Atransferrinemia: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento

¿Qué es la atransferrinemia?

La atransferrinemia es una condición genética rara en la que hay niveles extremadamente bajos de glóbulos rojos funcionales en la sangre. Los síntomas de Atransferrinemia son bastante variables y dependen de la gravedad de la anemia y del grado de acumulación de hierro en el cuerpo causado por la afección. Los síntomas también pueden variar según el órgano afectado por Atransferrinemia. Algunos de los síntomas son infecciones frecuentes y retraso del crecimiento. Esta enfermedad es causada principalmente por la mutación del gen de la transferrina y es una enfermedad autosómica recesiva. Esta enfermedad también puede clasificarse como un trastorno por sobrecarga de hierro.

¿Cuáles son las causas de la atransferrinemia?

Como se indicó, la atransferrinemia es causada por la mutación del gen de la transferrina y es un rasgo autosómico recesivo que significa que los genes defectuosos deben ser heredados de ambos padres para tener esta condición. La función del gen de la transferrina es llevar instrucciones para que las células produzcan una proteína llamada transferrina que es responsable del control del hierro en el cuerpo. La mutación de este gen da como resultado el agotamiento de la transferrina funcional que causa la acumulación de exceso de hierro en el cuerpo que a su vez afecta diversos órganos del cuerpo

¿Cuáles son los síntomas de la atransferrinemia?

Como se indicó, los síntomas de la atransferrinemia son significativamente variables y Depende del grado de acumulación de hierro en el cuerpo. Algunas personas pueden tener síntomas extremadamente leves, mientras que algunas personas pueden tener complicaciones graves con esta enfermedad. Las personas afectadas generalmente desarrollan anemia hipocrómica microcítica severa en la que hay eritrocitos extremadamente pequeños que están llenos de hemoglobina insuficientemente, lo que puede causar fatiga severa. Algunas personas también pueden tener hepatomegalia.

Otro síntoma de la Atransferrinemia es el retraso del crecimiento y las infecciones frecuentes. La atransferrinemia tiende a afectar el hígado, el corazón, el páncreas, los riñones y la tiroides. Esta acumulación anormal de hierro también puede causar cirrosis hepática y artritis, así como hipotiroidismo y anomalías cardíacas. En casos agudos de Atransferrinemia, puede haber desarrollo de neumonía, problemas circulatorios, acumulación de líquido en el corazón, pulmones, así como también insuficiencia cardíaca congestiva.

¿Cómo se diagnostica la atransferrinemia?

El diagnóstico de Atransferrinemia se puede realizar en base a en la historia del paciente y los síntomas que experimenta el paciente. Una prueba de laboratorio puede detectar niveles bajos de transferrina que prácticamente confirman el diagnóstico de Atransferrinemia.

¿Qué son los tratamientos para la Atransferrinemia?

El tratamiento de Atransferrinemia está dirigido a tratar los síntomas que experimenta un individuo. El tratamiento puede consistir en infusiones de plasma o transferir infusiones para controlar la acumulación de hierro en el cuerpo para tratar ciertos síntomas, como retraso del crecimiento o anemia. El trasplante de hígado también es una opción, ya que la mayor parte de la transferencia se sintetiza en el hígado, aunque todavía no se ha demostrado. Además de esto, el asesoramiento genético también es útil para tratar los síntomas de Atransferrinemia. Aparte de esto, el tratamiento es solo de apoyo y sintomático para Atransferrinemia.

Leave a Comment