Desordenes genéticos

Síndrome de Prader-Willi (PWS): causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento, Harmone de crecimiento humano

Este artículo trata sobre una rara condición genética compleja, que generalmente comienza en la infancia. Los síntomas incluyen trastornos físicos mentales y de comportamiento. El paciente se siente excesivamente hambriento desde la infancia. Los signos de tono muscular deficiente continúan durante la infancia y en algunos casos empeoran. Esta condición se denomina Síndrome de Prader-Willi (PWS). En este artículo, discutiremos sobre las diferentes causas, síntomas y tratamiento del síndrome de Prader-Willi (PWS).

¿Cómo se define el síndrome de Prader-Willi (PWS)?

El síndrome de Prader-Willi (SPW) es un desorden genético complejo que influye persistentemente en el niño para comer más.

  • El niño siente hambre periódicamente y exige más alimentación.
  • El exceso de alimentación resulta en obesidad mórbida y causa múltiples complicaciones sistémicas .
  • La enfermedad se observa durante la infancia.
  • En esta condición, hay hipotonía, problemas de alimentación, crecimiento inadecuado y retraso en alcanzar los hitos del desarrollo.
  • El bebé desarrolla un apetito intolerable, lo que lleva a comer en exceso y resultados en obesidad .
  • Hay muchos casos en los que las personas con síndrome de Prader-Willi, especialmente los que son obesos desarrollan diabetes mellitus tipo II.

Causas de Prader-Willi Síndrome (PWS) Causas genéticas del síndrome de Prader-Willi (SPW)

Mutación genética

  • El síndrome de Prader-Willi (SPW) tiende a ser causado por la mutación genética y la pérdida en una ubicación específica o región del cromosoma-15. 1
  • El síndrome de Prader-Willi (SPW) se produce cuando la región del cromosoma 15 paterno que contiene estos genes no está presente o falta. 1, 2
  • Par cromosómico- Individuos en las instancias normales heredan una copia de este cromosoma de la madre y una copia del padre. Algunos genes se activan solo en la copia paterna.
  • Activación génica- La mutación genética o la pérdida entre pares de cromosomas da como resultado un fenómeno conocido como impresión genómica.
  • Research- Varias investigaciones de laboratorio han identificado el gen y el cromosoma que causa el síndrome de Prader-Willi. Las investigaciones futuras se dirigen a encontrar la cura.

Datos sobre el Síndrome de Prader-Willi (SPW)

  • Desorden genético
  • El gen faltante se localiza sobre el cromosoma 15.
  • Síndrome de Prader-Willi (PWS) generalmente se desarrolla en bebés caracterizados por hipotonía, problemas de alimentación y retraso del crecimiento.
  • A medida que el niño crece, puede haber desarrollo de obesidad y diabetes mellitus.
  • Las personas con síndrome de Prader-Willi generalmente tienen una forma moderada de intelectual Discapacidades de aprendizaje.
  • Síntomas del comportamiento: el sufrimiento infantil con el Síndrome de Prader-Willi a menudo muestra síntomas anormales de conducta, berrinches y comportamiento compulsivo.
  • Las personas que tienen Síndrome de Prader-Willi tienen características faciales distintas. Son de baja estatura con manos y pies pequeños. Tienden a tener áreas genitales subdesarrolladas. La mayoría de las personas con Síndrome de Prader-Willi tienden a ser infértiles.

Síntomas del Síndrome de Prader-Willi (SPW)

Las personas con Síndrome de Prader-Willi (SPW) tienen síntomas de problemas de aprendizaje. También tienden a tener problemas de comportamiento con rabietas, comportamientos compulsivos, etc. El trastorno del sueño también es un síntoma principal en las personas con síndrome de Prader-Willi. Algunos de los otros síntomas del síndrome de Prader Willi son estatura baja, piel anormalmente clara.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Prader-Willi (SPW)?

Algunos de los signos y síntomas que pueden justificar una extracción de sangre para confirmar Prader- Síndrome de Willi (PWS):

Infantes:

  • Hipotonía severa con llanto débil
  • Problemas de alimentación
  • Estrechamiento de la cabeza
  • Demoras en el desarrollo
  • Obesidad infantil

Niños:

Esquelético Sistema

  • Estatura baja
  • Debilidad de tono muscular o motor bajo
  • Estrabismo (ojo cruzado)
  • Escoliosis
  • Músculos y articulación extremadamente flexibles

Sistema nervioso central Anómalo Síntomas-

  • Dormir excesivamente
  • Discapacidad de aprendizaje
  • Dificultad del habla
  • Hito demorado

Desarrollo gonadal-

  • Genitales en desarrollo
  • Pubertad retrasada

Aumento de peso-

  • Peso excesivo ganancia-obesidad
  • Apetito- ea excesiva ting

Adultez

Sistema Nervioso Central

  • Discapacidad de aprendizaje
  • Función motora retrasada

Sistema esquelético

  • Hipotonía
  • Extremadamente flexible
  • Puente nasal prominente
  • Mano pequeña, pies, dedos y dedos.

Piel

  • Hematomas múltiples
  • Labios superiores finos
  • Piel clara
  • Menos pelo en la piel

Ojos

  • La forma de la almendra, al igual que la forma oblonga o almendrada.

Desarrollo gonadal

  • Hipogonadismo
  • Infertilidad
  • Vello púbico escaso
  • Órganos sexuales bajo desarrollo

Disfunción endocrina

Aumento de peso

  • Obeso mórbido
  • Obesidad central predominante

Anomalías conductuales

  • Comidas excesivas asociadas con un excelente apetito para comer.
  • Ansiedad mayormente miedo de no obtener lo suficiente para comer.

Síntomas psiquiátricos

  • Pocos pacientes pueden sufrir de alucinación y depresión.

W ¿Cuál es la prueba diagnóstica?

Prueba genética- El diagnóstico se confirma mediante una prueba genética. La prueba genética se realiza para identificar el cromosoma anormal responsable de causar el síndrome de Prader-Willi.

El tratamiento para el síndrome de Prader-Willi (SPW)

El diagnóstico clínico y de laboratorio temprano es importante para prevenir complicaciones del desarrollo.

Síndrome de Prader-Willi (PWS) Enfoque de tratamiento-

  • Diagnóstico precoz
  • Consulte a neonatólogo o pediatra si hay alguna duda sobre el rápido aumento de peso del bebé.

Nutrición adecuada:

  • Dado que los bebés con Síndrome de Prader-Willi tienen dificultad para alimentarse debido a tono muscular inadecuado, por lo tanto, se recomienda una dieta alta en calorías para un aumento de peso adecuado y el crecimiento del bebé.

Hormona de crecimiento humano:

  • La hormona del crecimiento humana es útil para estimular el crecimiento y el desarrollo y actúa como catalizador energía.
  • Este tratamiento también ayuda a mejorar el crecimiento y mejora el tono muscular.
  • El tratamiento con hormona de crecimiento en niños ayuda a desarrollar un crecimiento normal en adultos. 2

Tratamiento de la hormona sexual:

  • Se sugiere la terapia de reemplazo hormonal para hombres y mujeres para aumentar los niveles de hormonas sexuales, especialmente cuando alcanzan la pubertad.
  • También reduce el riesgo del niño desarrollar osteoporosis.

Dieta:

  • Es imperativo que los niños con síndrome de Prader-Willi tengan un hábito de dieta saludable a fin de mantener el peso del niño bajo control y garantizar una nutrición adecuada.
  • También se reducen las calorías y la proteína adecuada como suplemento vitamínico mejora el control del peso. 2

Tratamiento endocrinal-

  • La diabetes y el hipotiroidismo se tratan con insulina y hormonas tiroideas. 3

Tratamiento de los trastornos del sueño: Tratamiento los trastornos del sueño rápidamente permiten una mejoría en los problemas de conducta y promueven un sueño adecuado.

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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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