¿Es la enfermedad de Fabry heredada de la familia?

Una célula está formada por 23 pares de cromosomas. Estos cromosomas llevan en una estructura llamada ADN toda la información genética que identifica a una persona, como el sexo. En el caso de las mujeres, el par cromosómico que determina el sexo contiene dos cromosomas X y en el caso de los hombres, un cromosoma X y otro cromosoma Y.

La enfermedad de Fabry es una condición vinculada a este cromosoma X, lo que significa que el gen defectuoso que genera o no elimina la sustancia tóxica que causa la enfermedad, el alfa-GAL, se encuentra en este cromosoma X

La enfermedad de Fabry, por lo tanto, al ser parte de los genes, se transmite de padre a hijo, es decir, puede ser heredada por la descendencia. En este sentido, las niñas (XX) heredan un cromosoma X de la madre y un cromosoma X del padre. Esto significa que cuando Fabry afecta al hombre, todas sus hijas heredarán el cromosoma X anómalo. Por el contrario, en el caso de los niños, heredarán el cromosoma Y del padre y el cromosoma X de su madre y, por lo tanto, no sufrirán la enfermedad.

En el caso de que sea la mujer que sufre Fabry (XX), tienen un 50% de probabilidades de transmitir el gen anormal a cualquiera de sus hijos, ya sean niños o niñas. Solo los hijos que heredan el cromosoma X alterado de la madre presentarán los síntomas de la enfermedad, y si heredan el normal, no los manifestarán.

Sin embargo, en el caso de las hijas que heredan el cromosoma X anómalo.

¿Cómo puedes saber si tienes la enfermedad de Fabry?

La confirmación del diagnóstico de una persona con enfermedad de Fabry se realiza a través de varias pruebas, llamadas diagnóstico genético, indicadas por un especialista y con las cuales es posible averiguar no solo si una persona tiene Fabry, sino también si su descendencia puede ser Afecta e incluso detecta la enfermedad a tiempo. Estas pruebas son diferentes dependiendo del sexo del individuo:

En el caso de los hombres, se someten a un análisis de sangre para evaluar la concentración de la enzima deficiente alfa-galactosidasa (a-Gal A). Un nivel bajo de esta enzima significa que el individuo tiene Fabry.

En el caso de las mujeres, se necesita una prueba genética para analizar el ADN. Esta prueba es más efectiva para confirmar el diagnóstico, especialmente si hay antecedentes de enfermedad de Fabry.

A través del diagnóstico prenatal, la actividad de la enzima a-Gal A también se puede medir en los tejidos fetales o en los líquidos que rodean al feto. Para ello, se realiza una biopsia entre las semanas 10 y 12 de embarazo. Sin embargo, la madre debe tener en cuenta que es una prueba invasiva con un riesgo de aborto de 0.5 a 2%.

Para el diagnóstico de la enfermedad de Fabry, también debemos tener en cuenta si hay antecedentes familiares con esta enfermedad, especialmente si se trata de un hombre con insuficiencia renal, enfermedad cardíaca o que ha sufrido un accidente cerebrovascular a una edad temprana. Para hacer esto, un árbol familiar nos ayudará a reconocer si un miembro de la familia ha sufrido a Fabry, quien puede sufrirlo en este momento o en el futuro.

El pronóstico para los pacientes con enfermedad de Fabry ha mejorado con el uso de técnicas médicas avanzadas, como la hemodiálisis y el trasplante de riñón. La terapia de reemplazo enzimático previene las complicaciones a largo plazo de la enfermedad de Fabry.

La terapia de reemplazo enzimático se usa para mejorar los síntomas asociados con la enfermedad de Fabry y para estabilizar la función de los órganos. Se recomienda que el reemplazo enzimático se realice lo antes posible en hombres (incluidos niños y pacientes en estado terminal de enfermedad renal que están siendo tratados con diálisis o que han recibido un trasplante de riñón) y en mujeres portadoras que presentan signos o síntomas graves.

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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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