Cerebro

Ataxia de Friedreich: causas, signos, síntomas, tratamiento, pronóstico, prevención

La ataxia de Friedreich también conocida como degeneración espinocerebelosa, es una enfermedad muy rara que es de naturaleza genética. La palabra “Ataxia” se deriva del griego y significa “falta de orden”. Existen diferentes tipos de ataxia con diferentes causas y la ataxia de Friedreich es una de ellas. Esta condición causa problemas al caminar, problemas del habla y pérdida de sensibilidad en los brazos y las piernas. En la ataxia de Friedreich, hay daños en algunas partes del cerebro, así como en la médula espinal y el corazón también se ve afectado. No hay cura para la ataxia de Friedreich; sin embargo, hay muchos tratamientos disponibles que ayudan a manejar los síntomas.

Causas de la ataxia de Friedreich

La ataxia de Friedreich es un defecto de naturaleza genética que es hereditario. Un gen llamado frataxin se asocia con esta enfermedad. En situación normal, este gen es responsable de producir hasta 30 copias de una secuencia de ADN particular. Cuando la producción de esta secuencia de ADN se descontrola, se produce un daño severo al cerebelo y la médula espinal del cerebro.

Las personas con antecedentes familiares de ataxia de Friedreich corren un mayor riesgo de heredar esta afección. En los casos en que el gen defectuoso se hereda de un solo padre, esa persona se convierte en portadora de esta enfermedad y generalmente no experimenta ningún síntoma.

Signos y síntomas de la ataxia de Friedreich

Los pacientes pueden experimentar los síntomas de la ataxia de Friedreich desde los 18 meses de edad y hasta los 30 años de edad. Los síntomas generalmente comienzan entre los 5 y los 15 años. Esta condición, si se desarrolla en pacientes cuando tienen 25 años de edad, se conoce como ataxia de Friedreich de inicio tardío. La ataxia de Friedreich de inicio muy tardío puede comenzar después de los 40 años. El primer síntoma de la ataxia de Friedreich es la dificultad para caminar. Los otros síntomas que experimentan los pacientes son:

  • Pérdida de la audición.
  • Cambios en la visión.
  • Debilidad muscular.
  • Ausencia de reflejos en las piernas.
  • Falta de coordinación.
  • Movimientos involuntarios del ojo.
  • Problemas con el habla.
  • Problema al sentir cualquier vibración en las piernas y los pies.
  • Desarrollo de las deformidades del pie, como el pie zambo.
  • A veces, los pacientes con ataxia de Friedreich también pueden desarrollar tipo de enfermedad cardíaca, como miocardiopatía hipertrófica. Los síntomas de la afección cardíaca incluyen: dolor en el pecho palpitaciones y dificultad para respirar .
  • En etapas posteriores, la ataxia de Friedreich también puede conducir a diabetes . [19659019] Investigaciones para la ataxia de Friedreich
    • Examen físico e historial médico.
    • Se realizan exámenes neurológicos para detectar falta de reflejos, falta de equilibrio, falta de sensibilidad en las articulaciones.
    • Se realiza una tomografía computarizada y una resonancia magnética del cerebro y la médula espinal para evaluar la estructuras internas del cuerpo.
    • También se toman radiografías de la cabeza, el tórax y la columna.
    • Las pruebas genéticas ayudan a determinar si el paciente tiene el gen defectuoso, la frataxina, que causa la ataxia de Friedreich.
    • La electromiografía es hecho para medir la actividad eléctrica en las células musculares.
    • Se realiza un estudio de conducción nerviosa para ver la velocidad a la que los nervios envían los impulsos.
    • Se realiza un examen ocular para detectar signos de daño en el nervio óptico.
    • Además, se realizan ecocardiogramas y electrocardiogramas para controlar o diagnosticar la enfermedad cardíaca.

    Tratamiento para la ataxia de Friedreich

    • No hay cura para la ataxia de Friedreich. El tratamiento se realiza para tratar y controlar las afecciones subyacentes y los síntomas del paciente.
    • La fonoaudiología y la fisioterapia ayudan al funcionamiento del paciente y ayudan a la calidad de vida del paciente.
    • Las ayudas para caminar ayudan al paciente con ataxia de Friedreich a moverse .
    • Los dispositivos ortopédicos, como los aparatos ortopédicos, también ayudan al paciente que sufre de ataxia de Friedreich a moverse.
    • Los medicamentos para la ataxia de Friedreich se administran para otras afecciones médicas asociadas, como diabetes y enfermedades cardíacas.
    • Cirugía puede ser necesario si el paciente desarrolla una curvatura espinal o problemas en los pies.

    Pronóstico de la ataxia de Friedreich

    A medida que pasa el tiempo, la ataxia de Friedreich empeora. Alrededor de los 15 a los 20 años, después del desarrollo de los síntomas, la mayoría de los pacientes con ataxia de Friedreich generalmente se vuelven dependientes de la silla de ruedas. Los pacientes con ataxia avanzada pueden no ser capaces de moverse en absoluto. La principal causa de muerte en pacientes con ataxia de Friedreich es la enfermedad cardíaca. Se pone en peligro la vida a principios de la edad adulta. Los pacientes que tienen síntomas leves de ataxia tienden a vivir una vida más larga. Alrededor del 10% de los pacientes con ataxia de Friedreich desarrollan diabetes. Otras complicaciones de esta condición incluyen escoliosis, insuficiencia cardíaca y dificultad para digerir los hidratos de carbono.

    Prevención de la ataxia de Friedreich

    Como esta afección se hereda, no se puede prevenir. Si el paciente planea tener hijos, entonces se recomienda buscar asesoramiento y detección genética. Un consejero puede dar una estimación de las posibilidades del niño de tener Ataxia de Friedreich con o sin síntomas.

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