La enfermedad de Fabry no se puede prevenir. El gen responsable se encuentra en el cromosoma X y se transmite de uno de los padres (el portador) a sus hijos. Esto significa que hay diferencias entre la forma en que la enfermedad de Fabry afecta a hombres y mujeres y también la forma en que se transmite a sus hijos.
La enfermedad de Fabry es un trastorno hereditario, metabólico, raro y grave causado por la acumulación de una sustancia llamada Gb3 en los lisosomas de las células, en el epitelio renal, el miocardio y las neuronas de los ganglios espinales, el sistema nervioso autónomo y el endotelio Células. Se origina a partir de la deficiencia de la enzima alfa-galactosidasa A, que en condiciones normales degrada Gb3 para producir galactosa y lactosilceramida. El depósito crónico y continuo de Gb3 provoca un aumento en el tamaño de las células y su disfunción.
La amplia distribución visceral de Gb3 en esta enfermedad causa la participación de múltiples órganos y sistemas, y sus expresiones clínicas cambian según la edad. En general, los signos y síntomas más constantes son dolor neuropático, angioqueratomas cutáneos y, posteriormente, compromiso renal, cardíaco y cerebrovascular.
Muchas personas con enfermedad de Fabry señalan que el dolor es uno de los principales síntomas de su enfermedad, y este puede ser uno de los síntomas más difíciles de tratar.
El dolor a menudo puede empeorar con el estrés, el consumo de alcohol, la fiebre, las variaciones de temperatura y algunos tipos de ejercicio. Estos son algunos consejos para evitar los desencadenantes y reducir la gravedad de los síntomas, incluido el dolor:
- Evite los cambios extremos de temperatura o humedad: la ropa en capas (que se puede agregar encima o quitar según la temperatura) puede ayudar a evitar el exceso de calor o frío del cuerpo.
- Si está en un clima frío, mantenga el calor, especialmente las manos y los pies.
- Beba muchos líquidos antes y después de períodos de actividad física.
- Evite el esfuerzo físico excesivo, aunque el ejercicio suave regular puede ayudar.
- Evitar situaciones emocionales o físicamente agotadoras.
- Mantener el consumo de alcohol a un nivel mínimo.
- Trate de no cansarse demasiado: tome una siesta cuando la necesite.
- Mantenga sus vacunas al día, incluida la vacuna contra la gripe.
- Visite a su médico para mantener un control regular de su salud.
Es muy importante que entienda qué pruebas se deben hacer y con qué frecuencia se deben hacer para que pueda analizarlas con su médico.
Para controlar la progresión de la enfermedad de Fabry que tiene, es probable que tenga que pasar una serie de pruebas bianuales o anuales (en niños y en algunos adultos jóvenes, no todas las pruebas se realizan en todas las visitas).
Anemia
La anemia generalmente se define por la disminución de la hemoglobina. Se diagnostica tomando una muestra de sangre y llevando a cabo lo que se denomina “recuento de series rojas”. Aunque la anemia no es parte de la enfermedad de Fabry, podría empeorar sus síntomas.
Los riñones
La enfermedad de Fabry puede causar insuficiencia renal progresiva, por lo que es importante realizarse pruebas para ver cómo funcionan los riñones:
- Se puede tomar una muestra de sangre para medir un químico conocido como creatinina. Esto se utiliza para calcular la función renal.
- Se puede hacer un examen de orina para medir la cantidad de proteína en la orina, ya que este es el primer signo de enfermedad renal.
- Se puede hacer una ecografía renal para detectar quistes.
Corazón
Se pueden hacer tres pruebas para detectar anomalías del corazón:
- El electrocardiograma (ECG) se utiliza para analizar los latidos del corazón.
- El monitor Holter o ECG de 24 horas se usa generalmente durante 24 horas y ofrece detalles sobre la frecuencia cardíaca y el ritmo.
- El ecocardiograma , que es una ecografía del corazón, se puede realizar para evaluar la estructura y el funcionamiento del corazón.
Cerebro
Se puede realizar una resonancia magnética (resonancia magnética) para examinar el cerebro. Durante la exploración, se le pedirá que se acueste en una tabla de exploración que se moverá dentro del túnel del escáner.
También puede tener un examen de la vista y una prueba de audición.
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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.
Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.