarse fácilmente.

¿Qué es la osteogénesis imperfecta?

El significado de osteogénesis imperfecta o enfermedad del hueso frágil es hueso formado imperfectamente, que a su vez explica el significado de esta condición que es los huesos en el cuerpo están formados inadecuadamente. Esta condición se produce principalmente debido a un defecto genético que dificulta la capacidad del cuerpo para formar huesos fuertes. Algunas personas pueden tener una forma grave de esta afección en la que les romperán los huesos muy fácilmente y pueden terminar fracturas frecuentes. Los individuos con formas leves de esta enfermedad tienen menos fracturas que los individuos con formas graves de osteogénesis imperfecta.

¿Cómo se produce la osteogénesis imperfecta?

La osteogénesis imperfecta es causada por un mal funcionamiento de una proteína llamada colágeno tipo I. Esta proteína juega un papel importante en la formación de huesos fuertes y saludables junto con la formación de ligamentos dientes y esclerótica. Debido a un gen defectuoso, no hay suficiente producción de esta proteína que da como resultado la formación de huesos frágiles y quebradizos, que tiende a romperse fácilmente. En la mayoría de los casos de osteogénesis imperfecta, los niños heredan este gen defectuoso de los padres. Ha habido casos en que un niño diagnosticado con osteogénesis imperfecta o enfermedad ósea quebradiza no tiene padres con esta enfermedad. En tales casos, existe una mutación espontánea del gen que resulta en el mal funcionamiento de la proteína.

¿Cuáles son algunos de los síntomas de la osteogénesis imperfecta?

Algunos de los síntomas de la osteogénesis imperfecta son:

  • Baja estatura
  • Cara con forma de triángulo
  • Dificultades respiratorias
  • Pérdida de la audición
  • Dientes frágiles
  • Hueso deformidades

¿Cuáles son los tipos de osteogénesis imperfecta?

La osteogénesis imperfecta se ha clasificado en cuatro categorías:

Osteogénesis imperfecta tipo I: Esta es la forma más leve de esta enfermedad. En este tipo, la estructura de la proteína de colágeno es normal, pero hay menos producción de la proteína de lo normal. En este tipo, hay una deformidad ósea muy mínima, aunque los huesos pueden ser frágiles y se pueden romper fácilmente. En este tipo, el blanco de los ojos puede tener un matiz azul o púrpura.

Osteogénesis imperfecta tipo II: Esta es la forma más grave de la enfermedad. En este tipo, la proteína de colágeno no se produce apropiadamente. Puede haber fracturas notadas incluso en el feto. La tasa de supervivencia de muchos bebés con este tipo de osteogénesis imperfecta es muy baja.

Osteogénesis imperfecta tipo III: Este tipo de osteogénesis imperfecta también ha formado de forma inapropiada proteína de colágeno y hay deformidades graves del hueso junto con otro potencial complicaciones Además de las deformidades óseas habituales, también puede haber deformidades espinales, dificultades respiratorias y dientes frágiles.

Osteogénesis imperfecta tipo IV: Este tipo de osteogénesis imperfecta es moderadamente grave. En este tipo también el colágeno se forma de manera inadecuada. Los huesos tienden a romperse fácilmente, pero en este tipo los ojos son generalmente normales.

¿Cómo se diagnostica la osteogénesis imperfecta?

Para diagnosticar la osteogénesis imperfecta, el médico tratante puede llevar a cabo una historia detallada y un examen físico donde el médico puede discutir sobre la antecedentes familiares para buscar la herencia de la enfermedad. Durante el examen físico, el médico buscará anormalidades en los ojos y también buscará dientes frágiles.

Además de una historia detallada y un examen físico, se ordenarán radiografías para detectar cualquier deformidad del hueso. Se pueden tomar muestras de tejido para detectar defectos genéticos.

El ultrasonido también se puede realizar para casos graves de osteogénesis imperfecta en el momento del embarazo, especialmente si hay antecedentes familiares de esta enfermedad.

¿Qué son los tratamientos para la osteogénesis? Imperfecta?

La mayoría de los casos de Osteogénesis Imperfecta se tratan de forma no quirúrgica con la ayuda de lo siguiente:

Medicación: El bisfosfonato se administra al niño. Este medicamento ayuda con fracturas y dolor en los huesos. Esto se administra por vía oral o intravenosa.

Inmovilización: La inmovilización se realiza mediante arriostramiento, férula o yeso, de modo que los huesos no se muevan y se desplacen y la curación se produce a un ritmo más rápido.

Ejercicio: Después de la curación de la fractura, el fisioterapeuta formula un plan de ejercicio para aumentar la movilidad y disminuir el riesgo de futuras fracturas. Los ejercicios de bajo impacto como nadar o caminar fortalecen los huesos y los músculos.

Tratamiento quirúrgico para la osteogénesis imperfecta: Se recomienda tratamiento quirúrgico en los siguientes casos:

  • Fracturas frecuentes del mismo hueso
  • Curación inadecuada de las fracturas
  • Deformidades óseas como escoliosis

Cómo cuidar a los niños que nacen con osteogénesis imperfecta

Los siguientes pasos se pueden realizar mientras se maneja un bebé con osteogénesis imperfecta o enfermedad del hueso frágil. :

  • Uno nunca debe temer tocar o abrazar al bebé, pero tener precaución es primordial. Para levantar al bebé, los dedos deben separarse con una mano debajo de las nalgas y la otra detrás de los hombros y el cuello.
  • Nunca se debe levantar al bebé debajo de las axilas
  • Se debe asegurar que las extremidades no se tiró de ninguna manera, ya que puede romper los huesos frágiles.
  • Mientras coloca al bebé en el automóvil, se necesita un asiento especial para el automóvil con un sillón reclinable.
  • Mientras usa un carrito, debe ser lo suficientemente grande para que el bebé con yeso pueda encajar.
  • El niño debe ejercitarse apropiadamente bajo la supervisión del terapeuta.

Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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