Como una enfermedad multisistémica progresiva, la enfermedad de Fabry puede tener un efecto devastador en la vida de las personas y tiene un amplio espectro de síntomas, que se explican aquí en detalle. La enfermedad de Fabry puede presentarse de manera diferente en cada individuo afectado y puede ser una carga significativa, independientemente de cómo se presente.
Las personas con esta afección normalmente se clasifican en 2 categorías, de las cuales la primera es el subtipo clásico en el que los síntomas se observan normalmente en la infancia o en la adolescencia, y la segunda es la enfermedad de inicio tardío en la que la persona puede estar sana durante la infancia, pero puede En última instancia, tiene una enfermedad renal o cardíaca en la edad adulta, en cualquier momento entre 20 y 60 años. Desafortunadamente, ambos subtipos pueden causar insuficiencia orgánica y complicaciones graves en la edad adulta, y con frecuencia reducen la esperanza de vida.
Síntomas frecuentes y patrones de presentación:
- Acroparestesia. Sensación anormal de hormigueo / escozor en las extremidades.
- Dolor agudo (“crisis de Fabry”). Dolor episódico intenso, a menudo en manos y pies, acompañado de fiebre, que puede durar desde horas hasta días.
- Hipohidrosis. Muy mal sudor, lo que afecta la regulación de la temperatura corporal.
- Córnea verticillata. Rayos o remolinos en la córnea.
- Angioqueratomas. Lesiones benignas de piel roja y azul.
- Problemas gastrointestinales, como dolor abdominal e hinchazón, diarrea y saciedad temprana.
- Enfermedad renal, que generalmente requiere diálisis o un trasplante después de una enfermedad prolongada.
- Enfermedades cardíacas, como hipertrofia ventricular izquierda, enfermedad cardíaca valvular y trastornos del ritmo.
- Síntomas cerebrovasculares, que incluyen mareos, vértigo, ataques isquémicos transitorios y derrame cerebral.
Implicaciones renales
Las complicaciones renales como resultado de la enfermedad de Fabry tienden a empeorar a medida que el paciente envejece. Los estudios realizados en busca de la participación del sistema renal en la enfermedad de Fabry muestran que las deposiciones de GL-3 afectan a varios tipos de células, incluidas las células mesangiales, las células endoteliales glomerulares, los túbulos distales, las células intersticiales y los podocitos.
La insuficiencia renal, manifestada por la presencia de microalbuminuria y proteinuria (depósito de albúmina y proteína en la orina), a menudo comienza en la segunda o tercera década de la vida y conduce a la progresión a nefropatía de Fabry y, en última instancia, a enfermedad renal terminal , una importante causa de morbilidad y mortalidad.
La prevalencia de la enfermedad de Fabry es alta entre los pacientes con enfermedad renal terminal y la incidencia de esta enfermedad es de 1 en 5000 para los individuos de Europa decente y 1 en 6500 en los estadounidenses que se someten a diálisis.
Implicaciones cardiovasculares
Las alteraciones cardíacas en la enfermedad de Fabry incluyen hipertrofia ventricular izquierda junto con anomalías en la conducción. Entre estos dos, se encuentra que la HVI es el predictor más fuerte de eventos cardíacos. El registro de Fabry muestra los hallazgos de que la enfermedad cardiovascular es la principal causa de muerte en los pacientes, con el 53,6% de las muertes masculinas y el 50,0% de las muertes femeninas atribuibles a esta causa.
Los síntomas cardíacos se observan generalmente 10-15 años antes en los hombres que en las mujeres, pero ahora se sabe que afectan a ambos sexos, y aproximadamente el 85% de los pacientes tienen cardiomiopatía. La afectación cardíaca a menudo se presenta en una etapa temprana de la vida, pero no puede detectarse clínicamente hasta la tercera o cuarta década.
A medida que avanza la enfermedad, se desarrollan los síntomas cardíacos y la miocardiopatía, que se manifiestan por la fibrosis miocárdica, que en pacientes en etapa terminal puede conducir a insuficiencia cardíaca congestiva y muerte.
En pacientes con enfermedad de Fabry, las alteraciones del ritmo y la conducción también son comunes, que son una fuente de morbilidad y mortalidad.
Se ha identificado una variante cardíaca propuesta de la enfermedad de Fabry, con una alta prevalencia en la población taiwanesa. Este fenotipo de la enfermedad generalmente ocurre entre la quinta y octava década de la vida con afectación cardíaca, como hipertrofia ventricular izquierda, cardiomiopatía y anomalías del ritmo, en ausencia de síntomas clásicos de la enfermedad de Fabry.
Implicaciones gastrointestinales
Los datos de Fabry muestran que el 50% de los pacientes presentan síntomas gastrointestinales. Los síntomas más comunes son dolor abdominal, frecuentemente después de comer, y diarrea . El estreñimiento , las náuseas y los vómitos son otros síntomas frecuentes. La edad media de aparición de muchos síntomas gastrointestinales es antes de los 15 años. Los datos de un estudio sobre Fabry revelaron que el 60% de los niños menores de 10 años tenían síntomas gastrointestinales (hábitos intestinales más alterados y dolor abdominal). En otro informe, solo el 18% de los niños tenía síntomas gastrointestinales.
También lea:
- Enfermedad de Fabry o lipidosis distópica hereditaria: causas, factores de riesgo, síntomas, tratamiento
- ¿Cuál es la esperanza de vida de alguien con la enfermedad de Fabry?
- ¿Cómo se puede prevenir la enfermedad de Fabry?
- ¿Es la enfermedad de Fabry un rasgo dominante o recesivo?
- ¿Qué población se ve afectada por la enfermedad de Fabry para las mujeres?
- ¿Es hereditaria la enfermedad de Fabry de la familia?
Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.
Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.