Atrofia muscular espinal: tipos, causas, síntomas, tratamiento, pronóstico

¿Qué es la Atrofia Muscular Espinal?

La Atrofia Muscular Espinal es un trastorno neuromuscular genético caracterizado por anormalidades en el sistema nervioso que controla el movimiento muscular voluntario. La mayoría de los nervios que controlan los movimientos musculares se localizan en la médula espinal. La condición recibe su nombre ya que afecta principalmente a los músculos y la mayoría de las células nerviosas se localizan en la médula espinal.

Lo que ocurre en la Atrofia Muscular Espinal es que los músculos no reciben señales de las células nerviosas para moverse voluntariamente. Con el paso del tiempo y con cada vez menos movimiento de los músculos, comienzan a atrofiarse, lo que significa que su fuerza se reduce cada vez menos. La atrofia muscular espinal también se denomina enfermedad de la neurona motora ya que hay una pérdida significativa de células nerviosas o neuronas motoras en esta afección.

Tipos de atrofia muscular espinal

La atrofia muscular espinal se clasifica básicamente en cuatro tipos. La edad de inicio de los síntomas corresponde aproximadamente al grado de pérdida de la función motora en el individuo afectado, lo que significa que cuanto más precozmente comiencen los síntomas, mayor será su efecto sobre la función motora del individuo.

Niños afectados por la columna vertebral La atrofia muscular al nacer tiene el máximo impacto de esta condición y tiende a tener poca o ninguna función motora y, por lo tanto, se ha categorizado como atrofia muscular espinal tipo 1.

Los tipos 2 y 3 tienen generalmente un mayor nivel de funcionamiento motor, aunque no normal de cualquier manera, y se observan en niños pequeños y adolescentes afectados con Atrofia Muscular Espinal.

La Atrofia Muscular Espinal tipo 4 se ve principalmente en adultos y los síntomas no afectan mucho al individuo y él o ella puede hacer la mayoría de sus tareas con eficacia, excepto para ciertas tareas como correr, trotar, levantarse de una posición sentada y similares, pero finalmente con el paso del tiempo y la progresión de la enfermedad, als o pierden su movilidad y, finalmente, se convierten en silla de ruedas debido a la Atrofia Muscular Espinal.

¿Cuáles son las causas de la atrofia muscular espinal?

La atrofia muscular espinal es una afección hereditaria que se transmite de padres a hijos. Sigue un rasgo autosómico recesivo que significa que se heredaron dos copias del gen defectuoso de cada padre para el desarrollo de atrofia muscular espinal.

Una vez que el niño tiene atrofia muscular espinal, debido al gen defectuoso heredado, el cuerpo no puede para fabricar proteínas que se requieren para el movimiento voluntario de los músculos y debido a la falta de proteína, se inicia la necrosis celular de las células que controlan el movimiento muscular.

En caso de que se haya heredado solo una copia del gen defectuoso, entonces el niño ser un portador y tendrá la potencia para transmitir a su descendencia esta afección médica denominada Atrofia Muscular Espinal.

¿Cuáles son los síntomas de la atrofia muscular espinal?

Los síntomas de la atrofia muscular espinal son variables y dependen del tipo de atrofia muscular espinal.

Síntomas de la atrofia muscular espinal tipo 1: Los síntomas de este tipo de Atrofia Muscular Espinal incluyen poca o ninguna habilidad para sentarse por sí mismo, incapacidad para sostener la cabeza, brazos y piernas flácidas y disfagia. Esta es la forma más severa de la enfermedad ya que los músculos que controlan la respiración también se ven afectados por la afección y, por lo tanto, la mayoría de los niños diagnosticados con atrofia muscular espinal tipo 1 no atraviesan los 2 años.

Síntomas de la atrofia muscular espinal tipo 2 : La edad de inicio de este tipo de atrofia muscular espinal es entre los 6 y los 18 meses de edad. Los síntomas no son tan severos como el tipo I, pero se encuentran más dentro del rango moderado. Los síntomas se observan más en las extremidades inferiores en comparación con las extremidades superiores, pero el niño puede poder deambular y sentarse con ayuda.

Síntomas de la atrofia muscular espinal tipo 3: En este tipo, la los síntomas comienzan cuando el niño tiene alrededor de los 3 años de edad. El inicio de los síntomas puede no comenzar incluso cuando el niño llega a la pubertad y puede comenzar tan tarde como cuando el niño tiene 17 o 18 años.

Esta es la forma más leve de atrofia muscular espinal. El niño puede caminar, sentarse y pararse sin ayuda, pero puede tener problemas con actividades como correr y trotar, subir escaleras o levantarse de una posición sentada. A medida que la enfermedad avanza, el individuo puede volverse dependiente de una silla de ruedas para llevar a cabo actividades de la vida diaria.

Síntomas de atrofia muscular espinal tipo 4: El inicio de los síntomas de este tipo de atrofia muscular espinal comienza cuando el el niño se convierte en adulto Los síntomas principales son debilidad muscular persistente y en algunos casos problemas respiratorios.

Los síntomas de la Atrofia Muscular Espinal afectarán al individuo durante toda la vida, pero el individuo podrá llevar a cabo actividades de la vida diaria e incluso tenderá a mejorar con ejercicios y terapia física a pesar de ser afectado por la Atrofia Muscular Espinal.

¿Cómo se diagnostica la atrofia muscular espinal?

La atrofia muscular espinal es una enfermedad difícil de diagnosticar debido a su similitud con muchas otras afecciones médicas. Con el fin de diagnosticar la Atrofia Muscular Espinal, el médico puede hacerle al paciente algunas preguntas pertinentes relacionadas con el crecimiento y los hitos, y si tuvo un problema o retraso en alcanzar los hitos.

El paciente sería observado por problemas al sentarse o estar parado sin ayuda, cualquier dificultad para respirar, y lo más importante si cualquier otro miembro de la familia tiene los mismos síntomas.

Una vez que el médico tiene un historial detallado del paciente, se pueden realizar ciertos exámenes para confirmar el diagnóstico de Atrofia Muscular Espinal . Estas pruebas especializadas son una electromiografía o una prueba EMG que le dará al médico un estado de los músculos y si los músculos están recibiendo señales de las células nerviosas de manera apropiada o no.

Además, también se puede realizar una prueba genética para buscar cualquier gen defectuoso que pueda ser responsable de los síntomas.

Se realizará una biopsia muscular para verificar si hay células necróticas en los músculos que confirmarán el diagnóstico de atrofia muscular espinal.

¿Cómo se trata la atrofia muscular espinal?

A partir de 2016, no hubo medicamentos específicos diseñados específicamente para el tratamiento de la Atrofia Muscular Espinal. Sin embargo, desde ese año, la FDA ha aprobado el uso de un medicamento llamado Spinraza para el tratamiento de esta afección que reduce el riesgo de muertes o la necesidad de un ventilador en pacientes que sufren de atrofia muscular espinal. Este medicamento también ha demostrado efectividad al permitir que un niño logre ganancias significativas al alcanzar sus objetivos a tiempo. Aparte de esto, el tratamiento para la Atrofia Muscular Espinal

es sintomático y de apoyo y depende del tipo de atrofia muscular espinal que él o ella tenga.

El objetivo principal del tratamiento es hacer que el paciente sea tan cómodo e independiente como sea posible. posible a pesar de los síntomas de Atrofia Muscular Espinal. Es importante que el niño siga participando en tantas actividades como sea posible, incluso durante la fase de tratamiento de Atrofia Muscular Espinal para reducir la gravedad de los síntomas y evitar que los músculos se atrofien.

Las dificultades respiratorias es uno de los peores síntomas especialmente en pacientes con atrofia muscular espinal tipo 1 y 2 y, por lo tanto, tales pacientes pueden necesitar una máscara especializada para respirar. En casos severos, se puede necesitar un ventilador para asistencia.

En muchos casos de atrofia muscular espinal, el niño puede quejarse de disfagia debido a la debilidad de la deglución y los músculos de la garganta. En tales casos, la nutrición puede convertirse en un gran problema y para ello el paciente puede requerir alimentos líquidos o, en casos extremos, la colocación de un tubo PEG con fines nutricionales como tratamiento para la Atrofia Muscular Espinal.

Para el movimiento, terapia física y ocupacional agresiva es bastante útil para fortalecer los músculos y permitir que el niño se mueva solo o con una asistencia mínima. En algunos casos, puede requerirse una ayuda para caminar, un aparato ortopédico o una silla de ruedas para propósitos de ambulación.

¿Cuál es el pronóstico de la atrofia muscular espinal?

El pronóstico general para la atrofia muscular espinal depende del tipo de atrofia muscular espinal que tenga el niño. El pronóstico para la Atrofia Muscular Espinal tipo 1 es bastante pobre y es posible que el niño no sobreviva más allá de los dos años de edad.

El pronóstico se aclara con los tipos 2 y 3 de esta afección. Las personas con tipo 4 por lo general viven una vida más o menos normal, pero en los últimos años pueden ser completamente dependientes de la silla de ruedas con fines ambulatorios y llevar a cabo sus actividades de la vida diaria como resultado de la Atrofia Muscular Espinal.

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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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