Síndrome de Sturge-Weber: causas, riesgos, clasificaciones, síntomas, diagnóstico, pronóstico

El síndrome de Sturge-Weber que también se conoce con el nombre de angiomatosis encefalotriginosa es una afección patológica en la que hay un desarrollo de angiomas leptomeníngeos en la piel de la cara normalmente en el oftalmólogo y el maxilar porciones del nervio trigémino. La característica del síndrome de Sturge-Weber es una mancha de vino de Oporto.

¿Cuáles son las causas del síndrome de Sturge-Weber?

La principal causa del desarrollo del síndrome de Sturge-Weber es la mutación en el gen GNAQ, aunque el grado en que la mutación está involucrada en el desarrollo de la enfermedad es variable y difiere de individuo a individuo y depende de la ubicación y el momento de la mutación en el momento del desarrollo del feto . La causa exacta de esta enfermedad es aún una cuestión de investigación en curso para tener un conocimiento más profundo de esta mutación y así desarrollar un tratamiento definitivo para el síndrome de Sturge-Weber y también encontrar formas de prevenir las complicaciones causadas por esta enfermedad.

¿Quiénes están en riesgo de contraer el síndrome de Sturge-Weber?

El síndrome de Sturge-Weber no es un trastorno congénito y, por lo tanto, no es hereditario. Por lo tanto, si un miembro de la familia de un individuo tiene un historial de Síndrome de Sturge-Weber, entonces no implica que el individuo también tenga esa enfermedad. Esta enfermedad se encuentra tanto en niños como en niñas en proporciones iguales que tienen una mancha de vino de Oporto en la cara y en la frente.

¿Cuáles son las clasificaciones del síndrome de Sturge-Weber?

Los estudios clasificaron el síndrome de Sturge-Weber en tres tipos

• Tipo I : esta es la forma más común del síndrome de Sturge-Weber. Este tipo involucra tanto angiomas faciales como leptomeningeos y también puede involucrar glaucoma. Puede observarse convulsiones frecuentes durante los primeros años de vida debido a la participación del cerebro. También puede haber afectación de los ojos observados durante el primer año de vida. La parte blanca del ojo parece ser de color rojo oscuro debido al exceso de vasos sanguíneos en el ojo. En este tipo de síndrome de Sturge-Weber, puede haber deterioro del desarrollo físico y mental según la extensión de la enfermedad y la participación del cerebro y del ojo.
• Tipo II : esta forma de Sturge-Weber El síndrome incluye angioma facial junto con glaucoma, pero no hay enfermedad intracraneal presente. No hay un momento específico para la aparición de los síntomas en esta forma. Durante toda la vida, la persona afectada puede experimentar síntomas de glaucoma, anormalidades en el flujo sanguíneo al cerebro, dolores de cabeza frecuentes y algunas otras complicaciones.
• Tipo III : en esta forma del Síndrome de Sturge-Weber, hay presencia de angioma leptomeníngeo pero no hay afectación de la cara y no hay glaucoma aparente. Esta forma del síndrome de Sturge-Weber generalmente se identifica mediante el escaneo cerebral. A veces, esta forma del Síndrome de Sturge-Weber puede diagnosticarse erróneamente como algún otro trastorno, a menos que las exploraciones cerebrales demuestren lo contrario.

¿Cuáles Son los Síntomas del Síndrome de Sturge-Weber?

Algunos de los síntomas del Síndrome de Sturge-Weber son

• Manchas de vino de Oporto en las regiones de cara y frente
• Desorden de convulsiones
• Debilidad o parálisis de un lado del cuerpo
• Deficiencia de aprendizaje grave

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Sturge-Weber?

Para diagnosticar el síndrome de Sturge-Weber, la manera más fácil es la característica de una tinción de vino de Oporto en la cara y la región de la frente que confirma el diagnóstico junto con la presencia de glaucoma y la presencia de vasos sanguíneos anormales en el cerebro. Por lo tanto, es necesario realizar más evaluaciones por parte de Neurología, Oftalmología, Dermatología para confirmar el diagnóstico del Síndrome de Sturge-Weber. El síndrome de Sturge-Weber es un tipo de trastorno en el que a veces hay compromiso de una sola estructura de órgano o puede haber participación de dos estructuras de órganos a la vez. Los bebés con síndrome de Sturge-Weber nacen con Mancha de vino de Oporto en la cara que puede confirmarse con una evaluación dermatológica. También hay presencia de convulsiones dentro del primer año de vida y el EEG y la resonancia magnética del cerebro con contraste pueden confirmar la participación del cerebro. Los síntomas neurológicos se pueden observar desde la infancia o pueden desarrollarse más tarde en la infancia. Puede haber desarrollo de glaucoma desde la infancia y, por lo tanto, las personas que corren riesgo de sufrir el síndrome de Sturge-Weber deben someterse a exámenes oculares de rutina.

¿Cuáles son los tratamientos para el síndrome de Sturge-Weber?

tratados sintomáticamente, pero el tratamiento generalmente se retrasa debido a un retraso en el diagnóstico de esta enfermedad, ya que esta enfermedad es bastante rara. Para el control de las convulsiones, se usan medicamentos anticonvulsivos. Los dolores de cabeza de migrañas se tratan con medicamentos apropiados. A veces, en el Síndrome de Sturge-Weber, los síntomas pueden presentarse en una etapa posterior también y deberán tratarse en consecuencia. Otra opción de tratamiento es el uso de dosis bajas de aspirina que ha sido exitosa para algunas personas en el control de los síntomas.

¿Cuáles son las complicaciones del síndrome de Sturge-Weber?

Algunas de las complicaciones del síndrome de Sturge-Weber son:

Crecimiento anormal de los vasos sanguíneos en el cráneo

• Crecimiento progresivo de la Mancha del vino de Oporto en las regiones de la cara y la frente
• Retrasos significativos del desarrollo
• Trastornos del comportamiento
• Glaucoma que a veces puede causar ceguera
• Parálisis
• Trastorno convulsivo

Expectativa de vida, pronóstico y discapacidad de aprendizaje en el síndrome de Sturge-Weber

La esperanza de vida de un niño que padece el síndrome de Sturge-Weber depende de la gravedad de la enfermedad. La mayoría de los niños con síndrome de Sturge-Weber continúan llevando un estilo de vida normal. En caso de que un niño se vea significativamente afectado y exista una afectación grave del cerebro, la esperanza de vida se reducirá debido a las complicaciones inherentes de la afectación cerebral como complicaciones pulmonares e infecciones frecuentes, aunque con el avance de la ciencia médica y la investigación en curso esto puede también se incrementará. El pronóstico de un niño con síndrome de Sturge-Weber también se ve afectado por la presencia de un trastorno convulsivo y si se mantiene bajo control con el tratamiento apropiado.

A pesar de la variedad de tratamientos para controlar los síntomas y las complicaciones, los niños con el síndrome de Sturge-Weber tienden a tener algún tipo de discapacidad con ellos, uno de los cuales es la discapacidad de aprendizaje, que en algunos casos es leve y, en algunos casos, severa. Un estudio realizado mostró que existe una relación distinta entre las convulsiones y la discapacidad de aprendizaje. El estudio que se realizó mostró los siguientes resultados:

• Retrasos del desarrollo : esto se encontró en el 45% de los niños que tenían un trastorno convulsivo y los que no tenían trastorno convulsivo no tenían ninguna forma de problemas de aprendizaje.
• Trastornos del comportamiento : Esto estuvo presente en más del 80% de los niños con convulsiones y aproximadamente en el 50% de los niños sin convulsiones;
• Se requieren necesidades de educación especial en el 40-45% de los niños con convulsiones y no se requiere en niños sin convulsiones;
• Facilidad de trabajo : El estudio mostró que el 45% de las personas con síndrome de Sturge-Weber y las convulsiones podían tener un empleo remunerado y el 50% con el síndrome de Sturge-Weber sin convulsiones podían tener un empleo remunerado.

las posibilidades de que un niño tenga algún tipo de discapacidad son mayores cuando el niño padece un trastorno convulsivo que aquellos niños que no tienen un trastorno convulsivo junto con el síndrome de Sturge-Weber.