¿Qué población se ve afectada por la enfermedad de Fabry para las mujeres?

La enfermedad de Fabry se debe a una mutación que se encuentra en el cromosoma X (Xq22.1), que puede ser una carencia o deficiencia parcial de la enzima lisosomal alfa galactosidasa A. Los signos y síntomas asociados con la enfermedad de Fabry aparecerán casi siempre en los hombres Afligido con el trastorno, mientras que no todas las mujeres exhibirán.

¿Qué población se ve afectada por la enfermedad de Fabry para las mujeres?

El Registro Fabry®, un programa global, de observación y voluntario diseñado para la recopilación de datos clínicos relacionados con el inicio, el progreso y el tratamiento de la enfermedad de Fabry y que cuenta con 1,077 mujeres registradas, afirma que el 69,4% de estas mujeres tienen signos y síntomas de enfermedad. De ellos, solo el 7,6% se diagnosticaron antes de la aparición de los síntomas y el 20% ya tenía un episodio cerebrovascular, cardíaco o renal con una edad promedio de 46 años.

La información relevante es que, en el 34% de las mujeres, se encontraron signos de cardiomiopatía, de los cuales el 50% no se habría detectado con un ecocardiograma estándar o con la evaluación de la hipertrofia ventricular izquierda.

Por todo esto, es importante que las mujeres sepan la importancia de obtener un diagnóstico temprano para ser tratado desde las primeras etapas de la enfermedad. Esto puede ayudar a mantener la enfermedad en las primeras etapas sin mayores complicaciones.

Además, las mujeres que sufren esta patología deben saber que se trata de una condición hereditaria y que existe un 50% de probabilidades de que sus hijos la puedan heredar. Por lo tanto, el diagnóstico y el seguimiento de los afectados y sus familiares se vuelven relevantes.

Maternidad y enfermedad de Fabry.

Cuando una mujer decide ser madre, en la mayoría de los casos, surgen temores y preguntas. Si a esto se agrega una enfermedad rara como Fabry, los problemas son aún más numerosos: ¿Puedo transmitir la enfermedad a mi hijo? ¿Cómo puedo yo saber? ¿Se puede evitar la herencia? … Estas y muchas más son generalmente algunas de las preguntas que todos los afectados por Fabry han hecho al decidir formar una familia.

Para tratar de combatir y resolver este tipo de dudas, para que la maternidad sea un proceso hermoso mediante el cual las mujeres deben sentirse felices y seguras, dejando de lado su condición, es necesario tener toda la información disponible sobre la enfermedad de Fabry:

La enfermedad de Fabry es el resultado de una alteración genética que se encuentra en el cromosoma X y que, al ser parte del ADN, puede ser heredada por la descendencia. En los casos en que solo la mujer es afectada por la enfermedad, habrá un 50% de sus hijos (niñas o niños) que padecen de Fabry. Y si es el padre el que sufre la patología, todas las hijas se verán afectadas, pero, por otro lado, ninguna de sus hijos sufrirá la enfermedad.

Actualmente, se pueden realizar los llamados estudios genéticos que permiten conocer las posibilidades de una persona afectada por la enfermedad de Fabry que transmite esta condición a sus descendientes. De esta manera, se realizaría un diagnóstico y tratamiento temprano, reduciendo los signos y síntomas de esta enfermedad.

Por lo tanto, si una mujer quiere ser madre, decidir con ayuda profesional es vital, no debe dejar que la enfermedad decida. Además, un buen consejo médico le permitirá evaluar todas las posibilidades y decidir voluntariamente lo que quiere. Si ya es madre, no debe sentirse culpable, porque Fabry es otra condición que la describe y es parte de ella. Conocer a Fabry le permite obtener un diagnóstico temprano y controlar la enfermedad.

Conclusión

Hasta hace unos años, se aceptaba que la herencia estaba vinculada al cromosoma X de manera recesiva y que, en consecuencia, las mujeres eran portadoras y transmisoras del defecto genético, pero no enfermas. Esta hipótesis ahora se ha declarado al análisis, que la inactivación aleatoria del cromosoma es un factor importante para el desarrollo o no de las características clínicas en mujeres heterocigotas.

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Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Me otorgaron el Premio Nacional de Medicina 2018. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. También es asesor y crítico del AIUM (Instituto Estadounidense de Ultrasonidos en Medicina) y miembro del Comité Organizador de las World Pain Conferences.

Tengo más de diez años de experiencia con terapias regenerativas que incluyen células madre mesenquimales, plasma rico en plaquetas, factores de crecimiento, transferencias de grasa y ácido hialurónico. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia.

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