Riñón

Adenina fosforribosiltransferasa o deficiencia de APRT: causas, síntomas, tratamiento, pronóstico

Trastornos renales: hay muchos trastornos médicos del riñón que pueden dar lugar a disfunciones renales. Uno de estos trastornos es la deficiencia de adenina fosforribosiltransferasa / APRT. En este artículo, estudiaremos las diversas causas, los síntomas y cómo controlar la deficiencia de adenina fosforribosiltransferasa / APRT.

La deficiencia de adenina fosforribosiltransferasa o APRT es un tipo raro de trastorno autosómico recesivo, que se caracteriza por la formación y excreción excesiva de 2, 8-dihidroxiadenidina de la orina que resulta en afecciones médicas como la urolitiasis y la nefropatía cristalina.

¿Qué causa la adenina fosforribosiltransferasa o la deficiencia de APRT?

La deficiencia de adenina fosforribosiltransferasa o APRT es un tipo de disfunción autosómica recesiva causada por mutaciones en el gen APRT que codifica la enzima APRT. Hay dos tipos de APRT definidos, tipo I y tipo II. La adenina fosforribosiltransferasa tipo I se caracteriza por la falta completa de actividad APRT. Esto se encuentra generalmente en la población caucásica. La deficiencia de adenina fosforribosiltransferasa de tipo II o APRT se caracteriza por aproximadamente el 25% de la actividad de APRT. Esto se encuentra generalmente en la población japonesa, pero esta clasificación no es clínicamente significativa.

¿Cuáles son los síntomas de la adenina fosforribosiltransferasa o la deficiencia de APRT?

Los síntomas clínicos de la deficiencia de adenina fosforribosiltransferasa o APRT incluyen los síntomas habituales que generalmente se encuentran con la urolitiasis. Las piedras encontradas suelen ser radiotransparentes. El inicio de los síntomas suele ser entre la infancia y cuando el individuo tiene aproximadamente 40 años. Hay una pequeña población de individuos que permanecen absolutamente asintomáticos. La deficiencia de adenina fosforribosiltransferasa o APRT no solo se presenta como urolitiasis sino que también puede presentarse como nefropatía cristalina como resultado de la precipitación de 2, 8-dihidroxiadenina en el parénquima renal. Esto también se llama nefropatía por DHA. Esto ocurre generalmente en personas con episodios de urolitiasis con disfunción renal progresiva. También puede presentarse como Insuficiencia Renal Aguda .

¿Cómo se diagnostica la adenina fosforribosiltransferasa o la deficiencia de APRT?

Dado que la mayoría de los individuos no están muy al tanto de la adenina fosforribosiltransferasa o la deficiencia de APRT, lo que provoca un retraso entre el inicio de los síntomas y un diagnóstico confirmado. El diagnóstico generalmente se basa en examinar los cristales o piedras para buscar 2, 8-dihidroxiadenina. En las personas con nefropatía por DHA, también se puede realizar una biopsia renal para identificar cristales. Los cristales y las piedras deben analizarse completamente mediante el examen morfológico y la espectrometría infrarroja. El diagnóstico de la actividad enzimática en el lisado de eritrocitos también se puede confirmar mediante un diagnóstico de deficiencia de adenina fosforribosiltransferasa o APRT.

Existe una confusión general entre los cálculos de 2, 8-dihidroxiadenina y ácido úrico, ya que ambos son radiotransparentes, pero los cálculos de 2, 8-dihidroxiadenina generalmente no responden a la terapia alcalina, como ocurre con los cálculos de ácido úrico.

Tratamiento para la adenina fosforribosiltransferasa o la deficiencia de APRT

Para la deficiencia de adenina fosforibosiltransferasa o APRT, se puede brindar asesoramiento genético, pero generalmente no está indicado, aunque ya que la adenina fosforibosiltransferasa es un trastorno autosómico recesivo, los familiares directos de la persona afectada necesitan ser evaluados incluso si no tienen ningún síntoma de deficiencia de APRT.

Con el fin de prevenir una mayor formación de 2, 8-dihidroxiadenina, el tratamiento con alopurinol a diario generalmente se prescribe a 10 mg / kg al día en niños y 300 mg al día en adultos, junto con una ingesta adecuada de líquidos y una dieta consistente en poca purina. En los casos en que hay insuficiencia renal aguda o crónica, es necesario reducir el alopurinol. Las personas que no son sintomáticas pueden ser tratadas con alopurinol para evitar problemas renales.

Pronóstico de la adenina fosforribosiltransferasa o deficiencia de APRT

El diagnóstico precoz es imprescindible y el pronóstico de la adenina fosforribosiltransferasa o la deficiencia de APRT depende de su progresión. Definitivamente es una disfunción tratable y el alopurinol es bastante eficaz para prevenir los cálculos. En caso de una función renal deficiente, la terapia con alopurinol ayuda a mejorarla.

Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

Leave a Comment