Desordenes genéticos

Displasia Kniest o Kniest Syndrome: Síntomas, Causas, Tratamiento

La displasia más astuta o el síndrome kniest es un tipo de displasia esquelética que es muy rara en su aparición. Causado por una anormalidad genética autosómica dominante, este trastorno o condición se denominó primero como displasia Kniest por el pediatra alemán Wilhelm Kniest, en el año 1952. Anteriormente, este tipo de displasia se consideraba displasia pseudometatrópica o metatrópica tipo II. Sin embargo, fue desde 1952 que este tipo de displasia se reconoce claramente como algo separado de otros tipos de displasias. La displasia más astuta o el síndrome de Kniest es una enfermedad tan rara como la que ocurre en una sola persona por cada 1,000,000 de nacidos vivos y afecta por igual a hombres y mujeres.

¿Qué es la Displasia Kniest o Kniest? Síndrome?

La displasia más astuta o el síndrome kniest es un raro trastorno genético del crecimiento óseo o una malformación en el desarrollo de al menos un hueso en el cuerpo, caracterizado por enanismo o baja estatura y otros problemas asociados con la audición y la visión.

Debe entenderse que no todo tipo de malformaciones óseas o del desarrollo del esqueleto conducen a una estatura baja. El crecimiento óseo es un proceso extremadamente complejo que puede verse afectado por diferentes causas, lo que lleva a 200 formas diferentes de displasia esquelética. Algunos están asociados con defectos en la formación de hueso durante la infancia o incluso el desarrollo fetal y algunos están asociados con el desequilibrio hormonal. Cuando se asocia con defectos de mutación genética, se lo conoce como displasia Kniest o síndrome Kniest.

Síntomas de la displasia Kniest o del síndrome Kniest:

Los síntomas de la displasia Kniest o del síndrome kniest varían durante la infancia y la edad adulta. Los síntomas de la displasia Kniest o síndrome Kniest durante la infancia incluyen –

  • Extremidades cortas
  • Articulaciones inflamadas, rígidas o deformadas
  • Cartílago óseo quebradizo
  • Cuerpo acortado, cuello corto, con apariencia de barril de pecho
  • Pérdida de audición y problemas de visión
  • Escoliosis
  • Pie zambo y otras deformidades del pie
  • Hernia inguinal : abultamiento de los órganos internos en la abertura del abdomen
  • Abultado o ancho -ojos
  • Problemas respiratorios
  • Cara redonda y plana
  • Paladar hendido
  • Displasia de cadera – articulaciones de la cadera desalineadas o torcidas.

A medida que el niño crece con la displasia Kniest o El síndrome de Kniest, los síntomas que expresa, incluyen:

  • Contracciones de las articulaciones, que son progresivamente más hinchadas y peores
  • Peor curvatura espinal
  • Las dificultades auditivas y visionarias empeoran con el tiempo
  • 42 – 58 pulgadas de un Sin embargo, la inteligencia no se ve afectada en la displasia Kniest o el síndrome kniest.

Mecanismo de la mutación genética asociada con la displasia Kniest o el síndrome Kniest:

La displasia más astuta o el síndrome kniest es causado por mutaciones del gen COL2A1. La función de este gen es proporcionar la instrucción para formar el colágeno tipo II, que es un tipo de proteína. El colágeno tipo II es un componente básico para la formación de hueso y se encuentra en el gel transparente que llena el globo ocular y el cartílago que forma el oído y los ojos internos. Este cartílago juega un papel muy importante en la formación del desarrollo esquelético temprano con este tejido resistente y flexible. Por lo tanto, como el componente principal de este cartílago, el colágeno tipo II tiene un propósito muy importante. El cartílago está presente en los oídos y la nariz externos y protege los extremos de los huesos. La mayor parte del tiempo, se convierte en hueso durante el proceso normal de formación ósea.

Existen diferentes tipos de colágenos, que se acercan a unos 25 en número. Sin embargo, el síndrome de Kniest está asociado solo con aquellos genes que instruyen la formación de colágeno de tipo II. Durante la formación ósea normal, el colágeno tipo II funciona como un tejido conectivo que forma el marco de apoyo del cuerpo. En la displasia Kniest o el síndrome kniest, el gen COL2A1 interfiere con el ensamblaje de moléculas de colágeno tipo II. En este trastorno, el gen no instruye adecuadamente la formación de colágeno tipo II y, por lo tanto, el colágeno anormal impide que los tejidos conectivos y los huesos se desarrollen y formen la estructura ósea de forma adecuada.

Causas y factores de riesgo de la displasia Kniest o síndrome Kniest:

La displasia más astuta o el síndrome kniest es un trastorno de herencia genética autosómica dominante que significa que si el niño porta incluso una sola copia del gen alterado en cada célula, será suficiente para causar este trastorno. Sin embargo, la posibilidad de desarrollar la displasia Kniest o el síndrome Kniest en cada uno de los hijos de un padre afectado es del 50%. Aunque puede heredarse, incluso si un solo padre se ve afectado por la displasia Kniest o el síndrome Kniest; también puede ocurrir sin antecedentes de este trastorno en la familia.

La causa de la mutación del gen no tiene una razón específica o aparente. Si uno recibe un gen normal y un gen anormal responsable de la enfermedad, la persona será portadora de la displasia Kniest, pero no mostrará síntomas. Si ambos padres son portadores de estos genes anormales responsables de la displasia Kniest o del síndrome Kniest y ambos pasan el gen defectuoso, la posibilidad de que un niño afectado sea del 25% con cada embarazo y en el 50% de cada embarazo, existe la posibilidad de que el niño también será un portador. Como resultado, la probabilidad de que el niño reciba genes normales de ambos padres también es del 25%.

Diagnóstico y pruebas para la displasia Kniest o el síndrome Kniest:

A partir de un historial médico completo del individuo con los síntomas, las pruebas para este trastorno progresan gradualmente hacia –

  • radiografías para probar la posición del huesos y trastornos
  • Imagen de resonancia magnética para evaluar las estructuras dentro de los huesos
  • Tomografía computarizada para producir imágenes transversales
  • Pruebas genéticas para diagnosticar las mutaciones genéticas, mediante la recolección de muestras de saliva o sangre del niño
  • Imágenes EOS para recopilar imágenes tridimensionales de la estructura ósea del niño.

Aunque todas estas pruebas de diagnóstico se realizan una vez que nace el niño y se observa una estructura y desarrollo óseo anormal, existen procedimientos que pueden diagnosticar la displasia Kniest o El síndrome de Kniest en el niño dentro del útero de la madre.

Pruebas para diagnosticar la displasia Kniest o el síndrome Kniest en la etapa prenatal:

Si los padres, que tienen la displasia Kniest o el síndrome Kniest y desean tener hijos, desean saber la posibilidad de que sus hijos contraigan este trastorno, existen pruebas que pueden reconocer algunas de las mutaciones. La amniocentesis y el CVS son las pruebas de diagnóstico que pueden identificar las mutaciones Kniest conocidas. Algunas veces, algunas de las anomalías óseas en el feto pueden identificarse mediante sonogramas al final del segundo trimestre. Por lo tanto, es muy importante y útil para los futuros padres ver a un consejero genético para conocer las posibles mutaciones genéticas.

Complicaciones de la displasia Kniest o del síndrome Kniest:

La baja estatura es una complicación frecuente que tienen tanto los niños como los adultos con la displasia Kniest o el síndrome kniest. Todas las complicaciones asociadas con la baja estatura también están presentes en ellas. Sin embargo, con el avance del tratamiento, estas complicaciones adicionales y asociadas bien pueden ser manejadas. Las dificultades auditivas y visuales y las complicaciones son comunes en ellos. Algunos de los niños con displasia Kniest o síndrome kniest también tienen hidrocefalia o exceso de líquido alrededor del cerebro. Un desarrollo gradual de la apnea o una parada temporal en la respiración durante el sueño también es una posible complicación que se observa en muchos. Esto es el resultado de la obstrucción de las vías respiratorias por las adenoides o las amígdalas causada por la anatomía ósea anormalmente pequeña. Sin embargo, con detección temprana y corrección quirúrgica, todas estas complicaciones pueden ser manejadas.

Lo que se vuelve un problema y complicación más grave para estos niños, a medida que crecen en adultos enanos son –

  • infecciones del oído y pérdida de la audición
  • problemas
  • problemas respiratorios
  • hacinamiento de los dientes
  • principios artritis y problemas con la flexibilidad de las articulaciones
  • curvatura de la columna vertebral, piernas arqueadas
  • dolor de espalda
  • desarrollo tardío de las habilidades motoras como caminar y sentarse a una edad más avanzada que un niño de tamaño medio
  • entumecimiento de las piernas.

Sin embargo, con la terapia adecuada y la orientación del cuidador médico, estas dificultades se pueden reducir a un en gran medida, asegurándose de que el individuo reciba una vida mejor y aumente la actividad física.

Tratamiento y tratamiento de la displasia Kniest o del síndrome Kniest:

No existe un tratamiento posible para la displasia Kniest o el síndrome kniest. Sin embargo, para algunos de los síntomas asociados con este trastorno, existe un posible tratamiento que puede ayudar al niño a deshacerse de esas dificultades y complicaciones desde la tierna edad. Estas técnicas de manejo incluyen terapias físicas y ocupacionales, cirugías, asistencia psicológica y cuidado general.

Las afecciones ortopédicas generales tales como displasia de cadera, escoliosis, anomalías craneofaciales, acortamiento de extremidades y rigidez articular son algunas de las dificultades comunes asociadas con la displasia Kniest. o el síndrome Kniest puede tratarse con asistencia quirúrgica a la temprana edad del niño. Los síntomas del paladar hendido y del pie zambo también se pueden tratar con cirugía.

Sin embargo, cada niño tiene un conjunto diferente de complicaciones y, dependiendo de estas complicaciones, se eligen los programas de tratamiento y manejo adecuados. Siempre es mejor visitar a los especialistas para problemas específicos y tratarlos bien. La displasia más astuta o el síndrome de kniest no es un problema que ponga en peligro la vida y, por lo tanto, con la atención adecuada y el manejo de la salud, se les puede dar una vida mejor a las personas. Necesita consultar –

  • Un cirujano plástico para anomalías craneofaciales o de la mano
  • Un oftalmólogo para problemas de la visión
  • Terapeutas físicos y ocupacionales para ampliar la destreza física y la destreza de su hijo
  • Un ortopedista para cualquier hueso-, problemas relacionados con los músculos y las articulaciones
  • Un audiólogo para cualquier problema de audición
  • Un psicólogo para tratar los problemas sociales que enfrenta el niño.

La visita periódica de los expertos para el cuidado de seguimiento es una forma muy útil de hacer aseguró que el niño recibe la mejor atención y tratamiento. Comprender las dificultades del niño y hacer que la atmósfera hogareña sea adecuada para ellos también forma parte de la gestión y la atención.

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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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