¿Qué es la displasia de Kniest ?: Causas, síntomas, tratamiento, pronóstico

¿Qué es la Displasia Kniest?

La Displasia Kniest es una afección patológica muy rara del sistema musculoesquelético en la que hay un crecimiento óseo anormal que hace que un individuo tenga una estatura extremadamente baja junto con huesos y articulaciones deformadas. También puede haber otras anomalías esqueléticas. La Displasia Kniest es tan rara que se estima que ocurre en uno entre un millón de nacimientos. Las características clásicas de presentación de la Displasia Kniest son orificios distintos en el cartílago óseo que se pueden visualizar claramente en rayos X.

Estos pequeños orificios hacen que el cartílago se debilite dando como resultado hinchazón de las articulaciones y extrema rigidez de la articulación. Los bebés que nacen con Displasia Kniest tienen un tronco y brazos y piernas muy cortos. También puede haber anomalías faciales como una cara plana o ojos saltones. Los bebés con Displasia Kniest también tienden a tener anormalidades en el pie también. Con el tiempo debido a esta condición, el niño afectado puede requerir visitas frecuentes al médico para condiciones como escoliosis, rigidez de la articulación junto con problemas visuales y auditivos debido a la Displasia Kniest.

¿Qué causa la displasia Kniest?

La displasia Kniest se puede heredar y presentar como un nuevo problema con la mutación genética espontánea. El gen responsable de causar la Displasia Kniest es el gen COL2A1. En algunos casos, la mutación de este gen ocurre espontáneamente y el bebé puede tener esta condición sin ningún antecedente familiar de este trastorno, mientras que en algunos casos la displasia Kniest es hereditaria. La Displasia Kniest se hereda de forma autosómica dominante, lo que significa que solo una copia del gen defectuoso de cualquiera de los padres es lo suficientemente buena como para aumentar el riesgo de que el niño tenga Displasia Kniest.

¿Cuáles son los síntomas de la displasia más Kniest?

Algunos de los síntomas de la displasia más Kniest son:

  • Estatura baja con miembros cortos
  • Tronco corto del cuerpo
  • Escoliosis
  • Displasia de cadera
  • Rigidez de las articulaciones
  • Deformidad de las articulaciones que impiden el movimiento normal de las articulaciones
  • Cartílago óseo extremadamente frágil
  • Deformidades en los pies
  • Cara plana con ojos saltones
  • Paladar hendido
  • Problemas de audición y visión
  • Problemas con la respiración.

¿Cómo se diagnostica la displasia Kniest?

Para diagnosticar la displasia Kniest, el médico primero tomará un historial detallado del paciente para determinar si hay antecedentes familiares de una enfermedad como la Displasia Kniest. También se realizará un examen físico para detectar cualquier deformidad del pie, la rigidez de las articulaciones y también tratar de identificar condiciones como un paladar hendido. Aparte de esto, se realizarán estudios radiológicos en forma de rayos X y tomografías computarizadas o resonancias magnéticas de los huesos para observar las estructuras internas de los huesos. Los rayos X en sí mismos mostrarán claramente agujeros en el cartílago que virtualmente confirman el diagnóstico de Displasia Kniest.

Si se sospecha Displasia Kniest, entonces se puede realizar una prueba genética para confirmar la presencia de la mutación del gen COL2A1 que confirmará la diagnóstico de la Displasia Kniest. Si hay antecedentes familiares de Displasia Kniest en cualquier padre, se puede realizar una prueba prenatal para verificar si el niño tiene este trastorno o no haciendo un ultrasonido o una amniocentesis que indiquen claramente si el niño tiene las mutaciones genéticas responsables. para la Displasia Kniest.

¿Cómo se trata la displasia Kniest?

El tratamiento de la displasia Kniest es bastante complejo debido a la variedad de trastornos que están incrustados en ella, aparte de su propia presentación clínica. Además de la baja estatura, también hay anormalidades ortopédicas como miembros deformados, displasia de cadera rigidez de las extremidades junto con anomalías craneofaciales como una cara plana y, por lo tanto, tratar la Displasia Kniest requiere un esfuerzo multidisciplinario. Se necesitarán cirugías para tratar afecciones como discrepancias en la longitud de las extremidades, displasia de cadera y anomalías craneofaciales donde se necesite una terapia extensa para sobrellevar la rigidez articular y la dificultad en el movimiento de las articulaciones.

El momento de la cirugía es algo que necesita ser planeado Algunos médicos prefieren esperar hasta que el niño sea un poco mayor para realizar la cirugía, pero en la mayoría de los casos la cirugía se realiza cuando el niño es pequeño. Los niños con problemas de audición y visión serán monitoreados de cerca para detectar cualquier empeoramiento en la condición. Las condiciones como la escoliosis y la displasia de cadera solo se hacen evidentes cuando el niño se vuelve un poco viejo y, por lo tanto, la cirugía para tratar estas afecciones se suspende hasta que los síntomas sean más evidentes. También se realizarán tratamientos conservadores como el uso de un aparato ortopédico o un elevador para la rigidez de las extremidades y las discrepancias en la longitud de las extremidades debido a la Displasia Kniest.

¿Cuál es el pronóstico de la Displasia Kniest?

La Displasia Kniest no afecta la inteligencia de un niño y, por lo tanto, con tratamiento, la mayoría de los niños con Displasia Kniest llevan una vida sana normal, aunque existe el riesgo de que el niño desarrolle temprano artritis como resultado de la Displasia Kniest.

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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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