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Qué es la displasia septo-óptica: causas, síntomas, tratamiento, pronóstico, factores de riesgo

La displasia septoóptica fue descubierta por primera vez por el Dr. Reeves en 1941. La displasia septoóptica se denominó anteriormente síndrome de Morsier. Dado que consta de tres síntomas principales, actualmente se lo denomina complejo de displasia septoóptica (SOD).

¿Qué es la displasia septoóptica?

La displasia septoóptica es un desorden congénito raro, en el cual hay una anormalidad temprana del desarrollo del prosencéfalo. La displasia septo-óptica se caracteriza por una tríada de síntomas, que incluye el subdesarrollo del nervio óptico, la ausencia de tabique pellucidum y la glándula pituitaria subdesarrollada (hipoplasia hipofisaria).

El subdesarrollo o hipoplasia del nervio óptico conduce a nervios ópticos que son pequeños y producen menos contactos de lo normal entre los ojos y el cerebro. Conduce a una visión deteriorada o deficiente en uno o ambos ojos y en algunos casos conduce a la ceguera. También se asocia con movimientos inusuales de lado a lado y otros problemas oculares.

Otro síntoma de displasia septoóptica indica que durante la fase de desarrollo temprano, hay un desarrollo anormal de las estructuras, especialmente del tabique pellucidum, que separa el derecho y dejó las mitades del cerebro. Hay una anormalidad o el septum pellucidum no se desarrolla, lo que a su vez conduce a problemas neurológicos.

El tercer síntoma es la hipoplasia hipofisaria. La glándula pituitaria presente en la base del cerebro produce importantes hormonas que controlan las funciones principales de nuestro cuerpo. Debido a que se llama como el glándula de control maestro. Cuando hay un subdesarrollo de esta glándula, produce una producción nula o menor de hormonas. Esto a su vez afecta el desarrollo completo de un individuo.

Síntomas de la displasia septoóptica

Los signos y síntomas de la displasia septoóptica pueden variar en los individuos. Algunas personas que sufren de displasia Septo-óptica pueden presentar las tres características, mientras que otras pueden presentar dos síntomas. Solo en el 30% de los casos se observan todos los síntomas de la displasia septo-óptica, mientras que en el 62% de los casos se observan dos síntomas de displasia septo-óptica. Cuando cualquiera de los síntomas se encuentra aislado, no se considera como un caso de displasia septoóptica.

Se observan los siguientes síntomas de displasia septoóptica:

  • La anormalidad del nervio óptico conduce a la discapacidad visual. Hay movimientos oculares inusuales, ya que los ojos no se pueden enfocar bien.
  • La ausencia de tabique pellucidum conduce a un desarrollo anormal del cerebro. Esto además se asocia con ataques epilépticos, retraso en el desarrollo, problemas intelectuales, parálisis cerebral y movimientos anormales.
  • La hipoplasia o hipopituitarismo hipofisario tiene una producción muy inferior de las hormonas esenciales, lo que resulta en crecimiento lento y en baja estatura. En caso de hipopituitarismo pan, no hay producción de hormonas y se asocia con un crecimiento muy lento, hipoglucemia y problemas en el desarrollo sexual.
  • La displasia septoóptica es una anomalía altamente variable. Muchos pacientes muestran síntomas adicionales (que no siempre se describen) como los defectos digitales.

Epidemiología de la displasia septoóptica

La displasia septoóptica es poco común y ocurre en 1 de cada 10,000 nacidos vivos. La displasia septoóptica puede verse tanto en bebés masculinos como femeninos. Aunque la mayoría de los casos son esporádicos, hay algunos pacientes que muestran un patrón hereditario familiar.

Pronóstico de la Displasia Septo-Óptica

Cuanto antes se haga el diagnóstico de displasia Septo-óptica, mejor será el resultado. Cuando el niño no recibe tratamiento para las anomalías, el paciente con displasia septoóptica tiene un mayor riesgo de hipoglucemia, crisis suprarrenales y, en última instancia, la muerte.

Causas de la displasia septo-óptica

La causa exacta de la displasia septo-óptica no se conoce. Se observa que la displasia septoóptica tiene lugar en los bebés nacidos de madres muy jóvenes. Es esporádica y no muestra recurrencia con embarazos posteriores.

Los estudios genéticos y moleculares revelaron genes HESX1, OTX2 y SOX2 juegan un papel importante en el desarrollo embrionario y son necesarios para la formación de los ojos, la glándula pituitaria y las estructuras del cerebro anterior. Cualquier mutación en estos genes conduce a anormalidades durante el desarrollo de estas estructuras. Las investigaciones en curso apuntan a encontrar más mutaciones genéticas de este tipo que podrían conducir a la condición de displasia septoóptica.

La mayoría de los casos de displasia septoóptica son esporádicos; mientras que pocos muestran la herencia familiar como una condición autosómica recesiva o un patrón de herencia autosómico dominante.

Factores de riesgo en la displasia septo-óptica

Se predice que tanto los factores genéticos como los ambientales desempeñan un papel en la causa de la displasia septo-óptica. Los factores de riesgo ambientales de la displasia septo-óptica incluyen infección viral, algunos medicamentos, alcohol y obstrucción del flujo sanguíneo a áreas específicas del cerebro durante fases importantes del desarrollo del feto.

Diagnóstico de displasia septo-óptica

Diagnóstico de la displasia septo-óptica implica el diagnóstico multidisciplinario con médicos de diferentes campos.

  • El oftalmólogo o el oftalmólogo diagnostica los ojos con ayuda de un oftalmoscopio y verifica el nervio óptico y los movimientos oculares.
  • El especialista en cerebro observa el cerebro estructura mediante una prueba de tomografía computarizada (CT) o una resonancia magnética (MRI). Al realizar estas pruebas, el médico debería poder detectar si hay alguna anomalía en el cerebro o si habrá problemas con el cerebro en el futuro.
  • El endocrinólogo comprobará si hay alguna anomalía en los niveles hormonales mediante realizar análisis de sangre del paciente, especialmente para verificar las funciones de la pituitaria. Incluso si el niño no tiene problemas en las etapas iniciales de desarrollo, los desarrollarán más tarde en la vida. Por lo tanto, es necesario verificar las anormalidades hormonales con mucha frecuencia a medida que el niño crece.

Tratamiento de la displasia septoóptica

No existe un solo tratamiento médico disponible para tratar la displasia septoóptica por completo. En general, la cirugía se puede realizar para corregir las anomalías del nervio óptico. La terapia hormonal o la terapia de reemplazo hormonal para la displasia Septo-óptica se administra para corregir la menor cantidad de hormonas producidas por la glándula pituitaria.

Hacer frente a la displasia septo-óptica

Los pacientes con displasia septo-óptica deben realizar seguimientos periódicos con un equipo multidisciplinario. El paciente necesita controlar el funcionamiento del ojo, los niveles hormonales y el desarrollo del cerebro. El asesoramiento genético se realiza en casos donde existe un riesgo familiar asociado.

Conclusión

La displasia septo-óptica es un trastorno muy raro y heterogéneo. Debido a sus síntomas variables, hay un retraso significativo en su diagnóstico exacto. En general, se requieren más estudios de investigación para comprender mejor la displasia septoóptica, lo que permitirá un diagnóstico apropiado y estrategias de tratamiento para ayudar al paciente a llevar una vida mejor en el futuro.

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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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